克莱氏综合征:症状,原因,治疗

克莱氏综合征 (同义词:性别畸形综合症 染色体 在男性表型中男性表型中的性染色体异常; 男性表型中没有性染色体; 核型47,XYY; 性染色体的Klinefelter异常; Klinefelter-Reifenstein综合征; 克莱氏综合征; Klinefelter综合征,核型47,XXY; Klinefelter综合征,男性表型,核型46,XX; Klinefelter综合征,男性表型,具有两个以上的X染色体; 雄性表型具性腺镶嵌; 男性表型,核型47,XYY; 具有性染色体结构异常的男性表型; 具有性腺结构异常的男性表型; 男性性染色体的马赛克an。 XXXXY综合症; XXY综合征; XYY综合征; ICD-10-GM Q98.-:雄性表型的其他性腺异常(未在其他地方分类)是指导致原发性性腺功能低下(性腺功能低下)的男性性腺的性腺(性染色体)异常。

克莱氏综合征 是数字染色体畸变(染色体异常)之一。 在大多数情况下,其特征在于X染色体是多余的(47,XXY),在极少数情况下,两个或多个X染色体 染色体 可能存在或在部分体细胞中存在镶嵌星座(mos 47,XXY / 46,XY / 47,XX)。

受影响的个体是表型(=外观,在这里表示: 高个子,小睾丸, 男性乳房发育症 (男性乳腺增大),无精子症(精液中没有精子)和社交男性。 青春期晚期(生命后期至晚期) 童年 和成年期), 睾酮 缺乏(缺乏男性荷尔蒙)。

Klinefelter综合征是在产前(出生前)约10%的病例中发现的。 童年 和成年后约占25%。 但是,大多数仍未被发现。

在德国,患病率(疾病发生频率)约为80,000男孩/男人,其中许多人未被诊断。

每1名男性新生儿中发生率(新病例的发生率)约为2-1,000例。

病程和预后:成功 睾酮 代换 治疗 (例如,预防 骨质疏松/骨丢失)在很大程度上取决于如何早期发现克氏综合征。 Klinefelter患者2型的发病率(疾病率)显着增加 糖尿病 骨骼,骨折,静脉曲张(静脉曲张), 血栓形成, 栓塞, 癫痫和其他男性神经疾病和心理疾病相比。 与普通男性相比,这导致预期寿命降低了11.5岁。 临床表现通常伴随着男性不育。