在低磷酸酯酶症中，遗传酶缺陷会阻止骨骼矿化。 受影响的个体患有骨骼畸形，并且更有可能遭受骨折。 虽然无药可救 治疗 迄今为止可用， 流程条件 未来可能可以通过酶替代治愈 治疗，例如。
什么是低磷酸酯酶症？
低磷酸酯酶症是一种罕见的遗传性骨代谢疾病的名称。 作为该疾病的一部分，磷酸酶缺乏导致许多骨骼畸形。 在低磷酸酯酶症中， 骨头 未充分矿化。 可以这么说，这种疾病在狭义上是一种矿化障碍。 与低磷酸酯症相区别的是高磷酸酯酶症，其中发生过度矿化。 这种代谢紊乱也是由基因决定的，可以以常染色体隐性方式遗传。 低磷酸酯酶症常与其他骨骼疾病相混淆，例如 骨质疏松. 尚不清楚这种遗传性疾病的确切患病率。 一项研究确定了大约 1:100,000 的发生率。 该疾病的亚组包括围产期、婴儿期、青少年期和成人期。 通过扩展，牙低磷酸酯酶症和假性低磷酸酯酶症也包括在该组中。
原因
基因突变导致低磷酸酯酶症。 该突变已定位为 基因 1 号染色体的 34p36-1 位点。 基因 位于那里的酶编码碱性磷酸酶。 由于突变，只形成了这种酶的缺陷变体，其活性降低。 从无机焦磷酸盐，酶形成 磷酸盐 通过在健康人类中分裂。 这个 磷酸盐 是成骨细胞骨矿化所必需的。 如果碱性磷酸酶太少或只有突变的碱性磷酸酶，酶形成太少 磷酸盐。 该 骨头 因此只能在有限的程度上被成骨细胞矿化。 有机体中无机焦磷酸盐过多，因为它只能在有限的范围内分解。 这种无机焦磷酸盐的过度浓度会进一步抑制骨形成，并可能导致焦磷酸盐 钙 晶体沉淀在器官中。
症状，投诉和体征
疾病的严重程度决定了症状。 低磷酸酯酶症的形式也会影响症状的发作。 根据经验，早发性疾病被认为比生命后期的疾病发作更严重。 因此，尤其是婴儿型通常是致命的，因为它不仅会导致严重的骨骼畸形，还会导致器质性损伤。 另一方面，这种疾病的成人形式不太严重。 通常，低磷酸酯酶症会由于缺乏矿化而导致骨骼畸形，并伴有骨折。 这些骨折主要影响长 骨头. 牙齿缺失和高 钙 水平同时发生。 迅速的 疲劳， 肌肉无力， 食欲不振 和 疼痛 也可能发生。 炎症表现常伴随骨折，因为无机焦磷酸盐与 钙 形成晶体并沉积在体内。 因此，低磷酸酯酶常与 骨质疏松 or 风湿症.
疾病的诊断和病程
由于低磷酸酯酶症可能与多种症状相关，并且也可能在生命的任何十年发病，因此对该疾病的诊断具有挑战性。 迄今为止，无法直接检测突变。 仅有的 血液 值可用于进行初步初步诊断。 磷乙醇以及无机焦磷酸盐和 5-磷酸吡哆醛在受影响的个体中升高。 严重形式的矿化障碍也可以在 X-射线测试，在上面只能模糊地看到骨架。 对于患有这种疾病的婴儿，预后最不利。 杀伤力很高。 成年人被认为有更有利的课程。
Complications
低磷酸酯酶症通常会导致患者骨骼的各种畸形和畸形。 同样，整个身体的骨折发生得更频繁也更容易。 在大多数情况下，低磷酸酯酶症的症状出现在成年后期。 儿童通常不会受到这种疾病的影响。同样，骨骼畸形也会对器官造成损害，因此患者可能需要进行移植才能生存。 经常会发生牙齿脱落，这可能会导致 铅 吃的时候不舒服。 牙齿脱落经常会导致审美不适，从而导致 抑郁.. 此外，患者的恢复力会大大降低，受影响的人会感到不适和疲倦。 严重 疼痛 的网络 食欲不振 发生，这可以 铅 至 营养不良. 患者的日常生活似乎受到低磷酸酯酶症的严重限制，生活质量大大降低。 可以在药物的帮助下治疗低磷酸酯酶症，并导致疾病的积极进程。 在许多情况下，治疗也是必要的。 如果由于低磷酸酯酶症导致器官损伤，预期寿命可能会缩短。
你什么时候应该去看医生？
当注意到低磷酸酯酶症的症状时，应去看初级保健医生。 需要医疗建议，如果 疲劳 甚至轻微的体力消耗也会出现肌肉无力。 其他需要澄清的警告信号是 食欲不振 和 疼痛 在四肢。 这往往伴随着 炎症 并增加刚度 关节. 这些迹象表明低磷酸酯酶症，必要时必须迅速调查和治疗。 患有异常肌肉、关节或 骨痛 长时间不能归咎于任何特定原因也应咨询医生。 因为它是遗传 流程条件， 任何 风险因素 不能预防性治疗。 只有一旦疾病被诊断出来，个体主诉的进展才能被减缓。 怀疑患有严重骨病的个人应该与他们的初级保健医生交谈。 医生可以做出初步诊断，然后将患者转诊给整形外科医生或骨病专家。 进一步的治疗通常在专科诊所进行。
治疗与疗法
在治疗上，没有可用于低磷酸酯酶症的治愈性治疗方法。 也没有因果关系 治疗 就目前的医学知识水平而言。 因此，治疗一般是对症治疗。 药物治疗用于缓解症状。 这俩 管理 of 维生素D 和 管理 of 止痛药 在大多数情况下实现症状改善。 疼痛尤其会降低受影响者的生活质量。 由于对症治疗特别旨在提高生活质量，因此缓解疼痛是治疗的重点。 例如，前列腺素 E2 水平升高的患者可以为此目的服用非甾体抗炎药五周。 通过这种方式，可以在减轻疼痛的情况下再次增加体力活动。 为了增加流动性， 理疗例如，作为治疗的一部分可能有用。 任何类型的体育活动对疾病的进程都有积极的影响，因为肌肉的有针对性的发展可以稳定肌肉骨骼系统。 改变 饮食 也建议作为治疗的一部分。 例如，低磷酸盐饮食可降低血清磷酸盐浓度升高并减少晶体的形成。 如果出现由颅内压升高引起的神经系统症状，则会进行神经系统干预。 医学研究现在正在研究治疗低磷酸酯酶症的创新概念。 未来，酶替代疗法或外国捐赠者可能会获得治愈性治疗 移植.
预防
因为低磷酸酯酶症是一种遗传性疾病 基因 突变，疾病无法预防。
后续护理
在治疗过低磷酸酯酶症后，患者面临的问题之一是改善活动能力。 这是哪里 物理疗法 通常有帮助。 体育锻炼使改善迅速，因为肌肉组织得到良好的稳定性。 在善后期间，还需要检查营养习惯。 低磷酸盐 饮食 可以降低 浓度 ，在 血液 从而减少晶体形成。如果因疾病而出现神经系统症状，则适当 措施 必须在这个领域启动。 在善后护理方面，对于此类治疗没有普遍有效的建议。 这与单纯的对症治疗有关。 通常，患者必须服用 维生素D 在很长一段时间内。 此外，如果疼痛很严重，医生会开一些有用的药物来缓解这种不适。 但是，如果患者服用 止痛药 久而久之，损害 胃 是可以预料的。 在这里，重要的是不要对身体施加太大压力。 可能需要减少活动以缓解疼痛。 根据疾病常伴随的心理问题，个体 心理治疗 作为善后的一部分可能是可取的。
这是你自己可以做的
在低磷酸酯酶症中，受影响的人通常没有可用的自助选项。 治疗 流程条件 纯粹是对症的，因为不可能进行因果治疗。 患者依赖服用 维生素D 为了这。 如果受影响的人感到疼痛， 止痛药 必须采取。 服用止痛药时要注意，长期服用会损害 胃. 此外，应尽可能限制体育活动，因为这些活动主要是造成疼痛的原因。 因此，受影响的人在日常生活中经常受到限制，也不应该进行任何运动。 可以通过各种锻炼和治疗来增加活动能力。 这些练习也可以在家里进行。 如果受影响的人也因低磷酸酯酶症而出现心理不适，那么与其他受影响的人联系在这方面非常有用。 因此，可以交换有关愉快日常生活的信息和提示，并可以交换心理不适或 抑郁. 可以避免。 与自己的朋友和父母交谈也会有所帮助。 然而，彻底治愈这种疾病是不可能的。
