亨廷顿舞蹈病的病因是什么？
亨廷顿舞蹈症 是一种遗传病。 这是由遗传缺陷引起的。 引起疾病的蛋白质称为亨廷顿蛋白。
编码它的基因位于4号染色体的短臂上。亨廷顿蛋白的突变会导致特定神经细胞在特定区域的死亡。 脑。 这是一个缓慢进行的过程，这就是为什么该疾病也被归类为所谓的神经退行性疾病的原因。
与该疾病有关的许多病理过程尚未得到充分研究。 然而，已知亨廷顿氏病是三核苷酸疾病。 在健康的人中，DNA中的某种三重组合最多重复20次。
在亨廷顿舞蹈病患者中，这种组合重复的频率更高，介于60到250次之间。 结果，该基因不再能被正确地读取，并且亨廷顿蛋白被错误地组装。 这种重复发生的频率越高，在受影响的患者中出现的症状就越早。 在患者中可以检测到的重复次数越多，疾病的病程就越严重。
诊断：
收集病人的 病史 以及有关家庭中亨廷顿舞蹈病的发生的问题。 体检 专注于 神经系统. 大脑 电流测量（EEG），可能是计算机断层扫描（分层 X-射线测试）的 头.
由于已知遗传物质的潜在变化，因此基因检查可以可靠地诊断甚至预测亨廷顿氏病。 但是，这种预测性诊断很少有用，因为该疾病目前无法治愈，因此不会产生治疗后果。 如果怀疑是亨廷顿舞蹈病，则最好在手术前准备一个横断面图像。 脑 拍摄。
亨廷顿氏病是一种神经退行性疾病，其中大脑某些区域的神经细胞在疾病过程中死亡。 这也可以在MRT图像上看到。 特别是在负责自愿运动的区域，可以看到组织萎缩。
结果，在成像过程中，侧脑室（=充满脑液的腔）显得扩张了。 这是亨廷顿舞蹈病的一个相对经典的发现。 但是，基因测试可提供最终的诊断确定性（请参见本节）。
亨廷顿舞蹈病的遗传是什么？
亨廷顿氏病是常染色体显性遗传病。 如果基因被遗传为显性基因，则意味着两个基因之一上的缺陷等位基因 染色体 已经导致特征的表达。 术语常染色体来源于常染色体。
所有类型 染色体 不参与确定性别的行为称为常染色体。 这意味着遗传与性别无关。 这意味着缺陷基因可以从父母双方遗传。
因此，男人和女人都受到同样的影响。 就亨廷顿氏病而言，缺陷基因位于第4号染色体上。尽管该疾病是独立于性别遗传的，但事实表明，该疾病从父亲遗传而来得较早，而且病程更加剧烈。 。
相反，母体遗传往往表明该病较晚发作。 导致亨廷顿氏病的突变基因位于4号染色体上，并于1993年被发现。从那时起，便进行了基因检测。
如果患者被怀疑患有亨廷顿舞蹈病， 血液 可以采集样本以确定患者的DNA是否包含此突变。 然后将确认诊断。 即使是患有亨廷顿氏病亲戚的健康人也可以 血液 测试突变。
亨廷顿舞蹈病是一种遗传性疾病。 这通常对受影响者的生活产生深远的影响，这就是为什么有针对健康人的基因检测的特殊指南的原因。 例如，任何未成年人都不应接受测试； 不得应第三方（父母，伴侣）的要求进行基因测试。 在健康人中检测到基因突变并不能立即导致诊断，但是一旦对DNA中的特定序列进行了一定次数的重复，受影响的人最有可能患上亨廷顿舞蹈病。
