简要概述
- 症状：运动障碍，如不自主、抽搐、跌倒、吞咽和言语障碍、性格和行为改变、抑郁、妄想、智力下降
- 病程和预后：疾病会持续数年。 受影响的人通常死于该疾病引起的并发症。
- 原因和风险因素：遗传缺陷会导致有缺陷的蛋白质形成，并在神经细胞中积聚并对其造成损害。 该疾病的发展尚未完全了解。
- 诊断：家族史、神经系统检查、基因突变检测
- 预防：没有预防的可能。 如果您想生孩子，对高风险父母进行基因检测可以帮助确定他们将疾病传染给孩子的可能性。 该测试需要仔细考虑受影响者的精神压力。
什么是亨廷顿舞蹈病？
亨廷顿舞蹈病（又称亨廷顿舞蹈病）是一种非常罕见的遗传性脑部疾病。 在对亨廷顿舞蹈病发病率的研究中，研究人员假设在西欧和北美，每 100,000 万人中大约有 XNUMX 到 XNUMX 人受到影响。
亨廷顿病的典型症状是运动障碍和精神障碍，例如性格改变和智力下降，直至并包括痴呆。
影响亨廷顿病病程的可能性是有限的。 研究人员测试了大量可以保护神经细胞（神经元）并阻止进行性神经元破坏的物质。 到目前为止，这些物质都没有被证明对疾病的进程有显着的影响。
因此，治疗的主要重点是减轻亨廷顿病的症状。
有一些自助团体可以帮助亨廷顿病患者及其亲属。
“亨廷顿病”这个名字的由来
亨廷顿舞蹈病这个名字的第二部分可以追溯到美国医生乔治·亨廷顿，他于 1872 年第一个描述了这种疾病，并认识到亨廷顿舞蹈病是遗传性的。
今天用于描述亨廷顿舞蹈病的术语是亨廷顿舞蹈病或亨廷顿舞蹈病。
亨廷顿病的症状是什么？
亨廷顿舞蹈病：早期阶段
亨廷顿舞蹈症通常以非特异性症状开始。 例如，最初的迹象是进一步发展的精神异常。 许多患者变得越来越烦躁、好斗、抑郁或失控。 其他人则经历了自发性的丧失或焦虑的增加。
患有亨廷顿舞蹈症的人一开始常常设法将这些夸张和无意识的动作融入到他们的动作中。 这给观察者留下了夸张手势的印象。 在许多情况下，受影响的人一开始甚至没有注意到他们的运动障碍。
亨廷顿病：晚期
如果亨廷顿舞蹈病进一步进展，舌头和喉咙肌肉也会受到影响。 言语显得断断续续，声音爆发性地发出。 吞咽障碍也是可能的。 然后就会有窒息、食物进入呼吸道并导致肺炎的风险。
在亨廷顿病的最后阶段，患者通常卧床不起，完全依赖他人的帮助。
亨廷顿舞蹈病 – 类似疾病
有时，其他非遗传性原因也会出现与亨廷顿舞蹈病类似的症状。 例子包括怀孕期间传染病或荷尔蒙变化的后果（妊娠舞蹈病）。 药物和激素避孕药（例如避孕药）是不太常见的触发因素。
然而，与亨廷顿病不同的是，这些形式的病程不是进行性的。 运动障碍通常会消退。 在这种情况下，严重的心理症状并不典型。
亨廷顿舞蹈病的预后和预期寿命是多少？
亨廷顿舞蹈病无法治愈。 亨廷顿病的预期寿命除其他因素外还取决于该病发病时的年龄。 平均而言，患者在诊断后会生活约 15 至 20 年。 然而，由于病程因人而异，个别病例的预期寿命较高或较低。
亨廷顿舞蹈症如何进展？
受影响者出现的症状以及他们对各种药物的反应差异很大。 只有每天处理亨廷顿舞蹈病的专家才足够熟悉该疾病的许多特点。
建议亨廷顿舞蹈症患者在德国亨廷顿舞蹈病中心之一接受定期检查，以便使个体化治疗适应当前的病程。
亨廷顿病是如何遗传的？
亨廷顿舞蹈症的病因是遗传缺陷。 结果，大脑某些区域的神经细胞死亡。 这种疾病同时影响男性和女性，因为相关基因并非以性别相关的方式遗传。 因此，它并不位于性染色体 X 和 Y 上，而是位于其他染色体上，即所谓的常染色体上。 这些常染色体各有两份，一份来自母亲，一份来自父亲。
亨廷顿病的遗传
亨廷顿病的遗传——第四号染色体上的错误
遗传物质（脱氧核糖核酸，简称DNA）的分子字母表由四种核酸组成：腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶。 这四个字母的新组合形成了整个遗传信息，这些信息以称为染色体的线状结构的形式存储。
在亨廷顿氏舞蹈症中，第四号染色体上的一个基因发生了改变。 这就是亨廷顿基因（HTT 基因）。 它于1993年被鉴定出来。由该基因编码的亨廷顿蛋白不能正常发挥作用。 这最终导致亨廷顿病的症状。
在大约百分之一到百分之三的患者中，没有发现患有亨廷顿病的血亲。 这要么是一种全新的基因变化，即所谓的新突变，要么是亨廷顿病患者的父母已经有30到35个重复，并且疾病没有在他们身上爆发。
第四号染色体上的 CAG 重复次数越多，亨廷顿病发病越早，病情进展也越快。 CAG 重复次数通常会在下一代中增加。 如果超过 36 个，孩子就会患上亨廷顿舞蹈症。
如何诊断亨廷顿病？
确定神经损伤
为了确定神经损伤的程度，患有亨廷顿舞蹈症的人要接受神经学、神经心理学和精神病学检查。 这些检查由经验丰富的医生或经过专门培训的神经心理学家进行。 大脑的计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI) 等影像学检查可用于观察受亨廷顿舞蹈病影响特别严重的大脑各个区域的退化情况。 电生理学诊断可检查大脑功能，并提供亨廷顿病个案的重要信息。
亨廷顿舞蹈病基因检测
不允许对未成年人进行基因检测。 亨廷顿氏舞蹈病的基因检测也可能不会应第三方的要求进行。 这意味着，如果相关（成人）人自己不愿意，医生、保险公司、收养机构或雇主就不得进行基因检测。
德国禁止在怀孕期间对未出生的孩子或人工授精前的胚胎进行基因检测，因为这种疾病仅在 18 岁之后爆发。然而，在奥地利和瑞士，此类产前诊断或围着床诊断原则上是可以的。
亨廷顿病有哪些治疗方法？
亨廷顿舞蹈病 – 药物治疗
亨廷顿舞蹈症无法进行因果治疗，也无法治愈。 然而，某些药物可以缓解症状。
例如，医生使用活性成分泰必利和丁苯那嗪来对抗过度和不受控制的运动。 这些药物会抵消人体自身的信使物质多巴胺。 选择性血清素再摄取抑制剂 (SSRI) 或舒必利等抗抑郁药通常用于治疗抑郁情绪。
对于亨廷顿病痴呆的发展，没有官方的治疗建议。 在一些研究中，活性成分美金刚可以减缓智力衰退。
职业治疗也可用于训练日常生活活动。 这使得亨廷顿舞蹈症患者能够更长时间地保持独立。 心理治疗可以帮助许多患者更好地应对这种疾病。 自助团体对许多人来说也是很大的支持。
由于许多患有亨廷顿氏舞蹈症的人在患病期间体重减轻很多，因此高热量饮食是有道理的。 在某些情况下，稍微超重可以改善亨廷顿病的症状。
亨廷顿舞蹈病 – 研究
较小规模的研究表明辅酶 Q10 和肌酸有轻微的积极作用。 然而，由于没有疗效的前景，更大规模的研究不得不停止。 辅酶 Q10 是一种体内天然存在的蛋白质，可保护细胞免受损害。
研究表明，另一种用于治疗亨廷顿舞蹈症的活性物质乙基二十碳五烯酸也未能改善运动障碍。
亨廷顿舞蹈病可以预防吗？
与所有遗传性疾病一样，亨廷顿舞蹈症无法预防。 为了防止这种疾病传染给孩子，基因测试可以提供有关父母是否是遗传缺陷携带者的信息。
