苯丙酮尿症

定义 – 什么是苯丙酮尿症？ 苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，表现为氨基酸苯丙氨酸分解减少。 这种疾病的棘手之处在于它自出生以来就存在，因此会导致氨基酸的积累。 从大约生命的第三个月开始，它…… 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症的诊断标准以两种不同的方式进行诊断。 一是检测缺陷酶，二是检测血液中苯丙氨酸浓度大幅升高。 第一种方法是所谓的串联质谱法新生儿筛查的一部分，无需…… 苯丙酮尿症的诊断苯丙酮尿症

苯丙酮尿症的预后与预期寿命 受影响人的预期寿命一方面取决于苯丙酮尿症的当前形式，另一方面取决于诊断出疾病的时间。 虽然苯丙酮尿症的正常变异有可能维持正常的预期寿命，但也有罕见的…… 苯丙酮尿症的预后与预期寿命的关系苯丙酮尿症