先天性畸形,畸形和染色体异常(Q00-Q99)。
- Arnold-Chiari综合征,I型–发育障碍,小脑部分通过大孔(枕孔)移位,伴有后颅窝减少, 椎管 (椎管); 类型1:这里小脑扁桃体移位(部分 小脑; 属于小脑,它构成了小脑的大部分)。 作为一个复杂的, 脊髓空洞症 (在灰质的腔形成 脊髓) 可能发生。 原因:异质性,通常未知,常染色体隐性遗传? ; 讨论了与内源性致畸因子有关的多基因原因。
- 多发性先天性关节炎(AMC)–先天性关节僵硬(畸形); 该术语包括以关节脱位和僵硬为特征的几种遗传疾病。 遗传常染色体隐性遗传。
- Diastematomyelia –先天性畸形 头骨,脊椎和 脊髓,其中 胎 不会像往常一样封闭在试管中,但直到出生时或多或少保持开放; 零星发生。
- Ehlers-Danlos综合征(EDS)–常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传疾病; 胶原合成异常引起的异质性基团; 其特点是皮肤的弹性增强,皮肤具有异常的可撕裂性(“橡胶人”的习性)
- 各种胚胎病
- 克莱氏综合征 –大多为零星遗传的遗传疾病:性别的数字染色体畸变(非整倍性) 染色体 (性腺异常),仅在男孩或男性中发生; 在大多数情况下,特征在于X染色体是多余的(47,XXY); 临床表现:性腺功能减退性腺功能减退症(性腺功能减退)引起的身材高大和睾丸发育不良(小睾丸); 此处通常是自发的青春期发作,但青春期进展较差。
- Klippel-Feil综合征(同义词:先天性颈椎滑膜增生)–罕见的先天性综合征,源于颈椎畸形和其他可能的畸形; 零星发生。
- 马凡综合症 –既可以遗传为常染色体显性遗传也可以偶然发生的遗传疾病(作为新突变); 系统的 结缔组织 疾病,主要是因为 身材高大,蜘蛛四肢和超伸性 关节; 这些患者中有75%患有 动脉瘤 (动脉壁的病理(病理)凸起)。
- 脊髓膜腔膨出–一部分的突出 脊髓 由于脊椎有缺陷。
- 21三体(唐氏综合征)–人类的特殊基因组突变,其中整个第21条染色体或部分染色体一式三份(三体性)。 除了被认为是该综合征典型的身体特征外,受影响人的认知能力通常也会受到损害。
- 特纳综合征 (同义词:乌尔里希-特纳综合症,UTS)–通常不定期发生的遗传性疾病; 具有这种特殊性的女孩/妇女只有一个功能性X染色体,而不是通常的两个(单体X)。 除其他外。 除其他事项外, 主动脉瓣 (这些患者中有33% 动脉瘤/恶心的凸起 动脉); 它是人类中唯一可行的单体染色体,在2,500名女性新生儿中大约发生一次。
- 胎儿病(对胎儿的伤害 胎儿/未出生)。
内分泌,营养和代谢性疾病(E00-E90)。
肌肉骨骼系统和 结缔组织 (M00-M99)。
- 青少年 脊柱侧弯 –成人发作性脊柱侧弯。
- Fibrodysplasia ossificans Progressiva(FOP;同义词:Fibrodysplasia ossificans multiplex Progressive, 肌炎 ossificans progressiva,Münchmeyer综合征)–具有常染色体显性遗传的遗传疾病; 描述病理性,进行性 骨化 人体的结缔组织和支撑组织(骨化),导致肌肉组织骨化; 在出生时就已经出现了脚趾短而扭曲的非特定症状。
- 婴儿 脊柱侧弯 –儿童发生脊柱侧弯。
- 少年 脊柱侧弯 –青少年发生脊柱侧弯。
- Paresebedinge(与瘫痪有关)脊柱侧弯。
- 创伤后脊柱侧弯
- 婴儿脊柱侧弯
心理–神经系统(F00-F99; G00-G99)