鱼鳞病:遗传性皮肤疾病,干燥,增厚,鳞片状皮肤

在鱼鳞科中,俗称鱼鳞病((同义词:鱼鳞;常染色体显性板层状) 鱼鳞病; 常染色体隐性层状鱼鳞病; 常染色体隐性遗传的多种类固醇硫酸酯酶缺乏症; 大疱性先天性鱼鳞状红皮病(Brocq); Chanarin-Dorfman综合征; 点状软骨发育不良2型; Comél-Netherton 综合征; Conradi-Hünermann-Happle综合征; Curth-Macklin; 表皮分解鱼鳞; 哈普尔综合征; 丑角鱼鳞病; HID 综合征; Hystrix 样鱼鳞病伴耳聋; 鱼鳞病; 大疱鱼鳞病; 卵泡鱼鳞病伴有富集和畏光; 鱼鳞线性鱼鳞病寻常鱼鳞病; IFAP 综合征; 角膜炎-鱼鳞病-耳聋(耳聋)综合征; 孩子; 层状鱼鳞; 非鳞状先天性鱼鳞状红皮病; 脱皮 皮肤 综合症Refsum综合征; Sjögren-Larsson综合征; 毛滴虫营养不良; X-连锁相关类固醇硫酸酯酶缺乏症; X连锁隐性 鱼鳞病; ICD-10 Q80。 -: 鱼鳞病 先天ICD-10-GM L85.0:后天性鱼鳞病是一组 皮肤 与之相关的疾病 角化病 (角质化疾病)的表皮。 角化过度 (角质细胞的积累/增加 胼胝 形成)。 这 皮肤 表面变成鳞片状,这就是为什么这种疾病也被称为“鱼鳞病”(ichthys = fish)。 然而,严格来说,皮肤表面更像是爬行动物的皮肤,因为鳞片不像鱼皮那样重叠,而是彼此相邻。 在遗传(遗传的)鱼鳞鱼和后天的形式之间有区别:

  • 遗传鱼鳞鱼是由 基因 突变(基因变化,基因缺陷),其中 鱼鳞病的特征外观不同。
  • 后天性鱼鳞病是在生活中发生的类似鱼鳞病的皮肤角化障碍,是由另一种全身性疾病引起的,例如 肿瘤疾病, 营养不良,维生素缺乏症,甚至使用某些 毒品 (参见“病因 - 发病机制”/“原因”)。

鱼鳞病的进一步细分是基于是否只有皮肤或其他器官受到影响:

  • 普通鱼鳞病(发生:该病在出生当天不明显,但在生命的最初几周或几个月内发展)。
    • 没有其他特征(孤立的鱼鳞病形式)。
    • 具有其他功能(复杂的鱼鳞病形式)。
  • 先天性鱼鳞病(先天性=先天性;发生:该疾病在出生当天或此后不久已被识别)。
    • 没有其他特征(孤立的鱼鳞病形式)。
    • 具有其他功能(复杂的鱼鳞病形式)。

可提及的鱼鳞病综合征是:

  • Chanarin-Dorfman综合征
  • Comél-Netherton综合征:
    • 常染色体隐性遗传
    • 丝氨酸蛋白酶抑制剂突变
    • 优先影响女孩或妇女(妇科)。
  • KID综合症
  • 反驳综合症
  • Sjögren-Larsson综合征
  • 毛滴虫营养不良

据信,至少存在 20 种鱼鳞病。 四种最常见的形式是:

  • 寻常鱼鳞病
    • 常染色体显性遗传
    • 最温和和最常见的形式(占所有鱼鳞病病例的 95%)
    • 在超过50%的情况下,与 特应性皮炎.
  • X连锁隐性鱼鳞病(XRI)。
    • 与性相关的继承-仅影响男性。
    • 第二种最常见的形式
  • 层状鱼鳞病(先天性层状鱼鳞病)。
    • 常染色体隐性遗传
  • 表皮溶解性鱼鳞病(先天性牛传染性鱼鳞状红皮病Brocq)。
    • 常染色体显性遗传

鱼鳞病的各自形式在遗传和临床上是异质的(不一致)。 性别比:普通鱼鳞病对男性和女性的影响均相同,X连锁隐性鱼鳞病仅对男性产生影响。 在这种形式中,女性是导体,即她们是遗传性情的携带者,但不表现出任何与之对应的特征(至多是性情的变化)。 眼角膜 或可观察到轻微脱屑,尤其是小腿。寻常型鱼鳞病的患病率(发病率)为1:100至1:250。X连锁隐性寻常型鱼鳞病的患病率为1:4,000(男性) . 层状鱼鳞病的患病率是1:100,000;表皮溶解性鱼鳞病的患病率是1:200,000至1:500,000。罕见病的患病率是1:300,000。病程和预后:疾病的程度取决于鱼鳞病的形式。 遗传性鱼鳞病无法治愈。 通常只会出现轻微的症状。 日常重症监护可缓解症状。寻常型鱼鳞病预后良好。 从成年开始,症状甚至可能会消退。 然而,鱼鳞病伴随着外观的变化。 皮肤的干燥和僵硬(僵硬)可能会导致身体残疾。 某些(罕见)形式的鱼鳞病甚至与预期寿命缩短(丑角鱼鳞病)有关。通常,受影响的人的私人和职业生活受到与疾病相关的外观的限制。 但是,这种疾病不仅给受影响的人本身带来了巨大的情感负担,还给他们带来了巨大的负担。 父母也面临挑战。 例如,照顾生病的孩子非常耗时。 通常,所有相关人员都需要社会心理护理。 如果治疗潜在的疾病,获得性鱼鳞病是可以治愈的。 下面讨论最常见或最重要的鱼鳞病形式。