高雪氏病可以以不同的形式发生，I型到III型被区分。 每种类型的脂肪贮积病的特征是什么症状？预期寿命是多少？ 您可以在这里阅读有关内容。
高雪氏病的发病率
最常见的形式是 戈谢病 I型，发病率为1。 这种病可以在早期发生 童年，但也可能在成年期发生，并且是慢性的。
有哪些症状？
这种疾病有不同的形式。 他们在疾病首次出现的时间方面有所不同， 神经系统 参与度和预期寿命。
可能最典型的功能是扩大 脾，它最多可以膨胀到其正常大小的XNUMX倍，并且/或者 肝。 放大 脾 通常是该疾病的第一个适应症，并且可以在XNUMX个月大的婴儿中被发现。 脾肿大也导致坏死的增加 血液 细胞，导致 贫血 并增加流血的趋势。 大多数患者的瘀伤增加。
骨骼变化（骨骼退化 质量，骨骼结构紊乱，变形，骨组织破坏，骨折）可以在任何年龄发生。 它们通常伴随着痛苦的“骨骼危机”。 当突然缺乏 氧气 发生在高雪细胞破坏正常细胞的部位 血液 流。
普通骨和 关节疼痛 可能是由于 炎症 由于存在Gaucher细胞，导致骨骼的骨骼化。 如果疾病开始于 童年，经常会出现生长迟缓和无法failure壮成长的情况。
其他症状包括：
- 淋巴结肿大
- 皮肤褐色变色
- 腹胀
- 黄色脂肪沉积在眼睛中（巩膜上）
- 肝功能受损
高雪氏病的类型形式
戈谢病 II型是一种非常罕见且进展迅速的疾病，涉及 神经系统，也包括所有受I型影响的器官。由于中央的严重并发症 神经系统，受影响的儿童会在生命的头两年内死亡。
戈谢病 III型的特征是逐渐损害神经系统。 它表现为精神能力的逐步下降。 尽管这种形式的病程比II型病轻，但受影响的人很少能达到生命的第三个十年。
其他一般症状
大多数高雪（Gaucher）患者都受到性能普遍下降的困扰， 疲劳，并且缺乏兴趣。 一方面是由于 血液 不仅如此，而且还增加了能源消耗，其原因尚不清楚。
另外，患者通常食欲不振。 的扩大 脾 和 肝 确保不断施加压力 胃。 即使是最少量的食物，也会给受影响的人带来强烈的饱腹感。
重要提示：并非所有人都具有遗传 流程条件 会变得有症状； 有些人一生没有症状，或者只有轻度的病程。
