骨髓增生异常综合症：测试和诊断

一阶实验室参数-强制性实验室测试。

  • 小血球
    • [血红蛋白通常<12 g / dL
    • [白细胞计数经常<4,000 /μl
    • 血小板计数通常<100,000 /μl]

    注意：巨噬细胞 贫血 [MCV（平均语料 体积）↑]经常缺乏 网织红细胞 （年轻，未成熟的红色 血液 细胞）。

  • 差速器 血液 计数–确定的子组 白细胞 （白色 血液 细胞）。
  • 网织红细胞[经常减少]
  • 铁蛋白
    • 浓度> 1,000 µg / l 铁 消耗 治疗 如果必要的。
  • 乳酸脱氢酶（LDH）
  • 叶酸
  • 维生素B12
  • 铜 血清中–排除铜缺乏症（例如，由于 锌 供过于求）。
  • 促红细胞生成素
  • 进行细胞学，细胞遗传学，组织学，免疫表型的骨髓穿刺（以评估母细胞百分比并显示发育异常的迹象）–确定血细胞的异常产生是否是由于造血系统引起的：
  • 变异分析
    • Bcr-abl，pdgfr-α/β（用于CMML（慢性粒细胞 白血病）/ CML / aCML区分（如果适用）。
    • SRSF2，ASXL1和TET2 基因 – CMML的指示。
    • Tet2，runx1，asxl1，sf3b1，srsf2，tp53，u2af1，dnmt3a，zrsr2，ezh2，nras，kras（确保诊断，估计预后，如有必要）。
  • 必要时进行HLA输入（由于同种异体 移植).

骨髓增生异常综合症（MDS）的重要意义是血球计数改变，例如：

  • 单血细胞减少症（减少 单核细胞 在血液中）–单核细胞属于 白血细胞。 它们是巨噬细胞的前体，它们在免疫防御中起着“清道夫细胞”的作用。
  • Bicytopenia-造血的两个细胞系列都受到该疾病的影响。
  • 全血细胞减少症（三血细胞减少症）–减少血液中所有三个细胞系列： 白细胞/白血细胞, 血小板/血小板 红细胞/红细胞）。
  • 外周血中的dyshematopoiesis（祖细胞成熟障碍）。
    • 异胞症（大小不等 分配 通常大小相等的单元数）。
    • 嗜碱性点画
    • 超节段性粒细胞
    • 次颗粒性粒细胞
    • 巨细胞增多 （放大 红细胞 超出正常值）。
    • 血小板血管造影
    • Poikilocytosis（发生不同形状的非圆形 红细胞).
    • 多色性
    • 伪Pelger细胞
    • 孤立的爆炸
    • 巨血小板
    • 等等

实验室参数二阶–根据历史记录的结果， 身体检查等-用于区分诊断。

  • 免疫细胞学，通常为T细胞–用于疑似大颗粒淋巴细胞 淋巴瘤.
  • 免疫细胞学，B细胞标记物+ CD103？ –如果毛细胞 白血病 被怀疑。
  • 免疫细胞学，GPI锚点–可疑阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）。
  • 抗血小板 抗体 –疑似特发性血小板减少性紫癜（ITP，最近称为免疫性 血小板减少症).