血色素沉着病：测试和诊断

一阶实验室参数–强制性实验室测试。

• 小血球
• 差分血细胞计数
• 炎症参数– CRP（C反应蛋白）
• 精華 铁血浆 铁蛋白*， 转铁蛋白 饱和度* *（怀疑男性> 45％，绝经前女性> 35％）。
• 空腹血糖（空腹血糖），HbA1c
• 肝 参数 - 丙氨酸 氨基转移酶（ALT，GPT），天冬氨酸氨基转移酶（AST，GOT）， 谷氨酸 脱氢酶（GLDH）和γ-谷氨酰转移酶（γ-GT，GGT），碱性磷酸酶， 胆红素 [ALT> AST]。
• 肾参数– 尿素, 肌酐, 胱抑素C or 肌酐清除率，如有必要。
• 凝血参数– PTT，快速

* 铁蛋白 水平> 300 ng / ml→引起原发性或继发性的原因 血色病 应该排除在外。

* * 铁蛋白 浓度> 300 ng / ml + 转铁蛋白 饱和度> 50％→HFE的分子遗传学测试 基因 必需的。

二阶实验室参数–根据历史记录的结果， 身体检查 和必不可少的实验室参数-。

• 分子遗传学检查–突变分析HFE 基因*（C282Y，H63D），也在兄弟姐妹中进行检查* *。
• FSH, 睾酮 –如果怀疑性腺功能减退性腺功能减退。

*在临床上明显的HH疾病中，C282Y纯合子的患病率为80.6％，C282Y / H63D的复合杂合子为5.3％。 C282Y纯合子的渗透性根据实验室或临床渗透性的定义而变化：所有C38Y纯合子中高达50-282％的纯合子具有 铁 超负荷和10-33％的发展 血色病相关疾病。 一般而言，研究显示男性的外et率较高。

* *强烈建议在HH患者的兄弟姐妹中进行家庭筛查（按年度） 监控 铁蛋白和 转铁蛋白 经过适当的咨询（HFE临床实践指南– 血色沉着症 2010年，EASL –欧洲研究协会 肝).