外指是手或脚的骨骼畸形。 这 流程条件 通常是遗传性的，从出生时就存在于受影响的个体中。 在外指症的背景下，受影响的患者表现出手指或脚的残缺。 在许多情况下，手指或单个脚趾缺失。 这通常会导致出现所谓的分手或分脚。
什么是异指？
在许多情况下，外指畸形是由遗传引起的，然后与各种综合征相关联。 例如，可以看到与眼睛畸形、眼球震颤和 Karsch-Neugebauer 综合征的关联。 外指也可能与 Gollop-Wolfgang 综合征一起发生，其中一侧存在股骨分叉和手外指。 此外，还有与 Jancar 综合征以及所谓的 ADULT 综合征的联系。 这是脚或手的骨骼解剖结构中相对罕见的异常。 外指畸形的患病率估计范围从 1:1,000,000 到 9:1,000,000。 存在与证候无关的不同类型的疾病遗传和外指畸形的不同表现。 有时会作为单一症状出现。 一些医生也将外指畸形称为分裂手分裂足畸形。 畸形主要影响所谓的手脚内侧射线。
原因
由于各种触发因素而形成外指。 根据患者的不同，导致异常发展的因素也不同。 一般来说，外指是一种遗传 流程条件. 这意味着特定基因的突变是疾病发生的原因。 在这种情况下，症状从出生就存在。 根据医学研究的现状，五 基因 基因座是已知的，其突变会导致外指畸形。 遗传模式是常染色体显性遗传或 X 连锁隐性遗传。
症状，投诉和体征
外趾有各种症状，但都是非常典型的 流程条件. 在大多数情况下，受影响的患者表现出并指和少指的组合，脚或手有正中裂。 因此，受影响的手或脚的视觉外观类似于小龙虾的爪子。 中间裂口旁边的两个部分彼此相对。 典型的畸形有时只出现在一只手或一只脚上。 然而，在某些情况下，所有四肢都受到畸形的影响。 Syndactyly 与所谓的 oligodactyly 相关联，导致螃蟹剪刀手。 在这种情况下，受影响的手或脚有明显的中间裂隙。 在某些情况下，外指与无虹膜有关， 失去听力和 Alport 综合征。
诊断
当由于疾病的特征迹象而怀疑存在外指畸形时，需要就医。 受影响的个人首先联系他们的全科医生。 后者根据需要将患者转诊给专科医生。 确定诊断的第一步始终是认真的病史，主治医生会与受影响的人进行。 要求患者尽可能准确地描述他或她的主诉以及症状出现的情况和时间。 此外，医生会分析每个人的生活习惯，以形成潜在的 风险因素。 如果是 遗传病 比如外趾，家族史也起着决定性的作用。 如果家庭中已经出现了该病的病例，则更加强了对该病的怀疑。 患者面谈完成后，主治医师会进行一系列临床检查。 由于外指畸形是一种骨骼畸形，因此主要使用诊断成像技术。 通常，医生执行 X-射线测试 受影响的手和脚的检查。骨解剖结构的特征性畸形通常已经可以清楚地识别出来。 通过对受影响的人进行基因分析，可以相对确定地做出外指畸形的诊断。 这是因为通过这种方式，突变可以在已知的 基因 地点。
Complications
外指症患者主要患有足部和手指的各种畸形。 由于这种畸形，儿童尤其会受到嘲笑或欺凌。 患者的活动能力严重受限，很多情况下也无法正常使用手指，导致日常生活受限。 生活质量也因外指而大大降低。 然而，不能预测是否所有的四肢都受到畸形的影响。 通常，受影响的人还患有 失去听力 因此在日常生活中依赖助听器。 在严重畸形的情况下，患者往往无法独自应对日常生活，因此只能依赖他人的帮助。 受限制的行动自由可以 铅 至 抑郁. 在很多人中。 许多畸形可以通过手术干预来矫正。 也可以插入假肢。 结果，没有进一步的并发症，受影响人的生活质量再次提高。 治疗也可以恢复运动技能。
你什么时候应该去看医生？
通常，外指畸形是在出生前或出生后立即诊断出来的。 因此，在大多数情况下不再需要额外的诊断。 但是，如果骨骼畸形导致患者日常生活中出现各种不适和限制，则受影响的人应该去看医生。 如果投诉在早期得到处理，通常会受到限制。 如果孩子的发育也因外指畸形而受到干扰或显着延迟，那么去看医生是特别必要的。 不幸的是，这种疾病通常会导致取笑或欺凌，因此也建议去看心理医生。 此外，如果患者患有以下疾病，也应咨询医生 失去听力. 通常，通过手术干预可以减轻抱怨。 这些都在医院进行。 耳鼻喉科医生通常可以在助听器的帮助下治疗听力损失。 然而，此外，患者依赖于定期的医学检查。
治疗与疗法
有多种选项可供选择 治疗 的 ectrodactyly，根据个别情况使用。 手或脚的典型畸形可以通过外科手术矫正。 此外，假肢可用于改善手和足的功能。 然而，在许多情况下，从功能的角度来看，没有必要对外指进行治疗或矫正。 这是因为，尽管有外指症，但许多患者的手脚活动度很高，并且具有足够的运动技能，可以自主地应对日常生活。 原则上，建议进行体检。
展望与预后
通常可以通过手术干预治疗外指畸形。 如果患者尽早进行必要的外科手术，则康复前景良好。 如果这种情况直到青春期或成年期才得到治疗，通常已经出现畸形、关节磨损和其他并发症。 这些可以对症治疗，例如 疼痛 药物和进一步的手术干预。 然而，如果治疗延迟，症状将始终存在，永久限制受影响人的生活质量和福祉。 预期寿命不会因一次外指而减少。 然而，这些畸形会增加患疾病的风险 船舶, 关节 和 骨头， 例如 循环系统疾病 或感染。 畸形也被受影响的人视为视觉缺陷，并可能导致心理不适。 治疗 可减轻抑郁情绪和其他精神痛苦，从而改善预后。如果该病与其他畸形综合征如Karsch-Neugebauer综合征或股骨分叉合并发生，则预后更差。 然后通常会有更多的器官或器官的投诉 关节，逐渐进步并减少预期寿命。 最终的预后可以由主管医生做出，他将考虑疾病的进程和任何 风险因素 为了这个。
预防
在大多数情况下，外指是一种先天性疾病，其原因在于 基因 突变。 对此，原则上不能有效预防。 目前，许多医学研究正在研究预防的可行方法。 遗传病.
后续
在大多数情况下，需要医生进行适当的治疗。 既然是遗传病， 措施 或善后的可能性非常有限。 因此，受影响的人主要依赖于对疾病的快速识别和治疗，因此它不会 铅 进一步的投诉或并发症。 因此，在出现外指症的第一个迹象时应咨询医生。 如果患者有想要孩子的愿望， 基因咨询 也可以进行诊断以防止外指遗传给后代。 无法普遍预测该疾病是否会导致受影响个体的预期寿命缩短。 一般来说，对患者的关爱和支持对疾病的进程有积极的影响。 大多数患者在日常生活中都依赖于同胞的帮助。 与其他受影响的人接触也可能有用且 铅 到信息交流。 此外， 理疗 可以证明有助于增加流动性 关节 一次。
你可以做什么
在绝大多数情况下，外指畸形是一种先天性疾病。 患者不能采取措施来治疗它。 受影响的个人应确保他们或他们的孩子得到专家的护理。 很多时候，即使他们患有手脚畸形，受影响的人也可以应付日常生活。 然而，畸形会毁容，因此会导致心理和社会问题。 在许多患者中，行动能力也受到限制或掌握事物的能力受损，从而无法执行日常任务或无法学习写作。 在这些情况下，受影响的人必须咨询专家以确定是否可以通过手术干预纠正或至少改善畸形。 即使运动功能没有受损，如果受影响的人因畸形和伴随的毁容而在情感上遭受痛苦，则可能需要纯粹的美容干预。 在这些情况下， 心理治疗 也可以有所帮助。 经常被同龄人取笑或欺负的受影响儿童的父母应及时寻求心理护理，以防止后期伤害。
