囊性肾脏疾病：原因

发病机制（疾病发展）

常染色体显性多囊性的形式 肾 疾病（ADPND）是由基因突变引起的。 在大多数情况下，突变位于PKD1中 基因; 在大约15％的突变中，突变发生在PKD2基因中。

ADPND中囊肿生长的基本机制是将液体输送到囊肿内部。 这 氯化物 TMEM16A通道（辛胺1）已显示出对囊肿生长的显着贡献，并且对TMEM16A的药理抑制作用显着降低了囊肿的生长。

病因（原因）

传记原因

• 父母，祖父母的遗传负担
  • 遗传风险取决于基因多态性：
    • 基因/ SNP（单核苷酸多态性）：
      • 基因：PKHD1
      • SNP：PKHD28939383基因中的rs1
        • 等位基因星座：CT（多囊性携带者 肾 疾病）。
        • 等位基因星座：TT（导致多囊性 肾 疾病）。
      • SNP：PKHD28937907中的rs1 基因.
        • 等位基因星座：CT（多囊肾疾病的携带者）。
        • 等位基因星座：TT（引起多囊肾）。
      • SNP：PKHD137852946中的rs1 基因.
        • 等位基因星座：AG（多囊肾疾病的携带者）。
        • 等位基因星座：GG（引起多囊肾）。
  • 遗传病
    • 常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD；常染色体显性遗传性多囊肾病）； PKD1基因突变占85％（见上文），PKD2基因突变占15％（参见上文）； 疾病导致终末期肾功能不全（肾功能衰竭），尤其是在PKD1突变中。
    • 常染色体隐性隐性多囊肾病（ARPKD；常染色体隐性多囊肾病）。
    • Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征（LMBBS）–具有常染色体隐性遗传的罕见遗传疾病； 根据临床症状分为：
      • 劳伦斯-月亮综合症（无多发和肥胖，但伴有截瘫和肌肉张力低下）和
      • Bardet-Biedl综合征（多发性， 肥胖 和肾脏的特殊性）。
    • 延髓 囊性肾病 （MCKD）; 常染色体隐性遗传。
    • 肾小管肾炎（NPH）–肾小管间质性肾炎的常染色体隐性遗传； 该病的后果是在肾的肾小皮质边界处的囊性肾。
    • 多囊肾（OFD）的口腔颌面数字综合征-X连锁遗传。
    • 其他名称 囊性肾病 具有常染色体显性遗传，例如Von Hippel-Lindau综合征或结节性硬化症。
    • 囊性肾病 具有未知的继承模式。