卵巢癌:测试和诊断

实验室参数一阶–强制性实验室测试:

对于卵巢癌(或乳腺癌)的遗传易感性:

  • BRCA突变 分析/ BRCA 基因 状态*(BRCA1 * *,BRCA2 * *,BRCA3 / RAD51C基因); 在福尔马林固定,石蜡包埋(“ FFPE”)的肿瘤组织上进行; 在几天之内完成。

*对于有 BRCA突变,发展的风险 乳腺癌 –在整个生命周期中–大约为60%到80%。 发展的风险 卵巢癌 对于BRCA40突变携带者约为60%至1%,对于BRCA10突变携带者约为30%至2%。 BRCA3突变携带者(RAD51C)也有很高的风险 乳腺癌 约占20%到40%。 * *对于侵袭性上皮性卵巢癌,具有BRCA1 / 2突变的患者的预后要优于非携带者!

如果怀疑上皮性卵巢癌:

  • CA 125(在多达96%的病例中均可检测到)–也可用于进行进展评估(不会导致延长的生存期)。
  • CA 72-4(在50-80%的情况下可检测到)。
  • CA 15-3(在40-70%的情况下可检测到)。
  • Calretinin(CRT)(与预后和铂耐药相关;随着 治疗 并在复发时再次增加)。
  • 细胞角蛋白19片段(在30-35%的情况下可检测到)。

如果怀疑种系间质瘤:

如果怀疑生殖细胞肿瘤:

  • 甲胎蛋白(AFP)–例如,在真皮内窦肿瘤中。
  • 雄激素 –例如,在性失敏,胚胎癌,混合生殖细胞肿瘤中。
  • 人绒毛膜促性腺激素(HCG)–例如绒毛膜癌,胚胎癌。
  • 雌激素 –在例如,女性乳头状瘤,胚胎癌,混合生殖细胞肿瘤中。

卵巢癌筛查(ROCA)

  • ROCA(卵巢癌算法风险)筛查-四个月血清CA-125水平(将相应曲线轨迹与健康女性的参考曲线进行比较)和
  • 阴道超声检查(阴道超声检查; 超声波 每年(通过CA-125正常检查)通过插入阴道的超声探头进行检查。

4,000名妇女的研究结果:中位随访时间不到19年; XNUMX位患者被诊断为侵袭性卵巢或输卵管(卵巢或输卵管) 癌症 (通过筛查可发现13个肿瘤;每发生12次)。 仅在指定的输卵管输卵管切除术/手术切除输卵管和卵巢后,在手术标本中发现了另外六个); 根据筛查结果,有162例妇女接受了手术,149例被证实为假阳性(95例为良性(良性)改变,52例为交界性卵巢肿瘤(以半恶性(半恶性)行为为特征的卵巢肿瘤亚群,XNUMX例没有病理改变)

美国预防服务工作队正在考虑筛查 卵巢癌 对于没有已知遗传风险的妇女无效,并可能有害。 他们引用了美国(PLCO试验,有78,216名妇女)和英国(UKCTOCS,有202,638名妇女)进行的两项最大的筛查试验的结果。

复发诊断

  • 无症状的患者:如果违反指南建议,怀疑由于CA 125水平升高而复发,则应与患者单独讨论进一步的诊断程序。 有症状的较早发作与提高生存率无关。