α-半乳糖苷酶是属于水解酶组的酶。 该酶的另一个名称是神经酰胺三己糖苷酶。 该酶存在于所有人类细胞中，并分解α-D-糖苷键。
例如，当诸如半乳糖的碳水化合物与醇基连接时，存在α-糖苷键。 更确切地说，酶α-半乳糖苷酶出现在细胞的溶酶体中，并将糖鞘脂和糖蛋白分裂成它们各自的成分。 由基因缺陷引起的酶缺陷可导致...的临床表现 法布里氏病.
α-半乳糖苷酶的任务，功能和作用
α-半乳糖苷酶是一种酶，其作用是帮助分解特殊脂肪。 这些脂肪可以通过食物吸收到体内。 在体内几乎所有细胞中都可以找到它们。
α-半乳糖苷酶分解脂肪可防止细胞内的病理性增殖。 酶的作用方式与经典水解相似。 在水解过程中，分子的各个组成部分之间的化学键（α-D-糖苷键）在水分子的掺入下分裂，从而产生两种产物。
由于酶的典型特性，分解脂肪的反应显着加速。 结果，每个时间单位可以分解更多的脂肪。 像所有其他酶一样，α-半乳糖苷酶 酶，不变地从该反应中出现，并且数量相同。
α-半乳糖苷酶的催化反应具有减少体内糖鞘脂总量的作用。 糖鞘脂是被α-半乳糖苷酶分解的脂肪的名称。 总体而言，由于糖鞘脂在细胞中的积累，因此可以防止机体细胞死亡。 因此，临床表现 法布里氏病 不会发生。
它在哪里生产？
酶α-半乳糖苷酶的前体由 核糖体 的细胞。 它们将氨基酸链释放到内质网中，这些氨基酸随后形成最终的酶。 在此，酶成熟为最终的酶。
从那里，氨基酸链被特殊的囊泡运输到高尔基体。 从这里开始 酶 可通过囊泡转运至溶酶体或细胞表面并释放至细胞之间的空间。 现在其他单元格可以占用 酶 通过受体介导的吸收。
α-半乳糖苷酶减少
酶α-半乳糖苷酶的缺乏导致体内细胞中脂肪（糖鞘脂）的分解减少。 这导致脂肪在细胞的溶酶体内积聚。 大多数细胞对这种积累的耐受性很差，并对它们有有害影响。
结果，经常发生程序性细胞死亡。 这可以表现为各种症状，例如皮肤和血管的变化或 疼痛 在手和脚上。 法布里氏病 是由α-半乳糖苷酶缺乏症引起的疾病。
缺乏的原因通常是遗传性的，非常罕见。 当晚期出现几种症状时，通常会首先注意到该疾病 童年。 有点状 皮肤变化, 疼痛 在手和脚，温度感觉改变， 失去听力，眼睛和尿液中蛋白质的变化。
由于变化 船舶，在疾病过程中，肾脏特别容易患肾梗塞或肾功能不全。 这 心 也有可能 心脏病发作的。 一个 行程 也经常发生。
该疗法包括用片剂尽早替代酶。 在治疗过程中， 透析 或者 肾 移植可能变得必要。 如果缺乏酶α-半乳糖苷酶，则可以通过服用片剂很好地控制其含量，因此几乎看不到任何变化。
药片中含有人工产生的酶，这些酶在功能上与人体自身的酶完全对应。 对于已知的α-半乳糖苷酶缺乏症，通常用片剂替代治疗。 因此，该疗法也称为酶替代疗法。 由于人体细胞的表面具有识别酶的特殊受体，因此细胞可以通过内吞作用将酶吸收到血浆中。 吸收后，酶在细胞内展开其作用，从而减少了鞘糖脂的量。
