以下症状和主诉可能表明脊髓性肌营养不良(SMA):
在自发的过程中,即没有 治疗,SMA的特点是近端和 腿强调的,通常是对称的肌肉无力和萎缩。
以下是与5q相关的脊髓性肌萎缩症的症状表现:
SMA型 | 同义词 | Start 开始 | 运动技能 | 临床发现 |
0 | 新生儿形式 | 先天的 | 减少胎儿(婴儿)运动 | 出生时的呼吸障碍 |
1 | 急性小儿SMA; Werdnig-Hoffmann类型。 | 在生命的头6个月内 | 无法坐,站或自由走动; 青蛙的腿姿势(腿弯曲,膝盖向外弯曲,脚向内弯曲) | 严重的肌张力减退(“软弱的婴儿”),无力的哭泣,咳嗽无力/减轻,吞咽困难(吞咽困难)和假性高唾液酸化(在这种情况下,唾液分泌增加不会导致唾液分泌增加,但是无法有效地吞咽唾液)要求的学位) |
2 | 慢性婴儿SMA; 中级SMA。 | 7-18个月大 | 可以自由坐着,但要依靠助行器;不能站立和行走 |
运动发育迟缓,发抖差,手震颤(手震),咳嗽推力减弱/减弱,呼吸功能不全(呼吸衰弱); 脊柱侧弯 (脊柱的侧向弯曲)和关节挛缩(关节僵硬)。 |
3 | Kugelberg fish鱼(幼体SMA) | 大于18个月大 | 学习自由站立和行走 | 肌肉无力和萎缩的可变表达; 轻微的手部震颤,随着时间的流逝,可能会失去行走能力 |
3a | <3年 | |||
3b | > 3年 | |||
4 | 成人SMA | <30岁 | 学习自由站立和行走 | 通常保持步行能力的轻度路线; 下降 |