简要概述
- 描述：红细胞（红细胞）变成镰刀状的遗传性疾病
- 原因：镰状细胞性贫血是由负责血红蛋白（红血色素）形成的基因缺陷引起的。
- 预后：镰状细胞性贫血的严重程度各不相同。 症状越早治疗，预后越好。 如果不及时治疗，这种疾病通常是致命的。
- 症状：剧烈疼痛、循环障碍、贫血、频繁感染、器官损伤（例如脾脏）、中风、生长迟缓
- 诊断：咨询医生、体检、验血、超声波、CT、MRI
什么是镰状细胞病？
镰状细胞病（SCD）——也称为镰状细胞病或镰状细胞增多症——是一种遗传性疾病。 在这种疾病中，健康的红细胞（红细胞）变成异常的镰状细胞（镰状细胞）。 由于它们的形状，它们可以阻塞体内的血管。 该疾病的典型症状是剧烈疼痛、循环障碍、贫血和器官损伤。
该疾病属于血红蛋白病组。 这些是红血色素血红蛋白的各种疾病。
医生更喜欢术语镰状细胞病而不是镰状细胞性贫血，因为并非所有形式都伴有贫血。 此外，该疾病并不关注贫血作为症状，而是关注引发血管闭塞的症状。
镰状细胞性贫血有多常见？
谁特别受到影响？
镰状细胞性贫血主要影响中非和西非的人群。 它最初主要发生在非洲大陆的撒哈拉以南地区。 然而，由于迁移，镰状细胞病现已在全球范围内传播。 如今，来自地中海部分地区、中东、印度和北美的许多人也受到影响。
自1960世纪XNUMX年代以来，镰状细胞病在北欧（例如德国、奥地利、法国、英国、荷兰、比利时和斯堪的纳维亚半岛）也广泛流行。
镰状细胞性贫血和疟疾
这使得拥有健康基因和患病基因（所谓的杂合基因携带者）的人在疟疾传播的地区具有生存优势（杂合子优势）。 这也解释了为什么那里有较多人患有镰状细胞性贫血。
镰状细胞性贫血是如何发生的？
镰状细胞性贫血是一种遗传性疾病。 它是由父母遗传给孩子的基因改变（突变）引起的。 遗传缺陷使健康的红血色素（血红蛋白；简称Hb）变成异常的镰状细胞血红蛋白（血红蛋白S；简称HbS）。
先天性遗传缺陷
红细胞通常由“健康”血红蛋白组成，它由两条蛋白质链——α链和β链组成。 这些链使血细胞变得圆润光滑，使它们能够穿过每一条细小的血管，为所有器官提供重要的氧气和营养。
在镰状细胞性贫血中，遗传错误（突变）导致所谓的血红蛋白β链（血红蛋白S）异常改变。 如果血液中的氧气太少，镰状细胞血红蛋白的形状就会改变，红细胞也会随之改变。
由于其形状，镰状细胞比健康红细胞更不活动且更早死亡（溶血）。 一方面，这会导致体内贫血（所谓的红细胞溶血性贫血），因为受影响的人的红细胞太少。 另一方面，镰状细胞由于其形状更容易阻塞较小的血管。
这意味着身体受影响的区域不再有足够的氧气供应。 结果，组织可能死亡，在最坏的情况下，器官无法再履行其重要功能。
镰状细胞病是如何遗传的？
孩子只继承一种病理基因还是两种基因都会产生不同的影响：
纯合基因携带者
如果父亲和母亲都携带改变的基因并将其遗传给孩子，则孩子携带两个改变的基因（纯合基因携带者）。 孩子会出现镰状细胞性贫血。 在这种情况下，孩子只会产生异常血红蛋白（HbS），而不会产生健康血红蛋白（Hb）。
杂合基因携带者
医生还建议疾病携带者如果想要生孩子，应事先寻求有关孩子可能的遗传和相关风险的建议。
镰状细胞病可以治愈吗？
镰状细胞病的预后在很大程度上取决于症状和并发症的治疗效果和早期治疗。 在医疗保健良好的国家（例如欧洲、美国），大约 85% 至 95% 的镰状细胞病儿童能够成年。 平均预期寿命约为 40 至 50 岁。 在医疗条件较差的国家，死亡率较高。
病情进展如何？
有些镰状细胞病患者几乎没有任何症状，而另一些人则因该疾病的后果而遭受严重痛苦。 目前尚不清楚为什么这种疾病的进展如此不同。
患有镰状细胞病的人通常在婴儿时期就表现出该疾病的最初迹象。
镰状细胞病有哪些形式？
镰状细胞病有不同形式。 这些的发展取决于负责红血色素形成的基因如何改变。 所有形式都是继承的。 然而，各种形式的进展不同，症状的严重程度也不同。
镰状细胞病 HbSS (SCD-S/S)
SCD-S/S 是镰状细胞性贫血最常见的形式。 这是最严重的形式。 受影响的人从父母那里继承了改变的基因。 因此，它们只产生病理改变的镰状细胞血红蛋白（HbS）。
镰状细胞病 HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)
在 SCS-S/beta-Thal 中，儿童从父母一方继承镰状细胞基因，从另一方继承 β 地中海贫血基因。 后者是另一种血液疾病，身体产生的血红蛋白过少或不产生。 这种形式的镰状细胞病较为罕见，而且通常病程较温和。
镰状细胞病 HbSC (SCD-S/C)
镰状细胞病不仅在孩子遗传了两个镰状细胞基因时发生，而且在父母遗传镰状细胞基因与另一种病理改变的血红蛋白基因（例如 HbC 或地中海贫血基因）结合时也会发生。
有哪些症状？
镰状细胞性贫血的症状通常会影响整个身体。 原则上，镰状细胞有可能阻塞体内的每一条血管。 镰状细胞病最常见的症状是
严重的疼痛
天气变化、缺水、发烧感染和疲惫常常会引发这种疼痛。 患有镰状细胞性贫血的老年人也比儿童更容易受到严重疼痛危机的影响。
对于一些镰状细胞性贫血患者来说，疼痛只会持续很短的时间，而另一些人则经常需要住院很长时间，需要服用止痛药。
贫血
器官损伤
由于血管被镰状细胞阻塞，身体受影响的区域不再有足够的血液供应（所谓的镰状细胞危机）。 结果，组织接收的氧气和营养太少，导致其随着时间的推移而死亡。 受影响的器官将不再能够正常运作。
这通常会影响骨髓、肺、大脑、脾脏和胃肠道。
併发感染
对于镰状细胞病患者来说，发烧感染是紧急情况！ 因此，如果您的体温超过38.5摄氏度，请立即就医！
手足综合症
幼儿经常因血管闭塞而感到手脚疼痛、发红和肿胀（手足综合症）。 这通常是孩子患有镰状细胞性贫血的第一个迹象。
生长迟缓
组织中缺氧会导致儿童生长迟缓。 青春期的到来也可能会延迟。 然而，受影响的儿童通常会在成年后迎头赶上。
骨坏死
溃疡
镰状细胞也有可能堵塞皮肤（尤其是腿部）的血管，这意味着组织不再获得足够的营养。 因此，受影响的人腿部经常会出现疼痛的开放性伤口（溃疡），并且通常难以愈合。
视力障碍和失明
如果镰状细胞阻塞眼睛视网膜的血管，周围的组织就会死亡，眼睛后部就会形成疤痕。 这会损害受影响者的视力，在最坏的情况下，可能导致失明。
胆结石、黄疸
溶血危象、再生障碍危象
在镰状细胞病中，镰状改变的红细胞分解得更快。 例如，由感染引发，存在溶血危机的风险，其中大量红细胞分解。 如果根本不再产生红细胞，医生就会说出现再生障碍性危机。 受影响的人需要立即就医！ 通常需要输血来预防危及生命的缺氧和心血管衰竭。
脾隔离和脾肿大
脾隔离通常需要一到三天的时间。 症状包括发烧和腹痛。 受影响的人也常常脸色苍白、无精打采，类似于感冒。 脾脏因积聚大量血液而肿胀。 在大多数情况下都可以感受到这一点。
患有镰状细胞性贫血的婴儿和幼儿的父母必须学会触诊孩子的脾脏，这一点很重要。 如果脾脏肿大，医生建议家长立即带孩子去医院。
急性胸部综合征（ATS）
急性胸部综合征的症状与肺炎相似：受影响的人（通常是儿童）会发烧、咳嗽、呼吸困难和严重胸痛，尤其是呼吸时。 如果胸部综合症反复出现，从长远来看会对肺部造成损害。
如果受影响的人定期进行呼吸练习和/或呼吸治疗，就有可能预防急性胸部综合症。 这涉及患者学习练习（例如伸展练习）和使呼吸更轻松的技术。
如果出现急性胸部综合症的迹象，请立即将患者送往医院！
行程
中风的症状包括突然头痛、一侧脸部、手臂或腿部甚至全身突然麻木或无力、言语障碍或癫痫发作。
如果患者出现中风迹象，请立即致电急诊医生！
什么时候去看医生？
镰状细胞性贫血患者的某些症状表明存在严重的、有时危及生命的并发症。 因此，如果出现以下情况，建议立即去看医生：
- 病人发烧38.5摄氏度以上
- 他们苍白无精打采
- 他们有胸痛
- 他们呼吸急促
- 他们有关节疼痛
- 脾脏可触及且肿大
- 受影响的人突然出现黄眼睛
- 他们排泄的尿液颜色很深
- 他们头痛、头晕和/或出现瘫痪和感觉障碍
- 阴茎持续且疼痛地僵硬（阴茎异常勃起）
镰状细胞病如何治疗？
一旦医生诊断出镰状细胞病，受影响的人就必须接受与家庭医生和儿科医生密切合作的专业治疗团队的治疗。 这样，患者就能得到最好的治疗。
羟基脲
医生通常使用活性成分羟基脲（也称为羟基脲）治疗镰状细胞病患者。 这是一种细胞抑制药物，也用于治疗癌症。 这种药物可以使血液流动性更强，并增加体内的胎儿血红蛋白 (HbF)。 胎儿血红蛋白存在于健康新生儿中，可抑制镰状细胞的形成。
如果镰状细胞性贫血患者定期服用羟基脲，疼痛危机就会减少。 该药物还会增加血液中的红血色素血红蛋白，使患者整体感觉更好。
止痛药
镰状细胞性贫血患者不应服用乙酰水杨酸 (ASA)。 这种活性物质会增加严重脑部和肝脏损伤的风险。
输血
医生会在发生中风或预防中风、以及出现脾隔离和急性胸部综合征时为镰状细胞性贫血患者开出输血处方。 这些药物定期（通常每月）给予，并且通常是终身给予。
接种疫苗
为了预防危及生命的感染，医生最早在出生第二个月就为患有镰状细胞病的幼儿接种肺炎球菌（引起肺炎的细菌）疫苗。 医生建议针对镰状细胞病接种的其他特殊疫苗包括针对脑膜炎球菌（脑膜炎）、嗜血杆菌（哮吼、肺炎、脑膜炎、关节炎症）、流感病毒和肝炎病毒的疫苗接种。
抗生素
如果镰状细胞性贫血患者患有胆囊炎症、溃疡或传染病，医生也会使用抗生素。
干细胞移植
干细胞移植（骨髓移植）使医生能够治愈镰状细胞病患者。
然而，干细胞移植存在风险，并不适合所有镰状细胞病患者。 因此，仅对病程非常严重的患者进行。
干细胞移植如何发挥作用？
然后医生通过输血将健康的干细胞注入患者体内。 通过这种方式，它们用健康的干细胞取代患病的骨髓，而受影响的人现在可以自己产生新的、健康的血细胞。
为了让接受者的身体接受捐赠者的新干细胞，血液的大多数特征必须匹配。 这就是为什么医生更喜欢使用兄弟姐妹作为捐赠者，因为他们通常具有相同的特征（HLA 基因）。
基因治疗
然而，到目前为止，只有个别患者的经验。 需要进一步的研究来阐明基因疗法在多大程度上可以用作镰状细胞病的治疗方法。
其他疗法
镰状细胞病患者的治疗方法在不断发展。 因此，患者及其亲属定期了解最新疗法非常重要。
医生如何做出诊断？
如果怀疑镰状细胞病，第一个接触点通常是儿科医生。 如有必要并进行进一步检查，他们会将您转介给专门从事血液疾病的内科专家（血液科医生）。
由于镰状细胞性贫血是一种遗传性疾病，家族史提供了初步线索。 例如，医生会询问家庭中是否有已知的疾病携带者。
医生还建议来自危险地区、患有贫血、经常出现剧烈疼痛或感染的年龄较大的儿童和青少年进行镰状细胞病检测。 如果有疾病迹象，医生会进行血液检查。
验血
为了诊断镰状细胞性贫血，医生会进行血液检查。 典型的镰刀形红细胞通常可以在显微镜下直接在血涂片中看到。 为此，他从受影响的人身上抽取一滴血并将其涂在载玻片上（例如玻璃上）。 然而，如果看不到镰状细胞，这并不意味着不存在镰状细胞病。
例如，如果发现异常血红蛋白 (HbS) 占血液中总血红蛋白的比例低于 50%，则患者就是该疾病的携带者。 如果患者的总血红蛋白中 HbS 含量超过 50%，则他们可能患有镰状细胞性贫血。
分子遗传学测试
进一步检查
为了预防镰状细胞病的症状或早期预防可能的并发症，还可以进行以下检查：
- 出生前对子宫内的孩子进行检查（产前诊断）
- 定期到专门中心进行检查
- 血液和尿液检查
- 脑脊液（CSF）检查
- 如果需要输血，则确定血型
- 腹部和心脏超声检查
- 脑部血管超声检查（例如，如果怀疑中风）
- 肺部、骨骼或关节的 X 光检查
- 计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI)
