色素性视网膜炎有哪些形式？
如开头所述 视网膜色素变性 基本上是各种发生相似过程的疾病的统称。 在不同的技术文献作品中，分类有时会有所不同，但基本上可以区分三类 视网膜色素变性：除了这三种基本形式外，还有其他形式的色素性视网膜炎不能明确分配给其中一种。 这些包括极为罕见的可治疗形式的 视网膜色素变性：萎缩性萎缩症，Bassen-Kornzwei综合征（也称为abeta脂蛋白血症）和Refsum综合征。
在这里，与新陈代谢和营养专家的良好合作对于控制疾病至关重要。
- 原发性视网膜色素变性
- 色素性视网膜炎
- 假性视网膜色素变性。
到目前为止，本文中治疗的眼睛症状和过程为原发性视网膜色素变性，90％的受影响者患有这种疾病。 尚未对此病的确切遗传原因进行充分研究。
到目前为止，只有这样才能确定受影响人群的基因组成和蛋白质缺陷存在各种变化。 因此，每个人的疾病病程可能完全不同，只有视网膜光感受器完全丧失的最后阶段对所有人来说都是相同的。如果不是单独发生色素性视网膜炎，而是患者患有其他疾病与眼睛无关的症状，称为伴发性色素性视网膜炎，通常是一种综合症的部分症状。 经常发生的合并疾病可能是听力问题，肌肉无力导致肌肉麻痹，步行障碍，生长障碍，高度鳞片和光敏性皮肤问题，精神障碍，先天性胆囊性肾和/或 心 畸形和 心律失常.
两种最常见的综合征是所谓的Usher综合征和Bardet-Biedl综合征。 另一方面，假性色素性视网膜炎或表型是当患者表现出上述原发性色素性视网膜炎的典型症状，但无法鉴定出遗传成分，而视网膜细胞的破坏是由其他疾病引起的。 例如，在自身免疫性疾病，炎症甚至中毒（通过有毒甚至药物或其他物质）的情况下就是这种情况。
在发生的典型症状中，每个人的严重程度和出现症状的顺序可能不同。 在色素性视网膜炎中，由于视觉细胞的破坏，视野逐渐减小。 通常，它从外围区域逐渐缩小，直到在中心仅剩下一小部分可视单元。
通常将其称为“隧道视觉”或“管视觉”。 仅仅这个名字就很好地说明了这种形式的有限视觉，甚至对不受影响的人也是如此。 视力另一方面，仍然可以算是不错的，所以有些人需要 艾滋病 例如盲人的魔杖来应付日常生活，但仍然能够阅读报纸或书籍。
不幸的是，这种结合经常导致健康人认为色素性视网膜炎的患者仅模拟其视力障碍。 受影响的人只有在事故甚至事故发生后才意识到视野的局限性并不罕见，因为 脑 不管发生什么情况，它都能很好地补偿视野中的故障并计算出周围环境的良好图像。 但是，在许多色素性视网膜炎患者中，衰竭表现出的差异非常大，例如，以焦点周围的圆环（所谓的环 葡萄球菌）或分布不同的黑点。
很少，但原则上也可能是在黄斑（视网膜上最清晰的视觉位置）中心的视野衰竭的开始。 那些受影响的人就需要 艾滋病 如放大 眼镜 为了能够清晰地识别物体，而在很早的阶段就进行了诸如此类的设计，而在空间中的取向仍然相对良好地得以保留。 因为在色素性视网膜炎中，视杆在视锥细胞之前受到影响，因此夜间症状 失明 发生的时间要早于视野的丧失。
对于患者而言，这意味着他或她在晚上几乎是失明的并且需要帮助，而在充足的光线下他或她没有注意到任何主要的限制。 一旦视锥细胞也受到影响，就会在视野中发生上述描述的故障并增加光敏性，患者很快就会眼花azz乱，图像的较暗部分会被较亮的部分遮盖住。 这是由于以下事实： 人眼 仅通过相邻锥体的相互作用而产生。
然而，如果这些被损坏，不仅颜色感知受损，而且对比度感知受损。 这种症状会进一步恶化 青光眼，常发生于色素性视网膜炎患者中。 镜头变得浑浊，不再能够正确地束缚入射光，而是将其散射，从而进一步增强了眩光效果。
因为在色素性视网膜炎中，视杆在视锥细胞之前受到影响，因此夜间症状 失明 发生的时间要早于视野的丧失。 对于患者而言，这意味着他或她在晚上几乎是失明的并且需要帮助，而在光线充足的情况下他或她并没有发现任何重大限制。在手术过程中，发生了上述描述的视力衰竭和增加的光敏性，患者迅速眼花and乱，而较暗的部分则使图像的较暗部分黯然失色。 这是由于以下事实： 人眼 仅通过相邻锥体的相互作用来实现。
然而，如果这些被损坏，不仅颜色感知受损，而且对比度感知受损。 这种症状会进一步恶化 青光眼，常发生于色素性视网膜炎患者中。 镜头变得浑浊，不再能够正确地束缚入射光，而是将其散射，从而进一步增强了眩光效果。
- 视野的缩小和丧失
- 夜盲症甚至是黄昏时视力下降
- 光敏性
- 颜色感觉不佳和
- 直到眼睛适应不同的光照条件和对比度为止的时间明显更长
迄今为止，还没有治愈色素性视网膜炎的方法。 一些研究表明，服用维生素A会稍微减慢病程。 其他人考虑 高压氧疗法 会有所帮助。
试图以其病因，缺陷基因攻击疾病的基因疗法和干细胞疗法目前仅在研究中，尚未经过测试。 还正在讨论旨在用作假体的视网膜植入物。 在患有色素性视网膜炎的人中，由于棒和视锥的破坏，已经描述的眼睛或视网膜的许多功能不再可能。
在疾病过程中，光感受器逐渐消失，通常首先影响视杆，然后影响视锥。 取决于受体破坏最严重的位置，可能发生视野的各种故障和不同的功能故障。 在大多数情况下，色素性视网膜炎是由某些基因的遗传或自发突变引起的，这些突变导致视网膜或视锥细胞和视锥细胞变性。
如果色素性视网膜炎不是基于遗传成分，也称为假性色素性视网膜炎，在这种情况下，光电池也会被破坏。 触发因素是例如自身免疫性疾病或炎症过程。 任何发现自己患有色素性视网膜炎的人，迟早都会问自己一个问题，即这种疾病是否是遗传性的，或者致病基因可以肯定地传递给后代。
导致色素性视网膜炎发展的基因数量尚不确定。 到目前为止，已经鉴定出超过45个基因，其中突变可能是导致该疾病的原因。 在做出关于遗传可能性的陈述之前，必须做出准确的诊断，其中涉及基因检查。
一般而言，可以说在所有患色素性视网膜炎的患者中，有超过50％的孩子分娩出完全健康的眼睛（这里假设只有两个父母中的一个受到影响）。 其余的50％的孩子有50％的机会拥有健康的孩子。 但是，无法预测健康儿童的100％安全性。
该疾病可以基于不同的基因突变以及不同的遗传过程。 但是，迄今为止发现的大多数基因都是单基因遗传。 这意味着有害突变仅限于单个基因，不会影响多个基因。 遗传因子可以常染色体显性，隐性遗传以及性染色体遗传（主要是X染色体）。
