特纳综合征 （同义词：45，X / 46，XX镶嵌; 45，X / 46，XY镶嵌;性腺发育不全;核型45，X;核型46，X iso（Xq）;核型46，X带有性腺异常，除了iso（Xq ）；镶嵌45，，X /细胞系，并伴有性腺异常；性特纳异常 染色体; 特纳综合征; 乌尔里希-特纳综合症； 乌尔里希-特纳综合症（UTS）; X0综合征X单体性; ICD-10 Q96.-： 特纳综合征）是一种先天性疾病，其中由于染色体畸变（性别异常 染色体），所有身体细胞的全部或仅一部分中仅存在一个功能性X染色体，而不是两个性染色体XX。 还存在第二个X染色体存在但结构发生改变的情况。
特纳综合征仅在女孩或女性中发生。 由于染色体异常，生长和性别不足 激素.
临床表现与多种症状相关（请参阅“症状–投诉”）。 当缺少一个X染色体时，该综合征就完全表达了。 特征是 身材矮小 和没有青春期。
疾病的原因是自发突变。 特纳综合症不能遗传。
频率峰值：据估计，约3％的女性胚胎患有功能性特纳综合征，但只有1-2％的女性不会在此期间死亡 怀孕.
活产女婴（全世界）的患病率（疾病发病率）为0.0004％。
在女性活产中（世界上），每年的发病率（新病例的发生率）约为每10人口100,000例。
病程和预后：特纳综合征的第一个特征在出生时就已经可见。 因此， 淋巴水肿 （保留淋巴液在组织中）以及翼状col肉（翼状外侧 颈部 褶皱/翼 皮肤）。 在青春期，没有 经期 以及特定性别特征的发展不足。 此外，身体的成长也大大减少了。 特纳综合症对认知能力的影响很小。 仅在10％的病例中可以观察到重大的发育问题。 在2％的情况下，自然 怀孕 可能会发生，但与高流产率（流产）有关。治疗 与成长和性别 激素 允许受影响的个人 铅 大约正常的生活。
死亡率（在一定时期内的死亡人数，相对于相关人口的数量）相对于正常人口仅略有增加。 随着年龄的增长，死于先天性畸形（尤其是心脏异常）的风险稳步降低。
合并症（合并症）：特纳综合征与代谢紊乱越来越相关，尤其是 肥胖.
特纳综合症使患上疾病的风险增加 血友病 （出血性疾病）高得多，因为缺少了通常的第二条功能性X染色体。
