克兰费尔特综合征：描述
克兰费尔特综合征是一种仅影响男性的遗传性疾病。 它们的细胞中至少有一条过多的所谓性染色体。 XXY 综合征一词也很常见。
克兰费尔特综合征：发病率
克兰费尔特患者总是男性。 据统计，大约每 500 至 1000 名活产男孩中就有 80,000 名患有克兰费尔特综合征。 统计计算表明，全德国约有 5000 名男性患有克氏综合症。 目前确诊病例仅约XNUMX例，疑似未报告病例数量较多。
克兰费尔特综合征：症状
克兰费尔特综合征的严重程度因人而异，可能影响许多不同的器官系统。 在大多数情况下，受影响者的童年并不显着。 在此期间，可能会出现以下症状：
- 语言和运动发育迟缓
- 智力通常正常但学习困难
- 身材高大腿长
- 胡须生长和次生毛发缺失或稀疏。
- 声音没有变化：患者保持高音调。
- 性欲（性欲）减弱。
- 睾丸体积（睾丸大小）仍然较低
- 男人没有生育能力
- 身体脂肪分布更女性化
此外，还可能存在其他问题：
- 贫血（贫血）
- 骨质疏松症（骨质流失）
- 肌无力
- 糖尿病（糖尿病）
- 血栓形成（血管闭塞）
- 疲劳、无精打采
克兰费尔特综合征：原因和危险因素
为了更好地理解克兰费尔特综合征，这里有一些定义。 克兰费尔特综合征是由染色体畸变引起的。 医生认为这意味着染色体的数量或结构受到干扰。
克兰费尔特综合征中存在超过 46 条染色体。
克兰费尔特综合征：不同的核型
不同的核型可导致克氏综合征：
- 47、XXY：大约 80% 的患者的所有身体细胞中都存在额外的 X 染色体。
- 46、XY/47、XXY：一些患者体内的细胞具有正常和改变的染色体组。 这称为马赛克现象。
克兰费尔特综合征是如何形成的？
克兰费尔特综合征的病因在于父亲的精子细胞成熟或母亲的卵细胞成熟。
在所谓的减数分裂中，染色体对（卵细胞中的 XX，精子细胞中的 XY）被分离。 如果这种情况没有发生，一对染色体就会完全遗传，从而出现克兰费尔特综合征。
此外，剩余的X染色体也被部分抑制。 这种机制的严重程度因患者而异，并导致不同程度的症状表现。
克兰费尔特综合征：检查和诊断
由于儿童时期症状较轻，克兰费尔特综合征通常要到青春期才被诊断出来，有时甚至要到成年后不想要孩子才被诊断出来。
根据年龄的不同，治疗由儿科医生、内分泌科医生或男科医生进行——有时由几位专家一起进行。
克兰费尔特综合征：诊断
为了诊断克氏综合征，医生首先详细询问患者的病史（既往史）。 除此之外，他可能会问以下问题：
- 您在学业上遇到困难吗？
- 你是否经常感到无精打采？
- 你的青春期是什么时候开始的？
克兰费尔特综合征：体检
然后医生对病人进行身体检查。 他首先注重外表，尤其是身体比例。 病人个子高吗？ 他的腿比一般人长吗？ 此外，医生还会检查体毛和乳腺。
还测量睾丸的大小。 Klinefelter 患者的这种情况通常会显着减少。
克兰费尔特综合征：血液检查
此外，可以在显微镜下观察采集的血细胞，并可以分析染色体的数量和结构。 因此，XXY 综合征很容易被检测到，因为性染色体不是两条，而是（至少）三条。
克兰费尔特综合征：产前检查
产前诊断包括侵入性检查，例如羊膜穿刺术：医生从孕妇身上采集少量羊水样本。 其中包含胎儿细胞，其遗传物质（DNA）可用于分析各种染色体变化（异常），例如克兰费尔特综合征。 羊膜穿刺术等侵入性产前检查的缺点是可能导致流产。
如果产前诊断确实在未出生的孩子中发现了克兰费尔特综合征，这不是终止妊娠的理由！ 受影响者的症状通常很轻微，不会危及生命。
克兰费尔特综合征：治疗
克兰费尔特综合征无法治愈，因为它是由染色体畸变引起的。 这是无法影响的。
使用凝胶、贴剂还是注射器也取决于患者的喜好。 凝胶的优点是不疼痛。 然而，它们必须每天使用。 补丁应每两天更换一次。 注射器采用长效注射的形式，只需每四个星期到三个月注射一次。
克氏综合征：治疗控制
应定期通过抽血监测睾酮治疗的有效性。 为此，需要监测睾酮以及其他激素（例如 LH、FSH 和雌二醇）的值。
成功的睾酮治疗体现在提高表现和减少疲劳，以及预防骨质疏松症、糖尿病和肌肉无力。
克兰费尔特综合征：病程和预后
克兰费尔特综合征通常有轻微症状。 通过持续的睾酮治疗和学校的有针对性的支持，患者可以过上平衡且自主的生活。
克兰费尔特综合征患者智力一般。 然而，他们往往需要更多的时间来学习新事物。 应通过言语治疗和职业治疗尽早鼓励言语和运动发育。
克兰费尔特综合症：对孩子的渴望
为了使克兰费尔特综合征患者能够生育孩子，可以在青春期早期从睾丸中取出精子细胞。
患有克兰费尔特综合征的孩子的父母不会增加另一个孩子患这种疾病的风险。
