亨廷顿舞蹈病:原因

发病机制(疾病发展)

亨廷顿氏病 以常染色体显性方式遗传。 只有5-10%的人会自发发生突变。

该疾病是由CAG内三重碱基(核酸的三个连续核碱基)CAG重复增加引起的。 基因 HTT。 这导致产生功能明显降低的异常亨廷顿蛋白,从而导致神经元细胞死亡。

病因(原因)

传记原因

  • 由于连续核酸重复的遗传原因 基础 HTT中的胞嘧啶,腺嘌呤和鸟嘌呤 基因 大约36-250次。 在正常人群中,CAG基础三联体仅重复约16-20次。 的确,上述三元组的重复次数越多, 亨廷顿氏病.
  • 患者的种族出身–欧洲出身。