X 染色体 – 结构和功能

什么是X染色体?

X 染色体是两条性染色体(性染色体)之一。 女性有两条X染色体(XX),男性有一条X和一条Y染色体(XY)。

X 染色体比 Y 染色体大。 与所有染色体一样,它由脱氧核糖核酸 (DNA) 和特殊蛋白质组成。 DNA是遗传信息的载体(以基因的形式)。 X染色体上约有2000个基因。

X染色体的功能是什么?

性染色体(X 和 Y 染色体)决定一个人的遗传性别。 要理解这一点,你必须更进一步:

体内几乎所有细胞的细胞核都有一组双(二倍体)染色体:46 条染色体,由 22 对常染色体和两条性染色体组成。 因此,女性染色体组的缩写为 46XX,男性染色体组的缩写为 46XY。

卵子和精子细胞

由于女性只有X染色体作为性染色体,因此她们的每个卵子也只含有一条X染色体。 这对于男性来说是不同的,他们拥有一条 X 染色体和一条 Y 染色体作为生殖体:精子细胞携带一条 X 染色体或一条 Y 染色体 - 取决于它们在减数分裂期间从前体细胞接收到的两条生殖体中的哪一条。

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受精是指卵子与精子细胞(精子)融合。 就性染色体而言,这意味着来自卵细胞的性染色体(X 染色体)和来自精子细胞的性染色体(X 或 Y 染色体)结合在一个共同的细胞中,然后发育成胚胎。

儿子还是女儿?

因此,孩子的遗传性别由精子细胞决定(因此也由父亲决定):

  • 如果带有一条 X 染色体的精子与卵子(带有 X 染色体)受精,产生的胚胎的每个细胞中都携带两条 X 染色体 - 它会成为女孩。
  • 如果带有 Y 染色体的精子与卵子融合,产生的胚胎细胞将各有一条 X 染色体和一条 Y 染色体——它将发育成男孩。

性连锁基因

X染色体位于哪里?

它位于女性和男性体细胞的所有细胞核中。

X染色体会导致什么问题?

有时,遗传信息存在于 X 染色体上,如果有缺陷,就会导致健康障碍或遗传性疾病。 在腿部运动中,这种与性别相关的遗传性疾病是杜氏肌营养不良症。 在这种疾病中,编码肌肉蛋白的基因在 X 染色体上缺失。 结果,患者出现肌肉无力和协调问题。

血友病也是通过 x 染色体遗传的。 编码某种凝血因子的基因有缺陷。 因此,身体无法产生足够的这种凝血因子的功能性副本。 结果是出血倾向增加和出血时间延长(例如在受伤的情况下)。

色盲(红绿色视力缺陷)也是一种 x 连锁隐性遗传性疾病。

另一种与 X 染色体相关的遗传性疾病是克兰费尔特综合征,该综合征仅发生在男性中。 受影响的个体有一条额外的 X 染色体。 因此,它们的细胞中共有三条性染色体(47XXY)。 结果,睾丸发育不全,男性乳房经常增大(男性乳房发育症),受影响的男性不育。

女性还可能有一条额外的(第三条)X 染色体 (47XXX)。 然而,在这种情况下,染色体过剩不会对健康产生影响。

然而,如果女性的两条 X 染色体之一缺失或结构有缺陷,从而无法发挥功能 (45X0),则会产生严重后果:此时就会出现乌尔里希-特纳综合征(X 单体)。 典型症状包括身材矮小、掌骨缩短、发际线低和内脏器官畸形。 卵巢功能减退和不孕也可能是由于 X 染色体缺失造成的。