Dejerine-Sottas病是一种遗传性疾病，会影响周围环境 神经。 Dejerine-Sottas病属于遗传性感觉和运动神经病。 医生通常将这种疾病称为HMSN 3型。
什么是Dejerine-Sottas病？
Dejerine-Sottas病也被称为 童年 以及3型Charcot-Marie-Tooth病。Dejerine-Sottas病于1893年由法国的神经专科医生Dejerine和Sottas首次描述，并以这两位医师的名字命名。 Dejerine-Sottas病在大多数情况下偶发为遗传病。 发生常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。 这是一种先天性疾病 神经，从而损害周围神经。 结果，肌肉逐渐退化。 该疾病是由几种遗传突变引起的，因此尚无治愈方法。
原因
Dejerine-Sottas病是由某些遗传突变引起的。 这通常涉及 蛋白质 轴突或髓磷脂，有缺陷。 根据目前的发现，相应的突变在EGR2和PRX基因上特别频繁地发生。 Dejerine-Sottas病有两种遗传方式。 一种是常染色体显性遗传模式，另一种是常染色体隐性遗传模式。 Dejerine-Sottas病通常偶发。
症状，投诉和体征
Dejerine-Sottas病首先在患者中出现 童年。 通常，这种疾病的最初症状出现在还未超过三岁的幼儿中。 Dejerine-Sottas疾病的特征是相对缓慢但稳定的进展。 然而，该疾病有时在青春期阶段比以前更快地发展。 这使许多患者有严重残疾的风险。 基本上，在大多数情况下，Dejerine-Sottas疾病的发展要快于其他Charcot-Marie-Tooth型疾病。 另外，症状通常更严重。 例如，许多受Dejerine-Sottas疾病影响的人只能坐在轮椅上，因为他们无法独立行走。 在其他患者中，Dejerine-Sottas病有时病情较轻。 例如，这些患者只需要步行 艾滋病 如 拐杖 或步行者独立走动。 Dejerine-Sottas疾病的特征是下肢肌肉严重无力。 肌肉无力的严重程度因人而异，并决定是否需要步行 艾滋病 或轮椅。 除腿部外，手臂通常还受到肌肉无力的影响。 最常见的症状是前臂和手以及小腿和小腿。 除了肌肉无力之外，患者还在相应区域遭受感觉障碍。 症状是由于肌肉组织持续破裂以及肌肉组织的音调降低所致。 此外，许多患有Dejerine-Sottas病的人患有 疼痛 四肢，有爪的手，弯曲的脊柱和脚部畸形的感觉。 此外，有些人表现出周围性反射不全，共济失调，并且在早期提高运动技能的速度较慢 童年。 较不常见的是，患者患有眼球运动受限，轻度 失去听力, 异角膜及 眼球震颤。 随着患者年龄的增长，他们逐渐失去行走能力。 受影响的人患有抽搐和迷恋。 局部漏斗 胸部 和 脊柱侧弯 像Sudeck的疾病一样发展。
诊断
Dejerine-Sottas病的诊断应由医学专家进行。 由于该病通常在儿童中表现出来，因此监护人首先请教儿科医生。 后者将患者转介给适当的专家，该专家接受病史后进行临床检查。Dejerine-Sottas疾病的典型症状包括减少至不存在 反射，降低了神经传导速度，并降低了敏感性，如 肌电图。 脑脊液的血脂水平经常升高 蛋白质。 另外，加厚 神经 在四肢中很明显，其中一些可以通过触诊检测到。 否则，可以在MRI检查中看到神经的变化。 经组织学检查，雪旺氏细胞出现肥大。 此外，髓质纤维减少并表现出所谓的 洋葱–皮肤 编队。 医师执行 鉴别诊断 不包括其他类型的遗传性感觉运动神经病。
Complications
不幸的是，由于Dejerine-Sottas疾病的进展和发展相对较慢，因此仅可能进行晚期诊断。 并发症相对多变； 但是，大多数情况下会导致患者严重残疾。 在Dejerine-Sottas病中，受影响的人通常依赖轮椅或其他步行方式 艾滋病。 独立行走是不可能的，这极大地限制了日常生活并降低了生活质量。 父母也经常受到这种疾病的心理负担的影响。 另外，肌肉仅较弱地发育，因此通常不可能进行独立的体力劳动。 如果手臂的肌肉不再百分百发达，受影响的人也可能无法自己动轮椅。 患者本身也经常遭受 抑郁. 和自卑感。 除了行动有限外， 疼痛 在四肢。 无法治愈Dejerine-Sottas病。 因此，只有症状可以通过 理疗 or 物理疗法，从而消除了行动限制。 但是，不可能完全治愈Dejerine-Sottas病。
你什么时候应该去看医生？
父母注意到孩子下肢肌肉无力的最初迹象 在 给他们的儿科医生。 Dejerine-Sottas病的可能伴随症状-例如 疼痛 腿部感觉和脚部畸形–也应尽快弄清。 在任何情况下，都必须对Dejerine-Sottas疾病进行诊断和治疗-如果可能，在出现严重的行动受限和其他不适症状之前。 诊断完成后，进一步 措施 必须启动。 在任何情况下，孩子都必须接受物理治疗支持。 此外，还应定期进行身体检查和早期心理支持，以使孩子能够 铅 尽管有病，但仍然过着正常的日常生活。 父母对孩子的疾病感到心理负担 在 给治疗师。 如果孩子跌倒或抱怨异常症状，最好咨询急诊医师。 如果a 骨头断怀疑是Dejerine-Sottas疾病的血液循环问题和其他严重并发症。
治疗与疗法
当前，不可能因果治疗或治疗Dejerine-Sottas病。 所以， 治疗 仅专注于减轻症状并使患者能够 铅 很大程度上取决于自己的日常生活。 因此，受影响的个体通常会定期接受物理治疗， 理疗 为个案量身定做。 锻炼可以增强患者的肌肉和运动技能。 此外，大多数患有Dejerine-Sottas病的人都会带着助行器四处走动。 在很多情况下，都需要轮椅。 此外，患有Dejerine-Sottas病的儿童经常上特殊学校。
展望与预后
由于Dejerine-Sottas病是一种遗传性疾病，因此无法通过因果关系进行治疗 治疗。 在任何情况下，受影响的个体都因此依赖对症治疗来减轻症状。 通常，患者依赖轮椅，并且发育受到明显限制。 运行 只能使用助行器进行步行和行走，并且整个身体的肌肉组织都将被极大削弱。此外，四肢出现严重的疼痛，这种疼痛不会自行消失，因此需要进行治疗。 如果不治疗Dejerine-Sottas病，患者的生活质量将受到很大的限制和降低。 通过治疗该疾病，没有特别的并发症或其他不适。 在...的帮助下 理疗 通过各种锻炼，可以限制许多症状，从而使患者能够参与正常的发育。 然而，许多患者仍然依赖轮椅并且不能独立移动。 因此，不能完全治愈Dejerine-Sottas病。 但是，患者的预期寿命通常不会受到该疾病的负面影响。
预防
当前不可能有效地预防Dejerine-Sottas病。 疾病发展的背景大部分是明确的，但迄今为止尚无影响。 这是因为Dejerine-Sottas病的原因主要是在基因突变中发现的，并且目前正在进行许多研究项目来预防它们。
后续
在大多数情况下，患Dejerine-Sottas病的患者没有或很少有进行后期护理的选择。 该疾病的主要需求是早期筛查和后续治疗，以防止进一步的并发症。 由于这是一种遗传性疾病，如果患者希望生孩子以防止Dejerine-Sottas疾病复发，也可以进行基因检测和咨询。 在许多情况下，可以通过以下方式限制疾病的症状： 措施 理疗。 通常，某些锻炼可以在患者自己的家中重复进行，这可以加快康复过程。 此外，也可能需要心理护理。 在Dejerine-Sottas病中，受影响的孩子依靠父母的帮助和照料来适当缓解症状。 充满爱意的对话对于避免心理不适或情绪低落也很重要。 抑郁.。 在Dejerine-Sottas病中，学校的大力支持也非常重要。 在这种情况下，不能普遍预测该疾病是否会导致患者的预期寿命缩短。
这是你自己可以做的
Dejerine-Sottas病是一种遗传性神经病，主要影响周围神经。 无法治愈这种疾病。 病人不能自助 措施 与因果关系作斗争。 对于那些受影响的人来说，最大的不适感通常是由该疾病的肌肉无力特征引起的，它会严重损害运动和感觉功能。 由于周围神经的损伤，肌肉组织和肌张力不断下降。 此过程通常无法完全停止。 但是，有针对性的理疗和针对特定患者的理疗可以显着减慢肌肉萎缩。 以这种方式，尽可能长地改善和维持患者的运动功能。 没有助行器仍无法走动的患者应习惯于及时使用这些助行器。 根据肌肉无力的严重程度以及由此导致的运动功能受损， 拐杖 或用脚轮助行器可能已经足够维持受影响人员的活动能力。 但是，许多患者依赖轮椅。 Dejerine-Sottas病在幼儿中已经很明显。 为了确保他们以最佳的方式发展，父母应注意教育和心理上的早期支持，并确保对孩子的专业理疗支持。
