简要概述
- 症状：皮肤结节、色素斑、骨骼变化、眼睛变化、血管异常、高血压等。
- 病程和预后：如果发生恶性肿瘤，预后会变差，预期寿命会缩短约15年。 XNUMX年
- 原因和危险因素：NF-1基因突变是原因
- 诊断：基于标准化标准
- 治疗：手术切除结节，使用减缓肿瘤生长的药物
什么是神经纤维瘤病？
1 型神经纤维瘤病（NF1 或简称雷克林豪森病）是一种遗传性疾病。 医生将其视为所谓的斑状细胞瘤病。 这些是与某些皮肤和神经系统良性肿瘤的形成相关的临床图片。 此外，雷克林豪森病还会导致骨骼以及皮肤、眼睛和大脑的血管发生变化。
神经纤维瘤病：有什么症状？
1 型神经纤维瘤病患者会出现一系列影响皮肤外观以及神经、骨骼和血管的症状和病症。
皮肤变化
1 型神经纤维瘤病的一个特别典型的症状是皮肤结节的形成，最初是零星出现，但后来变得大量。 这些所谓的皮肤神经纤维瘤沿着穿过皮肤的神经发展。 它们通常表现为全身广泛或有蒂的皮肤结节，其中躯干尤其容易受到影响。 皮肤神经纤维瘤要么位于表面，要么在其他情况下在皮下组织中可触及。
雷克林豪森病的另一个迹象是皮肤上的某些色素斑，也称为牛奶咖啡斑。 虽然这些色素斑也出现在健康个体中，但在 1 型神经纤维瘤病中，它们通常更大、数量更多。特别是在腋窝区域和腹股沟，它们经常成簇出现。 由于它们在外观上类似于雀斑，医生也将雷克林豪森病中的这种现象称为“雀斑”。
神经纤维瘤病中的浅表皮肤肿瘤通常不会引起任何健康问题，但从美容角度来看，它们常常会给受影响的人带来很大的压力。 相比之下，丛状神经纤维瘤会导致麻木等症状，如果（根据其大小和位置）损害相应神经的功能，则更罕见的是瘫痪。
更多症状
- 骨骼变化：骨囊肿、骨折、椎体粘连或畸形、颅骨畸形、脊柱弯曲（脊柱侧凸）。
- 眼睛变化：沿视神经的肿瘤和相关的视力有限，虹膜出现小圆形黄棕色变化（所谓的 Lisch 结节），视神经上的肿瘤（视神经胶质瘤）
- 青春期提前
- 肾上腺髓质肿瘤（嗜铬细胞瘤）
- 血管异常和高血压
- 多动症、多动症
在某些情况下，神经纤维瘤病会导致智力下降。
儿童和婴儿的神经纤维瘤病
婴儿神经纤维瘤病通常首先表现为牛奶咖啡斑，通常在生命的最初几周内很明显。 除丛状神经纤维瘤外，神经纤维瘤在婴儿和幼儿中非常罕见。
由于神经系统的变化，患有神经纤维瘤病的儿童偶尔会出现发育迟缓，从而导致他们的运动和语言技能发展缓慢。 一些儿童的注意力和学习能力也受到损害。 行为问题、社交行为受限和身体笨拙是儿童神经纤维瘤病 1 的其他可能症状。
患有 1 型 NF 的儿童的头部有时也会生长得更快，他们偶尔会因头痛或呕吐而感到这种情况。
预期寿命是多少？
神经纤维瘤病患者的预期寿命缩短约 15 年。
神经纤维瘤病的病因是什么？
神经纤维瘤病的病因在于基因。 在受影响的个体中，NF1 基因发生突变。 该基因通常确保特殊蛋白质（神经纤维蛋白）的形成。 这种蛋白质在抑制某些肿瘤（肿瘤抑制因子）的发展中发挥着关键作用。 由于遗传缺陷，神经纤维蛋白的保护作用丧失，从而出现1型神经纤维瘤病的特征性肿瘤。
在大约一半的病例中，父母将基因缺陷遗传给了孩子。 另一半是由于遗传物质自发变化（称为自发突变）而发生的。
如何诊断神经纤维瘤病？
为了将皮肤结节识别为神经纤维瘤，医生可能会采集组织样本（活检）并进行组织病理学检查。 无法从外部看到的肿瘤可以通过磁共振成像（MRI）检测到。
“NF1”诊断适用以下标准：
- 有六个或更多的牛奶咖啡斑，其直径至少为 15 毫米（青春期前的患者），或成人为 XNUMX 毫米。
- 存在两个或多个皮肤神经纤维瘤，或存在一个丛状神经纤维瘤。
- 在眼部检查期间，医生在虹膜上发现两个或多个 Lisch 结节。
- 存在视神经肿瘤（视神经胶质瘤）。
- 腋窝和腹股沟区域可见雀斑样皮肤色素沉着（“雀斑”）。
- 已知一级亲属患有 1 型神经纤维瘤病。
如果存在两个或多个上述标准，则认为 1 型神经纤维瘤病的诊断已确诊。
神经纤维瘤病如何治疗？
由于 1 型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，迄今为止尚无病因治疗方法。 因此，雷克林豪森病无法治愈。 然而，缓解 1 型神经纤维瘤病的症状是可能的：
在手术过程中，可以使用手术刀或激光切除引起不适或特别影响美观的神经纤维瘤。
还有一种药物可用于 1 型神经纤维瘤病患者。其活性成分 Selumetinib 现已在欧洲获得批准。 这种活性成分可以防止肿瘤生长，有时甚至可以缩小肿瘤。
