鱼鳞病：原因

发病机制（疾病发展）

在健康的人中 皮肤，有一个 平衡 细胞更新与死角脱落之间 皮肤 细胞。 表皮（表皮）大约每四个星期更新一次。 它由几层组成。 在最低层（基础层）中，形成了形成角的单元，这些单元向上迁移穿过其他层。 在途中，他们角质化并死亡。 表皮的顶层是角质层（角质层）。 它由扁平的死细胞薄层组成。 它是对环境的屏障，并防止 水 通过损失 皮肤。 在上下文中 鱼鳞病，生理（自然）脱落会受到干扰。 随着细胞在角质层中积累，角质层增厚并可见 皮肤鳞片 (角化过度）。 加厚的角质层不能充分粘合 水 变得干燥裂痕（裂痕）形式，加深和扩大。 这导致了典型的比例模式 鱼鳞病.鱼鳞病 还影响出汗的能力，这可能导致身体在体育锻炼过程中过热。 遗传性鱼鳞病有几种遗传模式：常染色体显性遗传（常染色体= 基因 缺陷位于正常染色体上而不位于性染色体上），常染色体隐性遗传和性相关。 各种各样的 基因 存在突变。 在寻常鱼鳞病中 基因 存在缺陷，导致蛋白丝蛋白缺乏。 除其他外，该蛋白质负责角质层的水分。 这会导致角质形成紊乱并导致角质细胞的排斥反应延迟以及它们聚集成鳞片，这称为保留 角化过度。 屏障功能障碍会加剧 水 损失和干燥，粗糙的结垢。 在X连锁隐性鱼鳞病中，X染色体上存在酶缺陷。 这会导致类固醇硫酸酯酶缺乏症，从而导致角质层的含脂质细胞间层（角质细胞层）紊乱并延迟角质细胞排斥（保留） 角化过度）。 层状鱼鳞病属于常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI）。 在转谷氨酰胺酶基因中发现了突变。 它会导致“角化包膜”（膜，皮肤角质层的角质细胞周围的膜）中的角化紊乱和增殖性角化过度。 同时，还发现了更多的基因。 在表皮溶解性鱼鳞病（大块先天性鱼鳞状红皮病Brocq）中发现了角蛋白1基因或角蛋白10基因的突变，后者也属于ARCI组。 存在具有不稳定的角质形成细胞细胞骨架的角蛋白细丝的合成障碍。 这导致细胞不稳定性，表皮内起泡（表皮溶解）和角化过度（角化）。 此外，存在一组鱼鳞病综合征，其中存在常染色体隐性酶缺陷，导致皮肤和皮肤外后遗症。 一个例子是Comél-Netherton综合征。 在此，存在SPINK5基因的突变，其编码蛋白酶抑制剂LEKTI。 LEKTI抑制 胰蛋白酶-喜欢 酶 在皮肤上。 如果失去抑制作用，则会发生皮肤大量炎症和角质层减少。 罕见的遗传形式与最严重的遗传有关 皮肤变化.

病因（原因）

遗传（遗传）鱼鳞（原鱼鳞）。

传记原因

  • 遗传负担
    • 遗传风险取决于基因多态性：
      • 基因/ SNP（单核苷酸多态性； DNA链中单个碱基对的变异；有关详细信息，请参见下面的SNPedia）：
        • 基因：ABCA12，FLG
        • SNP：基因ABCA28940268中的rs12
          • 等位基因星座：AA（触发层状鱼鳞病，类型2）。
        • SNP：ABCA28940568基因中的rs12。
          • 等位基因星座：AA（触发层状鱼鳞病，类型2）。
        • SNP：ABCA28940270基因中的rs12。
          • 等位基因星座：AA（触发层状鱼鳞病，类型2）。
        • SNP：ABCA28940271基因中的rs12。
          • 等位基因星座：AA（触发层状鱼鳞病，类型2）。
        • SNP：ABCA28940269基因中的rs12。
          • 等位基因星座：GG（触发鱼鳞病，类型4A）。
        • SNP：ABCA137853289基因中的rs12。
          • 等位基因星座：TT（触发鱼鳞病，类型4B）。
        • SNP：基因ABCA726070中的rs12
          • 等位基因星座：AA（触发鱼鳞病，类型4B）。
        • SNP：ABCA387906284基因中的rs12。
          • 等位基因星座：DD（触发鱼鳞病，类型4B）。
        • SNP：ABCA387906285基因中的rs12。
          • 等位基因星座：DD（触发鱼鳞病，类型4B）。
        • SNP：ABCA267606622基因中的rs12。
          • 等位基因星座：AA（触发鱼鳞病，类型4B）。
        • SNP：FLG基因中的rs61816761。
          • 等位基因群：AG（触发轻度寻常型鱼鳞病）。
          • 等位基因群：AA（触发严重的鱼鳞病）。
        • SNP：FLG基因中的rs558269137。
          • 等位基因星座：DI（触发轻度形式的鱼鳞病）。
          • 等位基因星座：II（触发严重的寻常型鱼鳞病）。

获得性鱼鳞（次鱼鳞）。

疾病相关原因

  • 荷尔蒙失调
  • 甲状腺功能低下（甲状腺功能低下）
  • 低维生素血症（维生素A，维生素B6）
  • 麻风
  • 营养不良
  • 结节病
  • 代谢性疾病-例如， 透析 耐心。
  • 梅毒
  • 21三体（唐氏综合征）–通常偶尔发生的遗传性疾病； 其中整个第21条染色体或其部分以一式三份（三体性）存在（通常是偶发的）。 除了被认为是该综合征典型的身体特征之外，受影响人的认知能力通常也会受损。
  • 结核病
  • 肿瘤–淋巴瘤和癌

毒品

* 2013年退出市场