骨髓增生异常综合征 (MDS)

简要概述

症状：疲劳、工作能力和注意力下降、呼吸急促、脉搏加快、面色苍白、头晕、感染的可能性增加、出血倾向增加。
治疗：根据MDS的危险类型进行治疗：低危MDS仅给予支持治疗以缓解症状；高危型，如有可能，给予干细胞移植；或者，进行化疗。
原因：MDS 中，造血干细胞的基因变化干扰正常的造血功能，导致无功能的血细胞数量增加。
诊断：怀疑通常基于症状，MDS 的诊断基于血细胞计数和骨髓抽吸的典型变化。
预防：由于大多数情况下造血干细胞基因变化的原因尚不清楚，因此通常无法预防该疾病。但是，建议在处理某些化学品或放射性辐射时遵循适用的安全法规。

骨髓增生异常综合征（MDS，骨髓增生异常）包括一组影响骨髓进而影响血液形成的疾病。通常，不同类型的血细胞在骨髓中发育，并负责体内的不同任务。这些包括：

红细胞（红细胞）：氧气运输
白细胞（白细胞）：免疫系统的一部分
血小板（血小板）：血液凝固

因此，MDS 患者血液中的功能性血细胞太少。医生也将这种缺陷称为血细胞减少症。相反，骨髓中积聚过多数量的未成熟血细胞（原始细胞）。它们无法完成成熟过程并产生完整的红细胞、白细胞或血小板。

MDS 有多常见？

MDS最常发生在75岁左右的人群中。每年，大约每100,000万人中就有四到五人患有骨髓增生异常综合征，而在70岁以上的人群中，这一数字高达每30万人中的100,000人。这使得骨髓增生异常综合征成为最常见的恶性血液疾病之一，男性患病率略高于女性。

MDS的症状是什么？

贫血：红细胞的形成或功能受损

受影响的人感到虚弱并且长期疲倦。身体机能下降，即使轻微体力消耗也会出现呼吸急促和脉搏加快（心动过速）的情况。皮肤通常非常苍白。有些人还会出现注意力不集中、视力障碍、食欲不振、胃肠道不适和头痛等症状。然而除此之外，疼痛并不是骨髓增生异常综合征的典型症状之一。

骨髓增生异常综合征患者的白细胞数量通常会减少（白细胞减少症）。结果，免疫系统不再能够对病原体做出充分的反应。因此，骨髓增生异常综合征导致约三分之一的病例感染增加，其中一些伴有发烧。

出血倾向：血小板的形成或功能受损

MDS 可以治愈吗？

根据危险人群的不同，诊断“骨髓增生异常综合征”时的病程、预后和预期寿命也有显着差异。对病程产生不利影响的因素包括高比例的原始细胞、复杂的染色体改变、严重的血细胞减少、年龄较大或总体健康状况不佳。

风险极低，平均不到九年（106 个月）
低风险五年（64 个月）
中等风险，三年（36 个月）
高风险 1.5 年（19 个月）
大约十个月的风险非常高

疗程

由于骨髓增生异常综合征的病程因人而异，因此治疗方法也因人而异。除了受影响者的健康状况及其意愿外，MDS 的治疗主要取决于疾病的严重程度。

低危MDS的治疗

对于低风险骨髓增生异常综合征患者来说，疾病进展缓慢，因此他们通常在多年内只需要少量的治疗支持。如果尚未出现症状，“观察并等待”策略通常是有用的：在这里，医生定期监测疾病的进程。只有当疾病确实进展时，他才会开始治疗。

支持疗法

通常，“支持疗法”，即疾病的支持治疗，用于低 MDS 的情况。目的是弥补功能丧失，但不治愈疾病。骨髓增生异常综合征可能的支持措施包括：

红细胞和白细胞或血小板的输注
对于任何不明感染，尽早使用抗生素
肺炎球菌疫苗接种和每年流感疫苗接种
避免使用非类固醇止痛药或可的松

生长因子治疗

对免疫系统的影响

骨髓增生异常综合征也会影响免疫系统细胞。具有非常特殊的基因变化的受影响患者通常会得到一种药物的帮助，这种药物可以使免疫系统更容易更有效地对抗肿瘤细胞。此外，该物质还直接作用于肿瘤细胞并增加血液形成。从长远来看，这意味着患者需要更少的输血。

同种异体干细胞移植

在同种异体干细胞移植中，受影响的人首先接受高剂量化疗。它会破坏骨髓中的所有细胞，包括导致疾病的转基因干细胞，还有健康的造血细胞。高剂量化疗后，骨髓因此不再能够产生血细胞。

骨髓增生异常综合征：高危骨髓增生异常综合征的治疗。

高危骨髓增生异常综合征的治疗有多种选择。这些包括用阿扎胞苷、化疗或同种异体干细胞移植改变 DNA 代谢。干细胞移植是唯一可以治愈 MDS 的治疗选择。

姑息治疗：末期治疗

MDS 中的营养

骨髓增生异常综合征通常不需要特殊营养。然而，接受同种异体干细胞移植的受影响个体有一定的限制：在高剂量化疗后的一段时间内，身体无法保护自己免受病原体侵害。因此，避免食用某些可能特别受细菌污染的食物非常重要。

生肉和生鱼
生鲜奶制品
蓝乳酪
未加热的水果和蔬菜
坚果、杏仁、发芽谷物和谷类产品（这些通常被霉菌孢子污染）

受影响的个人将在干细胞移植后从医院工作人员那里收到有关此问题的全面信息。

原因和危险因素

病理改变的干细胞产生大量无功能的细胞。这些很快就会死亡或在脾脏中被分类。在一些患有骨髓增生异常综合征的患者中，未成熟的干细胞随着时间的推移而大量且无法控制地繁殖。 MDS 然后转变为急性白血病。这就是为什么医生也将骨髓增生异常综合征称为白血病前期，即白血病的初级阶段。

之前使用细胞毒物（细胞抑制剂）进行的化疗，
辐射（例如，治疗癌症或核事故），
放射性碘治疗（用于甲状腺功能亢进症或甲状腺癌），以及
苯等溶剂。

考试与诊断

疑似骨髓增生异常综合征的正确联系人是专门研究血液疾病或癌症的内科专家（血液科医生、血液肿瘤科医生）。预约时，医生会首先询问患者目前的症状和以前的疾病（病史）。例如，如果怀疑患有骨髓增生异常综合征，医生会询问是否

即使很少体力活动，他或她也很容易呼吸困难，
他经常心悸或头晕，
他最近更频繁地遭受感染，
他倾向于查明皮肤出血（瘀点）或鼻血增多，如果
他过去曾接受过放疗或化疗。

验血

为了弄清楚症状的其他可能原因，医生让实验室确定其他血液值。这些包括，例如，铁储存值铁蛋白和乳酸脱氢酶（LDH）。如果其浓度升高，则表明某些细胞的腐烂加剧。维生素 B12、叶酸和促红细胞生成素也参与血液形成，为医生提供额外的诊断线索。

骨髓穿刺和骨髓活检

然后他在显微镜下检查造血细胞的外观。对于MDS患者，医生在检查骨髓时发现原始细胞数量增加。此外，造血细胞的外观也发生改变。

预防

由于大多数情况下造血干细胞基因变化的原因尚不清楚，因此无法有效预防该疾病。但是，建议避免已知的风险因素或遵守适用的安全法规，例如某些溶剂或放射性辐射的职业处理。