简要概述
- 病因：肾脏系统先天性畸形
- 病程和预后：通常没有局限性，不会危及生命； 肾肿瘤等并发症较为罕见。
- 症状：多无症状，有时有排尿功能障碍、尿路感染； 其他疾病（如肾肿瘤）引起的伴随症状
- 检查和诊断：超声波、X 射线检查、磁共振成像 (MRI) 或计算机断层扫描 (CT)、尿液和血液检查、排泄性尿路造影 (AUG)
- 治疗：无症状，无需治疗； 如有必要，治疗继发性疾病的药物（例如抗生素），必要时进行手术
什么是马蹄肾？
两个肾脏之间的连接（称为峡部）由功能性肾组织或索状结缔组织组成。 两个肾脏各自独立运作，因此马蹄肾通常也能正常运作。
马蹄肾是最常见的肾脏融合异常。 大约四百个孩子中就有一个出生时患有这种疾病。 男孩比女孩更容易受到影响。
马蹄肾是如何发育的？
马蹄肾是一种先天性发育障碍，会导致肾脏畸形。 通常，两个肾脏系统在未出生的孩子中发育，在骨盆区域彼此没有直接连接。 然后，它们从那里上升到腰部区域，转动使肾盂面向内（内侧）。
马蹄肾危险吗？
有些患有马蹄肾的人没有任何不适，也不会出现任何继发性疾病。 然而，其他人则更频繁地患有继发性疾病，例如尿路感染或发展为肾肿瘤。 然而，在大多数情况下，患有马蹄肾的人过着不受干扰的生活，生活质量和预期寿命没有受到任何重大限制。
根据畸形的严重程度和个人危险因素，需要定期检查。 如果您有马蹄肾，请在初次咨询医生时指出这一点。 该信息对于澄清各种投诉可能很重要。
马蹄肾有哪些症状？
因此，如果已知一个人患有马蹄肾，应特别注意以下症状：
- 尿量减少
- 儿童生长速度的变化
- 尿液中有血或结石
- 尿液气味的变化
- 侧腹抽筋疼痛
- 腹股沟或深背部疼痛
- 体温突然升高（发烧）
如果出现任何这些症状，强烈建议去看医生以确定确切的原因。
其他畸形或遗传性疾病
大约三分之一的马蹄肾患者患有其他畸形，这些畸形也会影响泌尿生殖道（泌尿和性器官）或身体其他部位（例如消化器官）。
某些遗传性疾病更常与马蹄肾相关，即乌尔里希特纳综合征和 18 三体症（爱德华兹综合征）：
在 18 三体中，18 号染色体以一式三份存在（而不是一式两份）。 这会导致复杂的畸形——除了马蹄肾之外，例如头部畸形（如小脸、小嘴、大枕骨）、身材矮小和特征性的手指姿势。
如何诊断马蹄肾？
由于许多患有马蹄肾的人没有表现出任何症状，因此医生通常只是偶然发现这种畸形——例如，在怀疑患有肾脏疾病时进行超声检查时。 通过超声波可以轻松快速地检查肾脏的形状和位置，并且可以在图像上立即识别出马蹄形肾。
如果需要有关畸形的更详细信息，可以使用磁共振成像 (MRI) 或计算机断层扫描 (CT) 来生成腹腔内所有器官的详细横截面图像。
如果尿液流出受到干扰或尿液从膀胱反流至肾脏，则可以使用排泄性尿路造影 (AUG) 来确定干扰的严重程度和确切位置。 为此，向患者注射造影剂，身体通过肾脏排出造影剂。
给药后，医生立即定期进行 X 光检查，显示造影剂通过肾脏以及引流尿道和膀胱的路径。 造影剂特别好地描绘了这些结构。 这样可以轻松检测任何收缩或回流。
马蹄肾的治疗方法是什么？
如果出现肾肿瘤（马蹄肾患者比“正常”肾脏患者发生肾肿瘤的频率更高），通常也需要治疗。 此类肿瘤可以是良性的（例如血管平滑肌脂肪瘤）或恶性的（例如肾细胞癌、肾母细胞瘤）。
