肥厚型心肌病：描述。
肥厚型心肌病是一种以多种方式影响心脏功能的疾病。
肥厚型心肌病会发生什么？
与其他心肌疾病一样，肥厚型心肌病 (HCM) 会改变心肌（心肌）的结构。 单个肌细胞增大，增加了心壁的厚度。
这种由于细胞生长而导致的组织或器官尺寸的增加在医学上通常称为肥大。 HCM 的肥厚是不对称的，因此心肌增厚不均匀。
一方面，心壁太厚会变得更僵硬；另一方面，心壁太厚会变得更坚硬。 另一方面，这会恶化其自身肌肉细胞的血液供应。 特别是当心脏跳动加快时，没有足够的血液通过冠状血管到达各个细胞。
在肥厚型心肌病中，不仅肌肉细胞生长，而且更多的结缔组织融入心肌（纤维化）。 结果，左心室扩张能力较差，血液充盈阶段（舒张期）受到干扰。
人们认为纤维化和细胞错排首先发生。 肌肉增厚是对此的反应，因此心脏可以再次更有力地跳动。
肥厚型心肌病在左心室肌肉中最为明显。 然而，它也会影响右心室。 较弱的泵送作用会导致典型症状。
肥厚型心肌病有哪些不同形式？
肥厚型心肌病分为两种类型：肥厚性梗阻性心肌病（HOCM）和肥厚性非梗阻性心肌病（HNCM）。 HNCM 是两种变体中较温和的一种，因为与 HOCM 不同，血流不会进一步受到干扰。
肥厚性梗阻性心肌病（HOCM）。
在 HOCM 中，增厚的心肌收缩左心室内的射血通路。 因此，肌肉在工作中会受到阻碍：它无法将血液从心室畅通无阻地通过主动脉瓣泵入主动脉。 狭窄（梗阻）通常是由于主动脉瓣之前的贲门隔膜（也由肌肉构成）不对称肥大造成的。
据估计，约 70% 的肥厚型心肌病与射血道狭窄（梗阻）有关。 因此，HOCM 的症状通常比非梗阻型更明显。 缩小的严重程度因人而异。
心脏负荷和一些药物（例如洋地黄、硝酸盐或ACE抑制剂）也会影响梗阻程度。 如果仅在劳累时发生，一些医生将其称为伴有动力性梗阻的肥厚性心肌病。
肥厚型心肌病会影响哪些人？
德国每 1000 人中约有 XNUMX 人患有肥厚性心肌病。 通常，一个家庭中会出现数例这种疾病。 发病年龄可能有所不同，具体取决于病因。 许多形式的 HCM 发生在儿童期或青春期，其他的仅发生在晚年。 性别分布还取决于 HCM 的发展情况。 这两种变异主要发生在女性中，而另一些变异则主要发生在男性中。 与心肌炎一样，肥厚性心肌病是青少年和运动员心源性猝死的最常见原因之一。
肥厚型心肌病：症状
许多症状是慢性心力衰竭的典型症状。 由于心脏无法为身体提供足够的血液和氧气，患者可能会遭受：
- 疲劳和性能下降
- 呼吸短促（呼吸困难），在体力活动期间发生或加重
- 由于血液积压而导致肺部和身体周围（尤其是腿部）的液体潴留（水肿）。
HCM 中增厚的心壁比健康的心脏需要更多的氧气。 然而，与此同时，心脏的性能下降，心肌的氧气供应也下降。 这种不平衡可以表现为在用力甚至休息时胸部发紧和受压的感觉（心绞痛）。
通常，心律失常也发生在肥厚性心肌病中。 患者有时会感到心悸。 如果心脏短暂地完全失去节律，这也可能导致头晕和昏厥（晕厥），并伴有一般的心脏无力（由于流向大脑的血液减少）。
在极少数情况下，HCM 中的节律紊乱非常严重，导致心脏突然停止跳动。 这种所谓的心源性猝死主要发生在剧烈体力消耗期间或之后。
肥厚型心肌病：原因和危险因素
很大一部分肥厚型心肌病是由遗传物质缺陷引起的。 这些基因突变会干扰参与构建最小肌肉单位（肌节）的特定蛋白质的形成。 由于受影响的个体可以将此类遗传缺陷直接遗传给后代，因此它们通常发生在家族群中。
遗传主要为常染色体显性遗传。 然而，这种疾病在每个后代中的表现都不同。 肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病。
此外，肥厚型心肌病还有其他诱因，它们不会直接影响心肌，但会导致心脏受损。 这些疾病包括弗里德里希共济失调、淀粉样变性和努南综合征等畸形综合征。 其中一些也是遗传的。
肥厚型心肌病也不包括由瓣膜缺陷或高血压引起的心肌肥大。
肥厚型心肌病：检查和诊断
如果怀疑肥厚型心肌病，那么除了检查之外，患者及其家庭的病史也很重要。 如果亲属已经患有 HCM，其他家庭成员也更有可能患有 HCM。 血缘关系越近，风险越大。
医生详细询问患者的症状后，会对患者进行身体检查。 他特别关注心律失常和心功能不全的症状。 检查者还可以通过倾听患者的内心来获得重要的见解。 这是因为肥厚性梗阻性心肌病通常会因血流杂音而明显，而非梗阻性心肌病通常不存在这种杂音。 它通常在体力消耗下加剧。
为了确定 HCM 的诊断并排除具有类似症状的其他疾病，医生使用特殊的检查方法。 其中最重要的是：
- 心脏超声（超声心动图，UKG）：在 HCM 中，检查者可以检测并测量心壁增厚情况。
- 心电图 (ECG)：HCM 通常在心电图上显示特定的节律紊乱，例如心房颤动或永久性心率升高。 肥大也以典型的锯齿状形状显示在心电图上。 在某些情况下，医生可能会看到左束支传导阻滞。
- 心导管插入术：这可用于评估冠状动脉（冠状动脉造影）和从心肌采集组织样本（心肌活检）。 随后在显微镜下检查组织可以做出准确的诊断。
当左心室壁在任何一点厚度超过 15 毫米（正常：约 6-12 毫米）时，就会出现肥厚型心肌病。 然而，如果患者有遗传倾向，即近亲已经患有HCM，或者甚至在患者本人中发现了相应的基因变化（基因检测），那么这个限制就不再是决定性的。
如果超声检查的结果不确定，磁共振成像 (MRI) 是另一种选择。 通过这种检查，可以精确评估心肌的状况，例如还可以检测可能的纤维化。
肥厚型心肌病：治疗
肥厚型心肌病无法治愈。 然而，许多病例是轻微的，应该进行医学监测，但最初不需要进一步治疗。
一般来说，受影响的人应该在身体上放松，不要让心脏承受剧烈的压力。 如果出现限制患者日常生活的症状，可以采取多种治疗方案来缓解症状。
β受体阻滞剂、某些钙拮抗剂和所谓的抗心律失常药等药物可用于对抗心律失常和心力衰竭症状。 血液稀释剂（抗凝剂）可以防止血栓的形成。
也可以使用外科手术或介入手术。 如果出现明显的心律失常以及相关的心源性猝死的高风险，可以选择插入除颤器（ICD 植入）。 其他风险因素也有利于植入，例如：
- 家族中心脏性猝死
- 经常出现晕厥
- 运动时血压下降
- 心室壁厚度超过30毫米
肥厚型心肌病：病程和预后。
肥厚型心肌病比许多其他形式的心肌疾病具有更好的预后。 它甚至可能完全没有症状，特别是如果它不干扰通过主动脉瓣的血流。
然而，危及生命的心律失常是可能的。 未被发现的 HCM 是心源性猝死的最常见原因之一。 如果不进行治疗，每年约有百分之一的成年人（尤其是运动员）和百分之六的儿童和青少年会因此死亡。
然而，只要及时发现疾病并且不是太晚期，肥厚型心肌病的许多症状和风险都可以通过正确的治疗得到很好的控制。
