简要概述
- 什么是淀粉样变性？ 淀粉样变性是一种由蛋白质沉积引起的疾病。 不同的器官受到影响。
- 预后：对此无法做出一般性陈述。 除了亚型外，主要取决于有多少器官受到影响。
- 症状：不同的症状，取决于受影响的器官。
- 诊断：血细胞计数、尿液分析； 收集组织样本用于实验室检查、闪烁扫描等成像技术
- 治疗：治疗引发的基础疾病； 可能减缓蛋白质沉积的药物
什么是淀粉样变性病？
科学家们现已鉴定出 30 多种此类蛋白质。 例如，某些疾病或遗传物质的变化会导致难溶性蛋白质沉积增加。 淀粉样变性影响多种器官。
淀粉样变性的临床表现并不统一。 局部淀粉样变性存在于身体某一区域沉积或全身受损（系统性淀粉样变性）。
频率
没有关于频率的可靠数字。 研究人员援引英国每 100,000 万人中就有 13 例系统性淀粉样变性病例为例。 其他研究小组发现，西方工业化国家每 100,000 万人中有 XNUMX 至 XNUMX 例病例。
常见形式
AL淀粉样变性
这是最常见的形式，占所有淀粉样变性的 68%。 “AL”是指“由轻链组成的淀粉样蛋白”。 受影响的是骨髓中产生抗体的特殊细胞（浆细胞）。 抗体由两条轻链和两条重链组成，即大蛋白链和小蛋白链。
AA淀粉样变性
AA 型淀粉样变性位居第二，发病率约为 XNUMX%。 它是由所谓的急性期蛋白触发的。 这是一种在受伤或感染后在体内形成的蛋白质。
一些病毒、细菌、慢性炎症性肠病或癌症会导致这种形式。 症状通常发生在肾、脾、肝、肾上腺和胃肠道。
ATTR淀粉样变性
在较为罕见的遗传性形式中，症状出现在 20 岁至 80 岁之间。在这种情况下，周围神经和自主神经也经常受到影响，眼睛和肾脏则更罕见。
A-Beta2-M淀粉样变性
然而，由于其尺寸，β2-微球蛋白会被透析的滤膜捕获并保留在血液中。 结果，它在体内积累并沉积。 受影响的患者尤其报告关节疼痛。 在许多情况下，还会发生腕管综合症。
心房颤动淀粉样变性
AFib 淀粉样变性同样罕见（1.7%）。 医生也将其称为遗传性纤维蛋白原 Aα 链淀粉样变性，因为沉积物可以追溯到纤维蛋白原基因的变化。 纤维蛋白原是一种在血液凝固中起核心作用的蛋白质。
结块主要发生在肾脏中。 后果包括需要透析和肾移植。
你会因此而死吗？
淀粉样变性会遗传吗？
淀粉样变性有不同的类型。 两种最常见的形式不是遗传性的。 AA 淀粉样变性是由某些炎症、感染或癌症引发的； 遗传因素在这里不起作用。 AL 淀粉样变性是由某些血液疾病引起的，不是直接遗传的。 需要长期透析的患者偶尔会出现AB型淀粉样变性。 这是由于治疗造成的。
无论是遗传性还是获得性，所有淀粉样变性都会受到过多难溶性蛋白质形成的影响，这些蛋白质会沉积并最终导致疾病。 许多这些蛋白质溶解在血液或器官中。 各种代谢性疾病、慢性炎症或慢性感染导致其浓度急剧上升，直至无法再溶解。
这些沉积物会破坏组织的结构并对细胞有毒。 这导致器官功能受到限制，例如心脏、肾脏或中枢神经系统。
淀粉样变性有哪些症状？
肾脏受累的症状
难溶性蛋白质形成于肾小体的毛细血管或肾脏的流入和流出血管上。 患者经常注意到他们的尿液有很多泡沫。 肾脏不再正常运作，出现水体积聚（水肿）。
心脏受累的症状
患者呼吸急促、血压低、全身无力。 然后医生谈到心脏淀粉样变性。
累及大脑和中枢神经系统的症状
周围神经系统受累的症状
如果沉积物形成在大脑和脊髓以外的神经上，许多受影响的人会出现运动障碍或感觉障碍。 根据沉积物的位置，淀粉样变性患者在正确排空胃、肠和/或膀胱方面存在问题。 勃起功能障碍也很常见。 医生将这些病例称为多发性神经病。
各种软组织受累的症状
脊髓穿过的脊柱管也可能变窄（椎管狭窄）。 此外，一些淀粉样变性患者的二头肌腱断裂（二头肌腱断裂）。
累及胃和肠的症状
此外，消化道淀粉样变性会导致恶心、胀气或便秘，甚至肠梗阻。 由于食物成分不再得到充分利用，受影响的人会无意中体重减轻。 他们经常感到疲倦并很快就精疲力尽。 腹部疼痛有时表明肝脏异常肿大。
医生做什么的？
由全科医生进行初步检查
在与患者会诊时，医生记录可能存在的病史，并聆听呼吸、心脏、血管和肠鸣音。 大量血细胞计数和尿液分析也是合适的。 淀粉样变性的症状包括尿液中蛋白质含量高、心肌疾病（心肌病）、神经系统疾病（神经病）、造血系统癌症（多发性骨髓瘤）或肝脏肿大。
为了确认淀粉样变性的诊断，专家使用特殊的针从受影响的器官或皮下脂肪组织中取出组织样本。 他们将此样本送往实验室进行进一步检查。 在那里，专家通过用特殊化学物质刚果红染色并在显微镜下观察来检查组织。
闪烁扫描也适用于诊断伴有心脏受累的 ATTR 淀粉样变性。 其前提是之前已通过血液和尿液检查排除了 AL 淀粉样变性。
淀粉样变性如何治疗？
支持治疗
一些普通医学疗法已被证明对淀粉样变性有效。 例如，医生建议低盐饮食、利尿剂和治疗心力衰竭的特殊心脏药物。
如果症状更严重，则需要使用额外的药物、起搏器或植入式心脏复律除颤器。 这是一种在发生危及生命的心律失常时有助于预防心源性猝死的装置。
AL 淀粉样变性的治疗
医生使用癌症治疗中已知的药物治疗 AL 淀粉样变性。 其中包括经典抗癌药物（化疗/细胞抑制剂）、特殊抗体和可的松。 确切的治疗形式取决于多种因素，例如年龄和疾病阶段。
干细胞移植的大剂量化疗
适合干细胞移植的患者首先接受所谓的诱导治疗。 医生通常使用活性成分硼替佐米和地塞米松，有时与环磷酰胺（“CyBorD”）结合使用。 接下来是使用活性成分马法兰的高剂量化疗。 两种疗法的目的都是破坏致病的浆细胞。
常规化疗或联合治疗
如果 AL 淀粉样变性的器官损伤已经严重，则不再选择高剂量治疗后再进行干细胞移植。 这同样适用于不再适合这样做的患者（例如，由于年龄和既往疾病）。 大约四分之三的患者都属于这种情况。 然后医生进行常规化疗，通常与其他活性物质结合使用。
- 马法兰和地塞米松
- 硼替佐米联合环磷酰胺和地塞米松
- 来那度胺、美法仑和地塞米松
AA型淀粉样变性的治疗
AA 淀粉样变性与炎症性疾病有关。 为了降低血清淀粉样蛋白A的水平，医生总是试图找到原因并用适当的药物进行治疗。 如果是家族性地中海热，一种伴有发烧和疼痛发作的遗传性疾病，秋水仙碱是首选药物。
ATTR淀粉样变性的治疗
患有遗传性 ATTR 淀粉样变性的患者由于其遗传物质突变，会出现一种改变形式的转甲状腺素蛋白，其中 99% 以上发生在肝脏中。 虽然肝移植曾经是唯一的治疗方法，但现在有药物可以减缓或预防疾病的进展。
在患有心肌疾病（心肌病）的成人 ATTR 淀粉样变性患者中，活性成分 tafamidis 可减缓心肌中的进一步沉积。
预防
没有针对遗传性淀粉样变性的预防措施。 为了预防其他形式，必须迅速治疗慢性感染和慢性炎症性疾病。
