简要概述
- 什么是左心发育不良综合征 (HLHS)？ 一种严重的先天性心脏病，左心室及其分支的主动脉部分发育不全。 此外，心脏左侧的心脏瓣膜变窄或关闭。 有时，左心发育不全综合征还伴有其他缺陷。
- 原因：不同基因的一些变化（突变）
- 影响：心力衰竭（心功能不全），导致泵入体内的血液过少。 如果不及时治疗，HLHS 在出生后短时间内就会致命。
- 症状：例如呼吸急促、气短、皮肤苍白、脉搏微弱、皮肤和粘膜变色
- 诊断：通过心脏超声检查； 很少情况下还需要进行心导管检查
- 治疗：使用药物来缩短时间，直到进行多阶段手术或心脏移植才能实现更长期的生存。
什么是左心发育不良综合征 (HLHS)？
左心发育不良综合征（HLHS）是一种严重的先天性心脏缺陷。 它主要影响心脏的左侧及其分支的主动脉。 HLHS 会导致心力衰竭（心功能不全），如果不及时治疗，其后果可能是致命的。
具体来说，左心发育不良综合征的特征是以下畸形的组合：
左心室发育不全：左心室严重发育不全（发育不全），即非常小。 因此，它几乎或根本无法完成其任务——即将血液泵入主动脉，从而进一步进入身体（腹部器官、手臂、腿部等）。
升主动脉发育不全：升主动脉是主动脉从左心室分支的第一部分。 它在 HLHS 中也没有得到适当的开发。
主动脉峡部发育不良：主动脉峡部是主动脉弓（主动脉第二部分）和降主动脉（“降”主动脉；主动脉第三部分）之间过渡处的自然狭窄。
心脏瓣膜严重狭窄（狭窄）或关闭（闭锁）：二尖瓣（左心房和左心室之间）和主动脉瓣（左心室和主动脉之间）受到影响。 根据心脏瓣膜缺损的类型，左心发育不良综合征可分为四个亚组，例如 MA/AoA（二尖瓣和主动脉瓣闭锁）或 MS/AoA（二尖瓣狭窄和主动脉瓣闭锁）
高达 21% 的左心发育不良综合征发生在遗传综合征（如 XNUMX 三体症（唐氏综合征）或特纳综合征）的背景下。
左心发育不良综合征：频率
左心发育不全综合症很罕见：每 10,000 名活产儿童中约有 XNUMX 到 XNUMX 名患有左心发育不良综合症。 男孩比女孩更容易受到影响。
在所有先天性心脏缺陷中，左心发育不良综合征约占百分之一到百分之二。 然而，它是新生儿心力衰竭的最常见原因之一。 HLHS 也是婴儿出生第一周内心脏相关死亡的最常见原因。
HLHS 中会发生什么？
左心发育不良综合征会带来严重后果：左侧心脏发育不全和畸形，使其或多或少失去功能。 因此，心脏的右侧必须接管其任务：将血液泵入身体循环。 这只有在儿童出生后不久才可能出现问题，因为他们的血液循环存在“短路”：
动脉导管和卵圆孔
婴儿的肺部不需要也无法在子宫内履行其功能（即向血液输送氧气）。 相反，母亲为胎儿提供富氧血液。 它通过脐带进入儿童的下腔静脉，并继续进入右心房。 从那里它通过右心室流入肺动脉。 在这里，只有一小部分血液被引导到仍然“不动”的肺部。 相反，大部分通过动脉导管直接输送到主动脉（主动脉），从而进一步进入体循环。
也可以通过卵圆孔绕过肺部，卵圆孔仅在出生后开始工作：这是胎儿（从怀孕第 9 周到出生的未出生婴儿）房间隔中的一个小自然开口。 通过这个开口，一些富含氧气的脐带血可以直接从右心房流入左心房，从而供应身体的循环。
出生后，“短路”消失
卵圆孔通常也会在出生后不久自行关闭。 然而，有时它仍然部分或完全打开（开放卵圆孔）。
HLHS：“短路”对于出生后的生存至关重要
开放的动脉导管和开放的卵圆孔确保了 HLHS 新生儿的生存：来自现已展开的肺部并流入左心房的富含氧气的血液可以通过开放的卵圆孔到达右心房。 在那里它与体内脱氧的血液混合。
心脏将这种“混合血液”通过右心室泵入肺动脉。 从那里，一些血液通过仍然开放的动脉导管流入体循环，从而维持对器官和其他组织的供应。
因此，如果存在左心发育不良综合征，出生后不久动脉导管关闭会产生严重后果。 不发达的左心室很难或根本不能维持身体的循环。
卵圆孔的关闭还会导致左心房中的血液回流到肺部，因为它无法再流入右心房。 然而，右心室继续将血液泵入肺部。 肺部血容量迅速增加，呼吸明显恶化。
左心发育不良综合征在出生后动脉导管开始闭合时就会出现症状（因此 HLHS 婴儿通常在分娩后立即表现出健康状态）。 受影响的婴儿很快就会出现心源性休克的症状（=源自心脏的休克）：
- 呼吸急促
- 气短
- 脉搏微弱
- 苍白
- 皮肤和粘膜变色（发绀）
- 体温过低（体温过低）
- 代谢性酸中毒（代谢性酸中毒）
- 精神萎靡（嗜睡）
- 排尿减少或无尿（少尿或无尿）——即几乎没有湿尿布
由于左侧心脏和主动脉发育不全和畸形，最终进入身体循环的富氧血液太少。 此外，由于各种机制，肺血流量持续增加。 这给呼吸带来了巨大的压力。
如果循环状况继续恶化，就有心脏病发作和脑梗塞（因血流量减少而中风）的风险。 由于血液供应不足，其他器官（例如肝脏和肠道）也会受到损害。
如果不立即重新打开动脉导管，让右侧心脏能够通过这条“短路”继续将血液泵入身体循环，至少暂时，宝宝会因心血管衰竭而死亡！
左心发育不良综合征：诊断
每次出生后，儿科医生都会听心脏的声音并测量血液中的氧饱和度（脉搏血氧饱和度）。 然而，这些检查最初在 HLHS 中通常并不引人注目。
左心发育不良综合征可以通过心脏超声检查（超声心动图）进行可靠诊断。 这使得医生能够评估左侧心脏和主动脉发育不全和畸形的严重程度以及存在哪种 HLHS 亚型。 只有极少数情况下才需要使用心导管检查进行诊断（在此处阅读有关此程序的更多信息）。
进一步的检查提供了有关左心发育不良综合征的影响和可能的后果性损害的信息。 例如，各种血液值表明代谢脱轨（胃酸过多）的严重程度。 左心发育不全综合征中通常发生的心肌增大（心脏肥大）可以在胸部 X 光检查（胸部 X 光检查）中看到，以及肺血管模式增加。 X 光检查还可能显示肺部积液（肺水肿）。
左心发育不良综合征如何治疗？
医生立即将患有左心发育不全综合征的婴儿转移到新生儿重症监护室或心脏病儿童重症监护室。 在那里，它们不仅可以被持续监测，而且可以稳定下来直到可以进行手术。
在此之前，主要任务是保持动脉导管开放：为此，需要给婴儿输注前列腺素 E1 (PEG1)。 这种物质可以防止肺动脉和主动脉之间的短路闭合，或者可以完全重新打开短路。
如果医生在子宫内就已经诊断出心脏缺陷，新生儿出生后会立即输注前列腺素。
此外，患有 HLHS 的婴儿会根据需要得到稳定和治疗。 病情严重的婴儿可能需要机器通气，以确保其娇小身体的氧气供应。 有时 HLHS 婴儿还需要药物来改善心血管功能。
三阶段手术过程
从器官流回的“用过的”脱氧血液通过旁路直接流入肺部，无需心脏的任何泵送支持。 经过三种干预后，肺循环和全身血液循环实际上是相互独立的，只有一个心室作为“发动机”（Fontan循环）。
三阶段手术的时间表：
- 第一阶段（诺伍德手术/诺伍德手术 I，或者：混合疗法）：在生命的第一周
- 第二阶段（双向 Glenn 或 Hemi-Fontan 手术，也称为 Norwood 手术 II）：三至六个月大时
- 第三阶段（Fontan手术，也称为Norwood手术III）：3至24个月大
心脏移植
在特别严重的情况下，心脏移植有时是比三阶段心脏和血管重塑更好的左心发育不良综合征的治疗选择。 在找到合适的捐赠心脏之前，医生会继续通过注射前列腺素（以及其他必要措施）来维持婴儿的生命。 不幸的是，这并不总是成功，因为捐赠心脏的供应有限。 因此，大约 20% 的 HLHS 婴儿在等待移植期间死亡。
与 HLHS 一起生活
左心发育不良需要一些患者长期服用抗凝药物以防止血栓形成。 许多儿童还需要一种或多种药物来支持心脏功能。
一些患有 HLHS 的儿童在去看牙医或进行某些手术（例如呼吸道手术）之前需要服用抗生素。 这是为了防止此类手术可能导致心脏内壁细菌性炎症（心内膜炎）。
接受供体心脏移植的儿童必须终生服用免疫抑制剂，即抑制免疫系统的药物，使其不会排斥外来器官。 然而，副作用是，受影响的人更容易受到感染。 此外，免疫抑制剂还会导致许多儿童在出生后五年内的心脏供血血管（冠状动脉）发生病理变化。 然后需要进行新的心脏移植。
HLHS：并发症
即使手术成功，HLHS 的一个可能后果是单心室心脏功能减弱。 药物可以以温和的形式抵消这种情况。 然而，有时需要进行心脏移植。
HLHS手术后，血液循环中的压力状况发生变化。 例如，腔静脉中的压力增加。 结果，蛋白质从血液渗入肠道，例如导致腹泻（蛋白质丢失综合征/肠病）。 患有左心发育不良综合征的儿童随着年龄的增长可能会出现这种并发症。 因此，一些儿童只在青春期出现蛋白质流失。
肺部，或更准确地说是支气管，也可能受到此类疾病（纤维塑性支气管炎）的影响。 受影响的儿童由于泄漏的蛋白质和纤维蛋白液体而出现严重咳嗽，有时还会出现严重的呼吸问题。 然后医生尝试通过各种检查和措施来缓解症状。 如果蛋白质流失过多，高蛋白饮食可能会有所帮助或必要。
左心发育不良综合征通常与发育障碍有关。 因此，儿童接受专业儿科医生的长期护理和有针对性的早期支持非常重要。
总体生活质量因情况而异。 一些 HLHS 儿童可以过上几乎正常的生活（玩耍、上幼儿园、上学、轻度体育活动）。 其他人则出现反复出现的、有时甚至是严重的表现障碍。 然而，与健康人相比，左心发育不全综合征患者的身体机能通常受到限制。
HLHS：预期寿命
左心发育不良综合征的病程和预后很大程度上取决于心脏缺陷的类型和严重程度以及治疗时机。 然而，无论如何，HLHS 都会危及生命：如果婴儿出生时患有 HLHS，其立即生存取决于动脉导管是否保持开放或用药物重新打开，直到孩子接受手术（或接受新心脏）。 如果不及时治疗，它会在几天到几周内死亡。
手术后左心发育不全综合征的预期寿命和长期预后无法准确预测。 根据多项研究，50% 至 80% 的受影响儿童在五年后仍然活着。 10 年生存率预计约为 50% 至 70%。
心脏移植后的 5 年生存率与多阶段外科手术后的 XNUMX 年生存率相似。
