简要概述
- 病程和预后：取决于身材矮小的原因，在许多情况下预期寿命正常
- 症状：取决于病因，通常除了软骨发育不全时身高较短、关节和背部疼痛之外没有其他症状
- 原因和危险因素：多种原因，营养不良或营养不良影响生长
- 诊断：根据详细讨论、测量身高、X光检查、体格检查、实验室检查、分子遗传学检查
- 治疗：通常不可能，治疗潜在疾病，有时使用人工生长激素
- 预防：根据病因，不可预防，否则充足均衡的饮食，健康的社会环境
什么是矮个子？
身材矮小要么是出生时出现的，要么是由于生长过慢或过早结束而导致的。 受影响的人往往拒绝使用“身材矮小”一词，因为它带有歧视性的含义。 这就是它逐渐从语言中消失的原因。
你矮到什么高度了？
身材矮小往往是一种暂时现象。 有些婴儿和幼儿暂时被认为身材矮小； 有些人成年后又恢复正常身高。
正常生长如何进行？
一个人从受孕那一刻起就开始成长——首先是在母亲的子宫里，然后是出生后，直到生长期结束。 对于女孩来说，这一过程通常在 16 岁左右结束，对于男孩来说则大约是两年后。 在此之后，它还可以再生长几年，但通常只会略有增长。
一个人在生命的最初几年成长最快：
- 第一年25厘米左右
- 第二年长约十一厘米
- 第三年八厘米左右
- 三岁至青春期，每年长约五至八厘米
- 青春期时每年长约七至十厘米
腿的长度是影响一个人身高的最重要因素。 在长骨的生长板（骨骺）中，身体在生长阶段不断生成新的骨物质——骨骼变长。
通过肝脏中的某些受体，生长激素导致 IGF（胰岛素样生长因子）的释放，这是一种导致肌肉或骨骼等各种身体组织实际生长的激素。
预计最终尺寸
一个人的身高很大程度上是由基因决定的。 然而，这也取决于外部因素，如营养、可能的疾病和父母的照顾。 可以根据经验法则粗略地计算出一个人的预期最终身高。 第一步是确定父母的平均身高。 对于女孩，该值减去 6.5 厘米，对于男孩，则加上 6.5 厘米。
更可靠的是使用左手 X 射线测量骨成熟度。 这样可以对最终身高或成年身高得出相对准确的结论。
身材矮小有哪些形式？
身材矮小有多种形式。 根据不同的观点，这些可以分为不同的类别。 例如，医生区分原发性和继发性身材矮小。 原发性身材矮小是指它单独发生的情况。 然而，如果它只是另一种潜在疾病的直接或间接后果，那么它就是继发性形式。
可以进一步区分成比例矮身材和不成比例身材矮小之间的区别：在成比例身材矮小中，身体的所有部位都同样受到生长减少的影响，而在不成比例身材矮小中，只有个别部位受到影响。 例如，在这种情况下，只有手臂和腿缩短，但躯干尺寸正常，就像软骨发育不全的情况一样。
身材矮小如何进展？
身材矮小本身并不一定与健康风险相关。 例如，如果身材矮小是单独发生的并且不是由疾病引起的，则不存在健康损害。 预期寿命与正常身高的人相同。
在某些形式的身材矮小中，例如软骨发育不全，关节的压力会增加。 尽管这通常会导致过早出现磨损迹象，但预期寿命并不会因此而缩短。
然而，如果身材矮小的原因是罕见的遗传性疾病成骨不全症（脆骨病），则可能会导致预期寿命缩短。 这取决于成骨不全的类型。 最常见的疾病类型与预期寿命缩短无关。
身材矮小有哪些症状？
对于身材矮小的症状，无法做出一般性的陈述，当然，身材矮小的人的体长会缩短。 其他一切都取决于身材矮小的类型。 然而，医生会区分出现的症状实际上是身材矮小还是其他常见原因的迹象。
例如，在某些综合征性疾病中，身材矮小只是许多可能症状之一。 这些疾病都是遗传缺陷造成的。 软骨发育不全是身材矮小的另一种遗传形式，身材矮小本身会导致进一步的症状，例如关节过早磨损和撕裂以及背痛。
身材矮小的原因是什么？
导致身材矮小的原因有无数。 他们可以分为更大的组。 最重要的简要介绍如下：
特发性身材矮小
宫内侏儒症
如果孩子出生时身材矮小，那么胎儿在子宫里的生长就已经延迟了。 这被称为宫内侏儒症（子宫=子宫）。 造成这种情况的原因有多种，例如母亲在怀孕期间患有慢性病、服用某些药物、吸烟或饮酒。 胎盘功能受损也会导致宫内侏儒症。
在大多数情况下，受影响的儿童会在生命的头两年内弥补生长缺陷。
染色体疾病和综合征性疾病
在染色体疾病和综合征性疾病中，身材矮小是由染色体异常引起的。 DNA，即人类基因组，总共由 46 条染色体组成。 某些疾病，其中染色体数量改变或遗传物质错误，在某些情况下会导致身材矮小等。
骨骼发育不良
骨骼发育不良的特征是骨骼生长受损。 最常见的骨骼发育不良是软骨发育不全及其较温和的软骨发育不良。 两者都是导致身材矮小的最常见原因。 在受影响的人中，长骨的纵向生长受到损害。 结果，四肢缩短。
然而，骨骼厚度正常，躯干长度几乎正常。 除了身材矮小之外，软骨发育不全的典型特征还包括明显的背部凹陷、椎骨扁平、头部不成比例地增大和前额凸出。
另一种与身材矮小相关的骨骼发育不良是成骨不全，更广为人知的名称是“脆骨病”。 由于胶原蛋白合成受损，受影响者的骨骼不稳定并且经常骨折。 根据严重程度，不同类型的成骨不全症之间存在区别。 虽然最轻微的变异患者在某些情况下仍然具有正常的体格，但严重的变异会因大量骨折而导致畸形和身材矮小。
内分泌疾病
甲状腺激素三碘甲状腺原氨酸 (T3) 和甲状腺素 (T4) 对于健康生长也很重要。 因此，甲状腺功能减退症（即甲状腺产生的这些激素过少）有时是导致身材矮小的原因。
营养不良（营养不良）
如果没有充足和均衡的饮食，正常的生长是不可能的。 因此，在许多人缺乏食物的国家，营养不良是导致身材矮小的常见原因。
如果食物供应充足，仍有一些疾病会扰乱或阻止肠道对营养物质的吸收进入体内。 这种吸收不良的典型原因是慢性炎症性肠病（例如克罗恩病），尤其是乳糜泻，这是基于对麸质（谷物中的麸质蛋白）的不耐受。 生长阶段的永久性吸收不良会导致身材矮小，营养不良也会导致身材矮小。
有机和代谢原因
在某些情况下，体内不同器官系统和代谢过程的各种紊乱会导致身材矮小。 这些特别包括心脏、肺、肝脏、肠和肾脏的疾病以及碳水化合物、脂肪、蛋白质和骨代谢紊乱。
体质性生长和青春期延迟
心理社会原因
不应低估社会心理环境对儿童成长的影响。 心理忽视可能会导致儿童身材矮小，尽管如果环境及时改变，生长缺陷通常可以得到弥补。 这种忽视的专业术语是“心理剥夺”。 身材矮小的其他心理原因包括饮食失调和抑郁症。
如何诊断身材矮小？
由于造成身材矮小的可能原因有很多，因此诊断方法也多种多样。 首先，医生测量患者的身高以确定是否存在身材矮小。 为此，他将测量值与同龄儿童的数据进行比较。
如果孩子确实身材矮小，可以使用左手的 X 光检查来确定预期的最终身高。 这可能揭示身材矮小是否已经是先天性的，或者是否实际上可以预期正常的最终身高，但生长受到其他疾病或缺陷的阻碍。
为了查明原因，根据怀疑进行进一步的诊断。 例如，这包括
- 询问父母是否经历过青春期发育迟缓
- 寻找染色体疾病或综合征性疾病的其他典型症状。 如果有具体怀疑，将对遗传物质进行有针对性的分子遗传学检查
- 检查和测量骨骼是否有任何不成比例的情况
- 例如，对身体和器官功能进行体格检查，包括验血以确定相关激素的缺乏或过量
- 代谢诊断
- 对于儿童：精确分析营养并测定体重和体重指数 (BMI)，例如检测营养不良
- 对于儿童：评估父母与孩子之间的互动，评估孩子的社会心理状况
一旦怀疑身材矮小，这些检查主要由儿科医生或青少年医生进行。 在某些情况下，儿科内分泌学家（儿童荷尔蒙失调专家）会进行进一步的澄清。
身材矮小如何治疗？
身材矮小的治疗取决于其原因。 如果它是由另一种潜在疾病引起的，医生会尝试治疗。 然而，许多形式的身材矮小根本无法得到治疗或治疗不充分。
生长激素
对于某些形式的身材矮小，建议根据需要施用人工（“重组”）生长激素，即生长激素或 IGF。 例如，如果这些生长激素的缺乏是导致身材矮小的原因，就会出现这种情况。
在许多情况下，对于其他原因（例如乌尔里希-特纳综合征、肾功能不全或宫内侏儒症），也建议使用生长激素。 尽管迄今为止还没有明确的研究，但这种治疗方法也可能对特发性侏儒症产生积极作用。
心理支持
对侏儒症患者及其家庭环境的心理支持可能有助于他们更好地应对情况及其挑战。
受影响的人可以从“Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e”寻求帮助。 V.”，简称 BKMF，网址：https://www.bkmf.de
