亨廷顿舞蹈症:测试和诊断

一阶实验室参数–强制性实验室测试。

  • 分子遗传学检测–分析碱基三联体重复序列(核酸的三个连续核碱基)中胞嘧啶,腺嘌呤和鸟嘌呤的频率 基因 通过PCR进行HTT(聚合酶链反应)。
  • 脑脊液诊断(神经检查) ).
  • 小血球
  • 差分血细胞计数
  • 炎症参数– CRP(C反应蛋白)或BKS(血液 细胞沉降率)。

实验室参数二阶–根据历史记录的结果, 身体检查等-用于区分诊断。

  • 如果怀疑有骨转移(由于鉴别诊断:恶性肿瘤/恶性肿瘤):
    • 碱性磷酸酶(AP)同工酶。
    • 骨酶
    • 尿液中(肿瘤高钙血症(同义词:肿瘤引起的高钙血症,TIH)是副肿瘤综合征中最常见的症状之一)。
    • PTHrP(甲状旁腺激素相关蛋白;甲状旁腺激素(PTH)减少而PTHrP增加的星座是典型的肿瘤高钙血症)
  • 如果怀疑是心肌梗塞(心脏病发作):
    • 高灵敏度心脏 肌钙蛋白T (hs-cTnT)肌钙蛋白I(hs-cTnI)。
    • 肌酸激酶(CK,CK-MB)
    • 乳酸脱氢酶(LDH)