CADASIL:原因,症状与治疗

CADASIL 是一种疾病,其发展是遗传性的,并且与受影响个体的聚集性中风有关。 疾病术语 CADASIL 源自英语,代表伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病。 梗塞主要发生在中年。 什么是 CADASIL? CADASIL 是一种遗传性疾病,会导致…… CADASIL:原因,症状与治疗

法布里病:遗传与治疗

法布里病患者在体力消耗下很快就会疲倦,并且经常受到疼痛的困扰。 在儿童和青少年中,这可能会导致在学校和同学之间出现问题——尤其是在这种疾病尚未被识别和治疗的情况下。 由于痛苦,许多患者遭受抑郁和绝望,感到孤立和疏远…… 法布里病:遗传与治疗

法布里氏病

定义——什么是法布里病? 法布里病(法布里综合征、法布里病或法布里-安德森病)是一种罕见的代谢性疾病,其中酶缺陷是由基因突变引起的。 结果是代谢产物的分解减少和它们在细胞中的储存增加。 结果,细胞被损坏并且…… 法布里氏病