什么是染色体？
每个人的每个体细胞中都有 46 条染色体，所有遗传信息都储存在染色体上。 其中两个，X 和 Y，是性染色体。 这46条染色体由23对染色体组成。 女孩的性染色体被指定为 46XX，因为它有两条 X 染色体。 男孩各有一条 X 染色体和一条 Y 染色体，因此遗传单位缩写为 46XY。
细胞分裂和受精
作为体内唯一的细胞，配子（卵子、精子）拥有一半的染色体组（23 条染色体）：卵母细胞的细胞核中含有 23X 组染色体，精子细胞的细胞核中含有 23X 或 23Y 组染色体。染色体。
如果母亲和父亲的染色体没有异常并且融合和随后的细胞分裂正常发生，那么健康的孩子就可以发育。
染色体缺陷
有多种方式可以导致正常染色体顺序的偏差（称为染色体畸变）。 这种错误可能发生在任何细胞分裂过程中，包括卵子和精子细胞的形成，以及受精过程中卵子和精子细胞的融合过程。
例如，在细胞分裂过程中，染色体可能不正确地分布在子细胞中。 在生殖方面，这意味着孩子的染色体数量减少或增加。 单个染色体的形状也会发生变化，例如，一部分会断裂（结构性染色体缺陷）。
具有遗传性缺陷的儿童
- 最著名的染色体异常是 21 三体（唐氏综合症）。 21 三体意味着 21 号染色体出现三次而不是两次。 受影响的儿童的发育受到抑制，并且比其他儿童更容易出现畸形（例如心脏缺陷）。
- 患有其他三体性的儿童（例如，三个 13 号或 18 号染色体）要么根本无法存活，要么预期寿命比健康儿童明显短，并且患有严重残疾。
- 如果胎儿具有 45X0 遗传倾向，则意味着它缺少一条性染色体。 一个女孩就会患上所谓的特纳综合症（乌尔里希-特纳综合症）。 患有这种遗传性疾病的女性身材矮小、颈部变宽（翼状胬肉）并且无法生育。 然而，他们通常都是有天赋的。
染色体异常的检查和诊断
- 羊膜穿刺术。 用细空心针抽取的羊水含有可以检查的孩子细胞。 化学分析还提供染色体疾病的证据。
- 胎盘胎盘检查（绒毛膜绒毛取样）（CVS）
- 脐带穿刺：超声控制下从脐带采集血液样本并检查胎儿血细胞的染色体组
- 直接胎儿穿刺：在超声控制下直接对胎儿体细胞进行取样或对膀胱进行穿刺
- 染色体异常的血液检查：它们可以以高但不是百分百的确定性检测未出生的孩子的染色体异常。 然而，假阳性和假阴性结果也是可能的，必须通过上述检查进一步澄清。
