Sotos 综合征是一种罕见的遗传性疾病。 它的特点是身体发育加速，运动和语言发育迟缓 童年. 在成年期，典型症状几乎不明显。
什么是索托斯综合征？
Sotos 综合征是一种偶发性罕见畸形综合征。 在这 流程条件, 不成比例的加速增长 头骨 周长（大头骨）和骨龄提前（加速）发生在产前。 运动、认知和语言发展减慢。 成年后，通常会发展正常的智力，而典型的身体症状变得不明显。 Sotos 综合征于 1964 年由美国内分泌学家 Juan F. Sotos 博士首次描述。 他在五个孩子身上发现了这种疾病的典型症状。 与此同时，已经描述了200多个案例。 这种疾病非常罕见。 它的频率约为每 1 个新生儿中就有 14,000 个。 没有家族病史。 该病偶发，通常是一种新的突变。 Sotos 综合征也称为脑巨人症。
原因
大多数情况下 Sotos 综合征的原因是 NSD1 的点突变 基因 在 5 号染色体上，大约 10% 的病例是该基因的缺失。 该疾病以常染色体显性方式遗传。 它通常作为一个新的突变（从头）发生。 相应的 基因 编码参与转录调控的组蛋白甲基转移酶。 根据常染色体显性遗传模式，受影响个体的后代可以遗传 50% 的疾病。 健康父母的 Sotos 综合征复发风险低于 XNUMX%。
症状，投诉和体征
Sotos 综合征的特点是过度生长 童年. 在产前已经观察到加速生长，因此通常不得不过早地引产。 骨骼生长也加速。 生物骨龄高于实足年龄。 面部获得特征形状。 长而窄，前额宽而圆顶，前额发际线高，下巴尖。 随着眼睛之间距离的增加和眼桥的加宽，会出现颅骨异常。 鼻子 （过度主义）。 上颚高而尖，牙齿早萌。 体长过大 头 圆周。 这些症状非常典型，提示早期诊断为 Sotos 综合征。 然而，在个别受影响的个体中也有不同程度出现的非持续性症状。 因此， 心 缺陷 脊柱侧弯, 泌尿生殖道畸形，肌腱增加 反射 或可能发生癫痫发作。 各种肿瘤的风险通常会增加。 运动和认知发展在不同程度上延迟，因患者而异。 发育迟缓在精细和粗大运动技能中很常见。 有问题 协调 运动和 浓度. 学习 说话也被延迟，具有更好的言语理解能力。 然而，尽管发展缓慢，但所有发展里程碑都可以实现。 患有 Sotos 综合征的儿童的智商差异很大。 精神的 迟缓 不典型的疾病，但可能会发生。 孩子们的行为也往往不引人注目。 然而，在个别情况下，已经报告了发脾气和攻击性行为、睡眠问题、社交接触少和强迫行为。 这些人格障碍在多大程度上与 Sotos 综合征相关尚不清楚。 也可以想象，这是可能排除的结果。 或许有些看护人因为身体发育的加速，高估了孩子的独立性。 这可能会造成过度要求的危险和 铅 对孩子的攻击性行为。 但是，在孩子的成长过程中也可能会出现一些困难。 例如， 抽筋, 高热惊厥，新生儿 黄胆症, 吮吸困难和饮酒 呼吸 问题，以及频繁的上 呼吸道 感染在新生儿中很常见。由于 Sotos 综合征的骨龄提前，青春期开始也过早。
疾病的诊断和病程
甚至身体快速生长加速的特征性症状 铅 医生对 Sotos 综合征进行初步诊断。 应排除与 Sotos 综合征的鉴别诊断，如 Weaver 综合征、Beckwith-Wiedemann 综合征、脆性 X 综合征、Simpson-Golabi-Behmel 综合征或缺失 22qter 综合征。 此外，NSD1 基因 可以检测基因突变。
Complications
由于 Sotos 综合征，受影响的儿童发育显着延迟。 这种抱怨也会对成年期产生非常负面的影响，甚至在老年时也会引起症状。 通常，患者还依赖父母或亲戚的永久帮助。 他们患有 心 缺陷，通常来自癫痫发作。 精神的 迟缓 也会发生，因此受影响的人会遇到以下问题 协调 和思考。 同样，会发生发脾气或一般攻击性行为。 受影响的儿童也有睡眠问题，因此经常易怒。 由于呼吸系统问题，受影响的人无法进行许多活动或体育活动，从而导致日常生活受到严重限制。 这 呼吸道 经常受到感染和炎症的影响。 Sotos 综合征的治疗纯粹是对症治疗，通常与并发症无关。 然而，这种综合征会导致患者的预期寿命缩短。 由于各种 措施 应该采取，特别是在早期 童年，很多日常的抱怨都能得到缓解。
什么时候应该去看医生？
在 Sotos 综合征中，医生的治疗总是必要的。 在这种情况下，不可能有独立的治愈，所以病人总是依赖医生的治疗。 只有早期发现该综合征才能预防进一步的并发症。 由于它是一种遗传性疾病，它不能完全或因果关系治疗。 如果受影响的人明显加速生长，应就 Sotos 综合征咨询医生。 在这种情况下，个别身体部位也过大，通常可以直接用眼睛看到。 此外， 心 问题或严重 抽筋 常提示 Sotos 综合征。 肿瘤或严重的精神障碍也可能指向 Sotos 综合征，应始终由医生进行检查。 受影响的人也表现出攻击性行为或其他精神障碍的情况并不少见。 在出现 Sotos 综合征的最初迹象时，通常可以咨询全科医生或儿科医生。 进一步的治疗取决于确切的症状，并由专科医生进行。
治疗与疗法
Sotos 综合征的因果治疗是不可能的。 从一开始就对患者进行多学科治疗很重要。 但是，只能进行对症治疗。 已经在婴儿期，根据并发症，光疗 黄胆症, 治疗饮酒困难, 并控制 血液 葡萄糖 可能的水平 低血糖 是必要的。 一般儿科检查应发现并发症，例如 脊柱侧弯 or 高热惊厥 以便尽快开始治疗。 由于开发延迟，早期支持 措施 应该在帮助下进行 职业治疗, 语言治疗, 早期干涉 或音乐 治疗. 一切支持 措施 应该根据孩子的发展阶段来计划。 本病预后良好。 在成年期，Sotos 综合征通常在适当的支持下达到正常的发育水平。 身体症状也变得不明显。
预防
不可能预防 Sotos 综合征。 它是一种遗传性疾病，通常偶尔发生。 然而，由于 Sotos 综合征以常染色体显性方式遗传，50% 的病例可能会影响父母患有该疾病的孩子。
善后
通常，Sotos 综合征患者很少或没有特殊和直接的善后护理措施和选择，因此患者最好在这种疾病的早期就医，以防止其他不适和并发症的发生. 也没有完全治愈的方法，因为这是一种遗传性疾病。 因此，如果受影响的人想要孩子，他或她绝对应该进行基因检查和咨询，以防止后代再次出现 Sotos 综合征。 由于没有独立的治愈方法，受影响的人应在出现疾病的最初症状和体征时咨询医生。 受影响的人依赖于不同的疗法，通过这些疗法可以限制抱怨。 有时自己家人的帮助和照顾非常重要和有用，可以帮助预防疾病的发展。 抑郁. 和其他身体不适。 通常，与其他 Sotos 综合征患者的接触也非常有用，因为这通常会导致信息交流。
你可以做什么
应告知被诊断为 Sotos 综合征的患者，随着年龄的增长，一些抱怨通常会再次自我调节。 特别是，加速生长通常不会在青春期或最迟在成年期造成进一步的损害。 因此，应充分告知儿童该病的症状。 此外，还应告知来自密切社会环境的人 健康 障碍以及进一步发展。 这个程序可以防止不愉快的情况，并且可以非常有助于孩子在日常生活中应对疾病。 由于运动存在问题，因此建议父母每天与孩子一起练习运动技能。 虽然治疗方案规定了理疗措施，但在日常生活中也应独立进行有针对性的训练。 这提高了流动性并支持福祉。 在与病人打交道时，冷静和主权尤为重要。 行为问题可能会给所有相关人员带来很大压力。 定期休息尤其有助于监护人更好地应对逆境。 由于许多受影响者的余生都依赖于其社会环境的支持，因此应尽早建立社会稳定。
