Sensenbrenner综合征是一种极为罕见的遗传性疾病。 Sensenbrenner综合征的特征是多种解剖学和功能缺陷。 目前，已知的Sensenbrenner综合征病例不到20个。 1975年对Sensenbrenner综合征进行了首次描述。
什么是Sensenbrenner综合征？
Sensenbrenner综合征是一种遗传性疾病，具有常染色体隐性遗传方式。 目前，医学界仅知道约20名Sensenbrenner综合征患者。 Sensenbrenner综合征表现为骨骼异常，例如变窄的肋骨笼，斜齿，齿状和近距。 此外，在Sensenbrenner综合征中，存在外胚层缺陷，例如牙齿畸形，如牙髓病，小牙症或牛角蛋白病。 这 头发 患有Sensenbrenner综合征的人经常变瘦，并且手指和 钉子 也很常见。 一些Sensenbrenner综合征患者患有视力减退以及下肢异常 唇。 在许多情况下，个体会发展为慢性 肾 由于Sensenbrenner综合征而导致身体虚弱，有时会导致器官衰竭。 肾 肾功能衰竭是肾病的病因，通常发生在XNUMX到XNUMX岁之间。 在某些情况下， 肝 由于Sensenbrenner综合征，其功能也受损。 此外，许多Sensenbrenner综合征的患者反复出现肺部感染，并伴有畸形。 心。 眼睛畸形，例如 眼球震颤 or 近视，也会更频繁地显示。
原因
在遗传缺陷中发现了Sensenbrenner综合征发展的原因。 在这种情况下，某些基因发生突变。 到目前为止，医学研究已经确定了与Sensenbrenner综合征发展有关的三个基因。 基本上，Sensenbrenner综合征具有常染色体隐性遗传方式。
症状，投诉和体征
Sensenbrenner综合征的症状多种多样，一方面表现为骨骼异常，另一方面表现为器官功能异常。 因此，患有Sensenbrenner综合征的患者的身体生长甚至在出生前就减慢了。 成长 迟缓 持续到出生后，以致大多数受Sensenbrenner综合征影响的人无法达到平均身高。 骨骼畸形很明显，例如在手和手指的区域。 因此，患者经常表现出近距或近距。 另外，许多受影响的个体患有狭窄的胸腔和小头畸形。 由于Sensenbrenner综合征，牙齿也显示出典型的异常，这是由外胚层疾病引起的。 因此，患者经常减少牙齿或具有异常形状的牙齿。 这 头发 Sensenbrenner综合征的人通常是稀疏的。 它生长缓慢且稀疏，几乎没有色素，因此通常是浅金色的。 这 钉子 的森森布伦纳综合征患者经常变形。 此外，受影响的个体经常患有多汗症和畸形。 心。 眼睛也受到缺陷和功能限制的影响。 那些患有Sensenbrenner综合征的人通常会畏光并发育 肝 纤维化。 此外，患者患有慢性 肾 因Sensenbrenner综合征而失败。 最重要的是，器官功能受损可能 铅 导致Sensenbrenner综合征患者过早死亡。
疾病的诊断和病程
Sensenbrenner综合征的诊断最好在专门针对罕见遗传病的研究中心进行，因为对该病了解甚少。 既有新生儿监护人也有监护人的病史，因为在大多数情况下，森森布伦纳综合征出生后即刻可见。 临床检查基于骨骼和骨骼的视觉检查和成像技术 内部器官. 超声 和 X-射线测试 例如，技术用于此目的。 另外，分析 血液 尿液在Sensenbrenner综合征的诊断中起着重要作用。 肝 和肾脏得出有关器官功能的结论。 眼睛也是检查缺陷和功能障碍的相应检查对象。 在里面 鉴别诊断，医生不包括Jeune综合征和Ellis-van-Creveld综合征。 两种疾病都在某种程度上类似于Sensenbrenner综合征，因此可以避免由于过早诊断而引起的混淆。
Complications
Sensenbrenner综合征对受影响人的生活质量和日常生活有非常负面的影响。 患者在手术过程和生活中遭受各种畸形和局限，使他们不得不依靠他人的帮助。 首先，增长和发展都存在延迟。 这些可以伴有精神 迟缓 和 身材矮小。 特别是在青春期，这可以 铅 欺负或取笑。 同样，牙齿和脚趾通常尺寸减小或以其他方式变形。 畸形也可能发生在 心 患有这种综合征的人，因此在最坏的情况下，受影响的人也可能因心脏猝死而死亡。 由于Sensenbrenner综合征，肾脏也受到损害，因此 肾功能不全 可能发生。 在大多数情况下，受影响人群的预期寿命会大大缩短。 综合征的治疗通常不 铅 并发症。 但是，该综合征只能通过对症治疗，因此没有完全阳性的病程。
你什么时候应该去看医生？
Sensenbrenner综合征总是需要治疗。 检测到Sensenbrenner综合征越早，该病的预后就越好。 如果受影响的人严重发育迟缓，应咨询医生。 骨骼也有各种各样的畸形，在大多数情况下，肉眼可以很容易地识别出它们。 这些手脚也受这些畸形的影响。 因此，如果出现这些症状，则在任何情况下都必须咨询医生。 最重要的是，父母必须注意这些症状，并与孩子一起去看医生。 此外，行动不便或视觉不适也指向Sensenbrenner综合征。 如果不对症候群本身进行治疗，也可能导致肾功能衰竭，在最坏的情况下会导致患病者死亡。 Sensenbrenner综合征可由医生诊断。 但是，进一步的治疗取决于症状的程度，然后由专科医生进行。
治疗与疗法
原因感的治疗不适用于senenbrenner综合征。 相反，医生可以通过纠正骨骼畸形来治疗Sensenbrenner综合征的症状。 由于肾虚弱 透析 在许多患者中是必需的。 如果器官衰竭，可能需要移植肾脏。 Sensenbrenner综合征的预后主要取决于器官功能障碍的严重程度。 重点是肾脏，心脏和肺的功能。 这是因为相应的功能障碍严重威胁着Sensenbrenner综合征患者的生命。 关于该病的罕见发生和迄今观察到的病例很少，尚无法准确说明Sensenbrenner综合征的生存可能性和预后。
预防
Sensenbrenner综合征是由于无法控制的遗传突变而发展的。 在某些情况下，有可能对Sensenbrenner综合征进行产前诊断。 原则上，患有Sensenbrenner综合征的家庭有权 基因咨询，这在计划生育中特别有用。
后续
在大多数情况下， 措施 在Sensenbrenner综合征中进行直接后续治疗的选择非常有限，或者在某些情况下甚至对受影响的人而言也无济于事。 因此，患者应尽早去看医生，以防止其他症状和并发症的发作。 同样，如果受影响的人希望生孩子，则无论如何都要首先进行基因检测和咨询以防止这种综合征的复发。由于这是一种遗传疾病，因此通常无法完全治愈。 在治疗过程中，大多数患者依赖定期 透析。 在很多情况下，家人和朋友的支持也很重要，这可能会阻止孩子的成长。 抑郁. 和其他心理不适。 与其他患有该疾病的患者接触可以证明是非常有用的，因此也可以使患病者的生活和日常生活变得更加轻松。 但是，这种综合症的进一步发展在很大程度上取决于确切的表现，因此无法在这方面做出一般性的预测。 Sensenbrenner综合征可能还会缩短患者的预期寿命。
你可以做什么
患有遗传性Sensenbrenner综合征的个体在日常生活中有很大的困难。 视觉障碍，肾脏问题和频繁的呼吸道感染等典型症状会对生活质量产生非常不利的影响。 在大多数情况下，患者会死于 童年。 因此，建议进行产前诊断。 那些已经出现了罕见的遗传缺陷的家庭绝对应该寻找合适的家庭 基因咨询。 在日常生活中，定期 透析 约会是不可避免的，因为 肾功能不全。 此外，患有这种疾病的儿童的父母可以获取有关可能纠正现有畸形的信息。 必须非常谨慎地对待患者，并需要特别注意。 有爱心的方法可以减轻一点痛苦。 对于父母来说，有医生和诊所的支持。 但是，由于这种疾病极为罕见，因此没有自助小组。 在心理治疗会议上，通过医学专家的建议以及通过其他社会接触，至少受影响的人得到了一些支持。 家庭成员之间的密切接触也起着非常重要的作用。 这样，患有这种疾病的父母和孩子就不会被边缘化。