弹性假黄瘤:原因,症状与治疗

弹性假黄瘤(PXE)是一种罕见的遗传性疾病,也称为格伦布拉德-斯特兰德伯格综合征(Grönblad-Strandbergsyndrome)。 它主要影响 皮肤,眼睛和 血液 船舶.

什么是弹性假黄瘤?

我们推荐使用 流程条件 假性黄原皮瘤也被称为全身乳突肌或格伦布拉德-斯特兰伯格综合征。 这是一种遗传性疾病。 的弹性纤维 结缔组织 被影响到的。 Grönblad-Strandberg综合征表现在组织的组织中 皮肤, 血液 船舶, 心血管系统和胃肠道。 眼睛也经常受累。 在全国范围内,约有1000人受到这种疾病的影响。 但是,该病的病程变化很大,并非每个受影响的人都表现出所有症状。 此外,诊断通常很困难,因此科学家们假设大量未经诊断的PXE病例。

原因

弹性假黄瘤以常染色体隐性方式遗传。 因此,缺陷等位基因必须存在于两个同源基因上。 染色体 该疾病的发生。 该突变在第16号染色体上发现,它会影响所谓的跨膜ATP结合转运蛋白。 由于此 基因 缺点, 越来越多地沉积在 结缔组织。 这导致纤维变脆并碎成短片。 产生的更改通常首先在 颈部。 但是,疾病进展缓慢,因此以后可能会感染整个身体。

症状,投诉和体征

Grönblad-Strandberg综合征的最初症状通常出现在 颈部,肘部,躯干以及肚脐周围的区域。 但是,腋下,屈肌侧较大 关节,腹股沟,pop窝, 直肠,否则阴道也可能受到影响。 这 皮肤 病变通常对称排列且分界不明确。 皮肤表面为淡黄色,呈结节状。 形成明显的皮肤皱褶。 这些主要在皮肤拉伸时可见。 淡黄色 皮损 在口头上也发展 黏膜。 由于弹性纤维 结缔组织 在这种疾病中受影响,在弹性类型的动脉上也可以找到表现。 特别是大动脉属于这种类型。 动脉硬化 出现在患者的早期。 胃肠道,肺部,泌尿生殖器区域可能有大量出血的危险, 。 但是,钙化不仅使动脉多孔,而且使动脉狭窄。 缩小不仅影响大动脉,而且影响所有动脉 血液 船舶 在身体里。 缩小 动脉引起周围动脉闭塞性疾病 疼痛 走路时甚至休息时感到疼痛。 弹性假性黄瘤患者也更容易患上 高血压 比健康的人。 眼底镜检查发现视盘周围有黑色条纹。 这些类似条纹的更改也称为android条纹。 它们可能是出血的结果。 随着疾病的进展,视网膜出血的发生频率增加。 在30至40岁之间,患有这种疾病的人的视力明显下降。 此过程可能会持续到 失明 发生。

疾病的诊断和病程

由于该病非常罕见,因此当首次出现皮肤症状时,很少有医生会想到PXE。 但是,如果怀疑,皮肤 活检 通常执行。 在组织病理学上,所提取的弹性结缔组织显得鳞片且破碎。 被发现在正常的胶原纤维之间。 然而,基于皮肤准备并非总是能够明确诊断。 不同的是, 疤痕 并且必须排除光化弹性。 因此,可能需要进行分子诊断。 在这种情况下,ABCC6中的突变分析 基因 可以检测16号染色体上的突变

Complications

首先,这种疾病会引起各种皮肤不适,最重要的是, 皮损。 受影响的人患有瘙痒或皮疹,尤其是在脸部或身体其他可见部位,这些变化可能非常令人不适并且 自卑感或自尊心明显下降。 在许多情况下,这种疾病还会在 和肠子,使受影响的人遭受胃部出血。 高血压 or 贫血 也可能由于这种疾病而发展。 此外,患者还遭受视觉不适,视觉不适可以相对突然地发生,并且在大多数情况下没有任何特殊原因。 在最坏的情况下,这导致完成 失明 的病人。 不幸的是,不可能对这种疾病进行因果治疗。 在某些情况下,症状可能会受到限制。 同样,受影响的人也要定期检查,以避免进一步的并发症。 该疾病还可能缩短患者的预期寿命。

你什么时候应该去看医生?

如果是弹性假性黄瘤,在任何情况下都必须咨询医生。 只有及时的治疗才能预防进一步的并发症。 由于弹性假性黄瘤是一种遗传性疾病,因此只能单纯对症治疗而不是因果治疗。 为了避免进一步的继承,受影响的人可以接受 基因咨询 如果他/她想生孩子。 如果患者患有各种疾病,应咨询医生 皮肤变化。 在这种情况下,皮肤可能会变成黄色或棕色,并对患病者的美观产生负面影响。 患者还经常遭受肺部不适或 消化问题. 高血压 也可能是弹性假黄瘤的指征,如果持续时间很长,应由医师进行检查。 此外,患者视力下降也是弹性假黄瘤的症状之一。 该疾病的诊断可以由全科医生进行。 但是,进一步的治疗需要去看专科医生。

治疗与疗法

迄今为止,还没有 治疗 可以治愈 流程条件。 的遗传原因 沉积物无法纠正,因此弹性结缔组织纤维逐渐变硬。 由于出血风险增加, 失明,病人的 健康 必须由医生定期检查。 当必须使用会增加血流量的药物时,需要特别注意。 尽管这些可以缓解因血管收缩引起的不适,但如果发生出血,可能会危及生命。 应严格避免可能引起出血的运动和活动。 对于Grönblad-Strandberg综合征的个体症状,可能需要手术治疗。 手术通常是避免患者失明的最后手段。 希望寄托在新疗法上,例如 基因 治疗 或干细胞研究。 许多弹性假性黄瘤患者患有 疼痛 由于周围动脉闭塞性疾病。 在这里,低胆固醇 饮食 结合 运行 培训可以减轻压力。 血液 循环 刺激腿部疾病,预防或减缓疾病的进展。 常规的 运行 使腿上的小血管扩张。 形成所谓的抵押品。 抵押品是一种“绕道”。 血液可以流经侧支,绕过动脉中狭窄的动脉。 .

预防

弹性假黄瘤是一种遗传性疾病。 没有已知的预防措施 措施。 如果怀疑是疾病,应尽快咨询医生。 该病无法治愈,但可以早期治愈 治疗,该病的病程可以减慢。 迟到的后果,例如失明或 糖尿病 这样可以避免。

善后

弹性假黄瘤需要特殊的后续护理,以避免由弹性假黄瘤可能引起的继发性疾病。 在这方面,预防失明至关重要。 为此,应定期检查眼底 眼科医生 应该执行。 这 眼科医生 可以在早期发现视网膜出血并采取预防盲的对策。此外,在任何情况下都应避免使用血液稀释药物(Macumar),因为这会大大增加全身出血的风险。 取而代之的是,特别是如果粪便有出血或视网膜有出血,服用可能会使血液增稠的药物可能会更有帮助。 此外, 饮食 丰富 维生素K (绿色蔬菜)可能有助于减少 出血倾向 由于弹性假黄瘤而发生。 此外,定期检查肺脏, ,船只以及 必须进行检查,以检测和治疗所发生的任何出血,任何发展中的动脉粥样硬化以及任何肺部疾病。 栓塞 在早期。 这是通过成像程序(MRI,CT, X-射线测试, 超声波)。 现存的 高血压 还必须用药物治疗,因为这会增加患血管疾病的风险。 另外,患者应避免 抽烟酒精 为了保持尽可能低的血管负担而食用。 另外,运动可以预防动脉粥样硬化。

这是你自己可以做的

弹性假黄瘤是一种非常罕见的无法治愈的遗传结缔组织疾病。 但是,可以通过自助来减慢单个疾病的进程。 这 皮肤变化 尤其是美容问题。 因此,自助可以延缓难看的皮肤皱褶的发展。 措施。 最重要的是,患者应避免日光浴,沙滩访问或使用阳光,以减少皮肤在光下的暴露 面霜。 此外, 抽烟 应该避免并且严重 超重 和极端 体重过轻 应该避免。 体育锻炼和平衡 饮食 也可以抵消 皮肤变化。 可以使用哪些化妆品来遮盖 皮肤皱纹 可以在自助小组中交换。 适度的运动和减轻体重也对 心血管系统。 医生应定期检查眼功能,以免造成视力突然下降甚至失明。 根据个人发现,可以在每种情况下与医生讨论行为准则。 但是,基本原则是患者应适度运动,饮食均衡并严格避免 抽烟。 病人定期去看医生也很重要 胃和食管静脉血压增高,血脂水平和眼睛检查。 由于这种疾病通常也导致心理 应力,心理或精神病学支持可能会有用。