Pallister-Killian综合征是一种遗传性疾病，会导致各种解剖异常。 在德国和周边国家，目前仅知道38例该综合征。 因此，Pallister-Killian综合征是一种非常罕见的疾病。
什么是Pallister-Killian综合征？
Pallister-Killian综合征，也称为Teschler-Nicola综合征或四体性12p镶嵌症，是一种遗传性疾病。 该综合征最初由儿科医生和遗传学家菲利普·D·帕利斯特（Philip D.Pallister）诊断。 奥地利医生Wolfgang Killian和人类生物学家Maria Teschler-Nicola（独立于Pallister博士）在1981年对四人进行了观察。相同的症状出现于Pallister-Killian综合征患者，其染色体发生了变化。 这种染色体变化本身并不罕见。 但是，受此病影响的儿童通常在出生前就已经死亡，甚至在怀孕的头三个月也是如此，因此很多此类怀孕都没有引起人们的注意。
原因
Pallister-Killian综合征的病因位于第XNUMX条染色体上。 染色体 位于细胞核中。 它们实际上在那里不可见； 只有在细胞分裂过程中，它们的结构才能清晰可见。 染色体由两个所谓的染色单体组成，它们在中间通过着丝粒（一种收缩）相连。 因此，染色体看起来像X。在着丝粒上方，即X的上部，有两个短臂。 这些也称为p臂，其中p代表娇小（法语代表小）。 在着丝粒下方是两个较长的臂，即q臂。 患有Pallister-Killian综合征的人的p臂一式四份，而不是某些体细胞中的p臂。 另外两个p臂融合形成一个小的染色体47，称为等染色体12p。 染色体疾病是由孩子母亲或父亲的生殖细胞成熟缺陷引起的。
症状，投诉和体征
与其他染色体疾病（例如21三体性疾病）不同，在大多数情况下，出生前并未诊断出Pallister-Killian综合征。 怀孕 通常进行而无并发症。 出生通常以正常的方式并在正确的日期进行。 孩子的出生体重和大小正常。 但是，该综合征的症状多种多样，有时甚至很严重。 由于 脑 功能障碍时，孩子们的肌肉只有非常松弛的音调。 肌肉紧张是肌肉紧张的状态。 例如，如果太松弛，孩子们只能坐得很晚，或者在举起或握住他们的孩子时遇到问题 头 母乳喂养时。 孩子们异常的外表令人震惊。 他们的脸很长，额头隆起。 眼睑的轴倾斜地向上和向外延伸。 的根 鼻子 牙齿宽阔且错牙合会在牙齿上引起视觉显眼 口 区域。 特别是在寺庙地区 头发 稀疏地增长。 由于色素不均 分配中， 皮肤 出现斑点，特别是在腹部，背部，手臂和腿部。 患有Pallister-Killian综合征的大多数儿童的智障严重。 他们患有严重的言语发展障碍，在某些情况下，他们保持沉默。 除了这些常见症状外，儿童还可能有多余的手指或脚趾。 癫痫发作难定，视力障碍， 心 生殖器的缺陷和畸形也可能发生。 Pallister-Killian综合征通常还具有很高的感染易感性特征。
疾病的诊断和病程
Pallister-Killian综合征的诊断相当困难。 常规的染色体检测通常会错误地显示出不明显的图像。 为了进行明确的检测， 皮肤 活检 是对孩子们表演的。 然后可以在 皮肤 以这种方式培养的细胞。 产前诊断也相当不确定，因为并非所有细胞都显示出染色体缺陷。 如果偶然地不起眼 羊水 采取这种细胞进行产前诊断，尽管诊断结果不明显，但该儿童可能出生时患有Pallister-Killian综合征。 该病患者的发展受到严重限制，一生都依赖身体援助和重症监护。 预期寿命取决于器官症状的严重程度。有些帕利斯特-基利安综合征患者的年龄超过40岁。
Complications
由于Pallister-Killian综合征，受影响的个体患有各种畸形和畸形。 通常，出于这个原因的并发症和局限性也很大程度上取决于这些畸形的类型和严重性。 在大多数情况下，儿童患有肌肉萎缩和永久性的肌肉紧张状态。 同样，保持 头 直立。 儿童的不正常外表，尤其是在婴儿期，通常会导致欺凌或取笑，从而使儿童也可能遭受心理上的抱怨或 抑郁. 进行中。 在里面 口腔，受影响的人牙齿错合，这也可能 铅 至 疼痛。 Pallister-Killian综合征还导致精神疾病 迟缓，使患者在精神上非常严重的残障。 因此，他们在生活中通常也依赖他人的帮助。 胸襟 Pallister-Killian综合征也可能导致视力缺陷或视力问题。 无法对因性治疗Pallister-Killian综合征。 在各种疗法的帮助下，症状可以得到部分限制。 但是，不会出现该疾病的完全阳性过程。
什么时候应该去看医生？
父母注意到肌肉疾病，畸形或典型的变薄 头发 在其孩子中应咨询儿科医生。 Pallister-Kilian综合征通常在出生后或产前基因检测中立即发现。 如果症状轻微，则 流程条件 通常直到生命的头几周和几个月才变得明显。 在专门的遗传病治疗中心进行治疗。 如果尽早这样做，患者可以 铅 没有症状的相对正常的生活。 Pallister-Killian综合征与各种畸形和症状有关。 根据症状，整形外科医师，眼科医生，耳科医生和心脏病专家等会对其进行治疗。 首先通过外科手术纠正任何畸形。 随后进行物理治疗。 由于受影响的孩子通常肌肉无力，因此必须请物理治疗师参与。 此外，感染的风险增加了，这可以通过各种疫苗接种和接种疫苗来弥补。 管理 适当的药物。 尽管所有 措施，患者具有永久性的运动限制，需要训练有素的护士的支持。 治疗性治疗有助于患病儿童的智力发育，这些患儿往往由于患病而被排斥或欺负 流程条件。 父母应及早与特殊学校和幼儿园联系，以确保孩子获得适当的学业支持。
治疗与疗法
由于它是遗传性疾病，因此 治疗 该综合征是不可能的。 治疗 专门处理症状。 由于孩子们的动作非常受限，也很少表现出主动性，因此个人支持非常重要。 不同的 治疗 方法旨在将孩子介绍给抽象的思维世界。 通过听觉，视觉和触觉等不同的感官印象， 脑 功能应该受到刺激。 通过看护者的更多关注，治疗师希望增强孩子的社交能力。 重点还放在语言开发上。 通过各种语言活动，将激发和扩展语言理解能力。 各种各样的 职业治疗 和 理疗 方法用于治疗肌肉松弛。 这里的治疗目标是改善姿势控制。 如果牙齿错位或鼻腔结构改变导致 呼吸 或进食时，可能需要手术干预。 如果a 心 存在缺陷。 但是，在某些情况下，心脏缺陷也可以通过药物治疗。 如果由于疾病导致肿瘤发展，则可能需要进行化学治疗。
展望与预后
对于像Pallister-Killian综合征这样罕见的疾病，预后很差，原因仅仅是研究很少，治疗选择也很少。 迄今为止，全世界仅报告了70例病例，但是医学专家认为未报告病例数更高。 遗传病很难发现。 Pallister-Killian综合征患病率低的原因是某些方面的变化 染色体。 这通常导致 流产 的 胎儿。 很少有儿童能够生存 怀孕。 如果有的话，只能对症治疗多种神经和认知障碍和畸形。 许多受影响的人需要看护者的终生帮助。 受影响的老年人的年龄取决于残障的性质和严重程度。 癫痫常在青春期发展。 脊柱的畸形或后弯可以通过手术矫正或缓解。 肌肉发育不正常。 孩子们很虚弱，经常有 学习 残疾。 心脏缺陷或diaphragm肌疝可以 铅 当受影响的新生儿接受手术时会死亡。 通过对产后问题的良好管理和良好的护理，患有帕利斯特-基利安综合症的儿童的平均年龄可以达到XNUMX岁左右。 预后因人而异。 免疫缺陷常常由于呼吸道感染而引起严重的呼吸道疾病。 这也导致一些受影响的人过早死亡。
预防
Pallister-Killian综合征是由一位父母的生殖细胞成熟缺陷导致的。 无法防止这种染色体异常。 因此，不可能预防该疾病。
后续
患有Pallister-Killian综合征的患者很少有特殊的善后服务（如果有的话） 措施 在大多数情况下对他们可用。 因此，受影响的个体应该在这种疾病的早期就去看医生，以防止发生进一步的并发症和症状。 如果希望生孩子，则进行基因检测和咨询可能也有助于预防Pallister-Killian综合征的复发。 因此，应首先与医生联系。 流程条件。 受此病影响的大多数人都依赖于各种疾病 措施 of 理疗 或理疗。 许多练习可以在家中重复进行，从而加快了治疗速度。 对于肿瘤，应由医生进行定期检查，以便在早期发现其他肿瘤然后进行治疗。 患有Pallister-Killian综合征的儿童需要强化支持和照顾。 特别是在学校，孩子们需要特殊的支持，以使他们在成年后不会出现症状。 在这种情况下，无法普遍预测是否由于该疾病而导致预期寿命缩短。
你可以做什么
患有Pallister-Killian综合征的患者需要持续治疗 家庭护理。 患有这种疾病的儿童必须参加特殊的 幼儿园 后来又为残疾儿童开设了特殊学校。 父母应确保孩子能够在早期就建立社交网络，以减少精神疾病的风险。 健康 问题。 除此之外 饮食 必须更改。 患病的孩子应该吃些温和的食物来抵制经常敏感的牙齿和牙齿。 炎症 ，在 口腔。 如果孩子有一个 心脏缺陷 或患有肿瘤，持续不断 监控 有必要的。 如果发生并发症，必须立即打电话给急诊医生，因为这有生命危险。 如果孩子能顺利度过生命的头几年， 理疗 可以启动，必须根据症状图片单独创建。 Pallister-Killian综合征还会影响姿势和移动身体各个部位的能力，这就是为什么以步行的方式提供支持的原因 艾滋病，轮椅等始终是必需的。 在大多数情况下，必须在家中进行结构更改，才能满足孩子的特殊身体要求。 此外，父母必须与医疗团队紧密协商，以便可以根据孩子的当前状况定期调整治疗方法。 健康.