眼肌麻痹进行性外翻:原因,症状与治疗

渐进性眼肌麻痹是线粒体病中外眼肌的进行性遗传性麻痹。 眼睑下垂被认为是主要症状,但是 心律失常 也可能发生。 没有因果关系 治疗 存在。

什么是进行性眼肌麻痹?

临床术语“眼肌麻痹”是指眼内或眼外肌的孤立性瘫痪。 慢性进行性眼肌麻痹是线粒体功能障碍导致的外眼肌进行性麻痹。 外眼肌实现眼球的所有旋转。 外眼肌包括上直肌,外侧直肌,下直肌,内侧直肌,上斜肌和下斜肌。 这些肌肉从第三,第四和第六颅接受运动神经支配 神经。 在进行性眼肌麻痹中,这些麻痹 神经 是由于遗传性线粒体病。 这种疾病的一种特殊形式是眼肌麻痹,它伴有其他症状。 加号形式与Kearns-Sayre综合征之间存在平稳过渡。

原因

骨骼肌依赖于有氧能量的产生。 术语线粒体病对应于与线粒体呼吸链功能障碍相关的神经肌肉综合症,因此是有氧能量产生中的问题。 在慢性进行性眼肌麻痹中也存在这种现象。 在这种情况下,该疾病影响外眼肌,通常是由线粒体DNA中3243位的缺失或点突变引起的。 此结构中的多个缺陷会导致线粒体呼吸链缺陷。 特殊形式的眼肌麻痹是一种散发性遗传疾病,在所有病例中有一半是单数mtDNA缺失,而在mtDNA重复中则较不常见。 线粒体DNA的母体遗传的点突变也可能是原因。 通常,此突变对应于A3243G突变。 在发生核改变的遗传物质的情况下,可能会出现常染色体显性遗传病例,以及较少见的常染色体隐性遗传病例。

症状,投诉和体征

进行性眼肌麻痹可在任何年龄发作。 临床上的中心症状是下垂一个或两个眼皮。 在这种情况下,它称为 上睑下垂。 有时,这种主要症状伴随着眼睛的大量运动受限。 通常,症状是双侧的,但不排除单侧的表现。 在双侧眼肌麻痹中,通常没有特征性的双重图像。 只要两眼的麻痹大致对称,就不会观察到斜视。 与中枢凝视麻痹不同,进行性眼肌麻痹外翻叶动眼 脑干 功能完好无损。 但是,由于严重的瘫痪,即使未受伤的结构也可能显示运动延迟。 例如,在眼肌麻痹中,身体附近,面部或吞咽肌肉的四肢还有额外的肌肉无力。 心脏传导异常和内分泌病变 糖尿病 青春期延迟或 身材矮小 也可以想象,像轴突一样 多发性神经病,痴呆,感音神经 失去听力,色素性视网膜病变或共济失调。

诊断和疾病进展

诸如 肌酸 激酶, 乳酸盐 脱氢酶,静止的乳酸和血清 丙酮酸 通常推荐用于线粒体疾病的诊断。 通过以下方式对患者进行神经系统检查 测力 or 肌电图 排除 乳酸盐 海拔。 可能会进行肌肉活检和分子遗传学诊断。 甲状腺激素状态和甲状腺抗体状态是重要的诊断工具,尤其对于进行性眼肌麻痹。 医师可能已经根据疾病的特征征兆和症状进行了初步诊断。 病史。 差异性肌无力,其他原因的凝视麻痹,动眼神经麻痹和 脑干 病灶应考虑。 衰老 上睑下垂 除MRI之外,EMG,ENG和ECG也是其中的手段。 肌电图显示肌肉活动减少。 ENG说明神经传导速度降低,ECG可能显示 心律失常。 疾病发作越早,通常预后就越差。

Complications

眼肌麻痹的主要症状是外翻 上睑下垂,其他器官也可能参与眼肌麻痹,有时会导致严重的并发症。 眼睑下垂是指一只或两只眼皮下垂。 如果不及时治疗,眼睛角膜可能会因干涩而变干。 眼皮 关闭。 除上睑下垂外,眼肌麻痹还具有四肢,面部和吞咽肌无力的特征。 除了吞咽困难, 心律失常,多种荷尔蒙失调和青春期延迟也可能发生。 如果不及时治疗,心律失常会长期损害心律失常。 。 呼吸系统问题和严重 可能会发生故障。 持续性心律不齐所引起的并发症只能通过插入 起搏器。 在严重的情况下, 可能会被严重损坏,甚至需要进行心脏移植。 荷尔蒙失调主要表现为 糖尿病 思维 身材矮小 或青春期延迟。 未经处理 糖尿病 从长远来看会导致患有心脏病或中风的心血管疾病, 多发性神经病 并逐渐降低身体表现。 进行性眼肌麻痹的另一种并发症,尤其是眼肌麻痹加重的发作是 痴呆 和电机的干扰 协调。 但是,进行性眼肌麻痹的过程取决于疾病的发作时间。 它开始得越早,发生的并发症就越严重。

你什么时候应该去看医生?

通常建议对所有患有炎症症状或限制视力的症状影响眼睛的疾病,去看医生。 眼睛敏感和可能的视力丧失是去看医生的充分理由。 如果怀疑眼外肌进行性眼肌麻痹,则最初的症状是导致更严重疾病的明显线索。 慢性进行性眼肌麻痹通常发生于生命的早期,因此更为严重。 因此,如果儿童和年轻人遇到眼睛运动受限或突然下垂等症状,应立即就医。 眼皮。 在许多情况下,两只眼睛都受外翻性眼肌麻痹的影响,在其他情况下,只有一只眼睛。 建议去看医生,因为可以进行眼肌麻痹进行性外翻 到需要治疗的继发症状。 这些非常多样化。 它们还会影响身体的其他部位,器官或器官功能。 在许多情况下,下垂的外科治疗 眼皮 建议。 这至少将防止由于不良的眼睑闭合而使角膜变干。 然而,进行性眼肌麻痹不能治愈。 在需要治疗的后遗症中,可能会发生内分泌腺的严重失调和心脏的传导。 两者都带来了进一步的疾病。 糖尿病, 多发性神经病痴呆 可能由于进行性眼肌麻痹而发展。

治疗与疗法

迄今为止,没有任何因果关系 治疗 存在用于治疗遗传性眼肌麻痹进行性外翻疾病及其特殊形式的眼肌麻痹加。 因此,该疾病被认为是无法治愈的,只能通过对症支持治疗。 对症治疗通常对应于 管理 高剂量的辅酶Q10,也称为泛醌。 肉碱或取代 肌酸 也是线粒体病的一般治疗建议之一。 这可以改善肌肉症状,尤其是在疾病加成形式时。 进一步的治疗取决于主要的症状。 感音神经等症状 失去听力 例如可以通过植入式听力解决 艾滋病。 如果除了眼部症状外还存在持续性心律不齐,请使用 起搏器 表示。用于渐进式的最终解决方案 心肌病, 心脏移植 可以考虑。 为了改善肢体的共济失调表现和肌肉无力,患者可以进行物理治疗 措施 并在必要时加强患处的肌肉。 如果还存在糖尿病,适当 饮食 被推荐。 在这种情况下,还必须为患者提供 胰岛素。 心理治疗师对父母的照顾可以被视为一种支持措施。 患者本人也可能会从中受益 心理治疗 或与其他受影响的人交流,例如可以在支持性帮助小组中进行。

展望与预后

流程条件 称为渐进性眼肌麻痹是指至少一个影响眼睛的眼睑麻痹。 慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)通常是遗传性的。 多年来,外眼肌肉和眼睑升降肌的瘫痪增加。 眼外肌进行性眼肌麻痹的可见后果可以通过手术减轻。 但是,进行性眼肌麻痹不能治愈。 当前的研究试图改善所选受试者的线粒体动力学。 手术程序已经过尝试和测试,因为受影响的眼睛由于麻痹不能完全闭合。 因此,从长远来看,由于角膜干燥会导致所谓的暴露性角膜病。 仅当存在所谓的眼睑加痛症时,才会出现其他症状。 眼睑痉挛的这种变体的特征是除了典型的下垂眼睑外还有其他身体症状。 例如,脸部,四肢或吞咽设备的肌肉可能会减弱。 如果 心律失常 存在,一个 起搏器 现在可以使用。 复光可以用棱镜矫正 眼镜 或手术。 尽管现代医学可以治疗眼肌麻痹的许多伴随症状,但这种眼肌麻痹的预后并不理想。 持续的低症状状态的前提是所追求的治疗方法也是有效的。

预防

引起疾病的原因 基因 突变尚未最终确定。 因此,不能积极地预防进行性眼肌麻痹。

后续

由于进行性眼肌麻痹是一种遗传性疾病,因此通常无法完全治愈。 因此,只有很少且通常非常有限的善后服务 措施 对受影响的人可用。 受影响的人应首先尽早咨询医生,以防止发生进一步的并发症和不适。 通常,无法进行自我修复。 如果受影响的人或父母希望生孩子,则应始终进行基因检测和咨询,以防止进行性眼肌麻痹的复发。 疾病的患者依赖于定期检查 内部器官,尤其应该检查心脏。 通常,应避免非常剧烈或紧张的活动,以免对心脏造成不必要的负担。 还需要服用各种药物,患病者应始终注意正确的剂量以及规律的摄入量。 许多患者还依靠自己家庭的心理支持。 该疾病可能导致受影响人的预期寿命缩短。

你可以做什么

由于进行性眼肌麻痹是一种遗传性疾病,因此自助的选择很少。 但是,尽管没有因果关系 治疗, 措施 可以并且应该实施伴随医疗。 医生和理疗师提供可以在家中独立进行的锻炼指导。 这提供了增强因疾病削弱的肌肉并改善患者身体形象的机会。 持续进行这些锻炼非常重要,因为这是提高运动表现的唯一方法。除了采取生理上的辅助措施之外,心理活动还可以帮助应对疾病的影响。 在这种情况下,心理治疗师的护理可以使患者以及父母和亲戚受益。 通过治疗师,可以学会自助措施,以减少 应力 由于进行性眼肌麻痹而经验丰富。 由于这种疾病对于家庭来说是一种极端情况,因此应将重点放在补偿活动上。 如果可能的话,在新鲜空气中进行体育锻炼可以预防 抑郁. 并提供更好的生活质量。 患病者及其家人的社会环境也不容忽视。 完整的社交网络可以帮助应对疾病的影响,并获得面对生活的新勇气。