肌强直先天性汤姆森:原因,症状与治疗

先天性汤姆森肌强直是一种所谓的遗传性疾病; 它是骨骼肌的过度兴奋。 先天性汤姆森肌强直是一种遗传性疾病。 疾病的预后和病程是相当积极的; 预计不会出现严重影响生活质量的严重限制。

什么是先天性肌强直汤姆森?

在术语“先天性肌强直 Thomsen”下,医学界描述了肌肉功能障碍——一种肌病。 先天性肌强直 Thomsen 是一种非常罕见的疾病(每 1 人中就有 400,000 人),以常染色体显性方式遗传。 在先天性肌强直 Thomsen 中,发生所谓的肌强直。 肌肉僵硬是先天性肌强直 Thomsen 的特征。

原因

先天性肌强直汤姆森的形成是由于 基因 7号染色体上的缺陷,它编码 氯化物 的渠道 肌纤维 膜。 由于减少了 氯化物 渗透性,肌肉纤维更容易去极化。 这种突变或变化的原因 基因 还不知道。 这也使治疗复杂化; 在先天性肌强直 Thomsen 中,仅考虑减轻症状。 根据目前的知识,没有给出因果处理。

症状,投诉和体征

受影响的人主要抱怨肌肉问题。 最初的症状出现在 童年. 然而,这些症状直到成年后才会变得更加明显,因此在许多情况下,先天性肌强直要在 18 岁之后才能被检测到。 受影响的人抱怨特定的运动受限,因此他或她在行走或确定运动。 另一个特征是肌肉僵硬。 所谓的肌强直有时会持续几分钟。 一个经典的例子是伸手去拿门把手。 受影响的人打开门,但之后几分钟不能松开把手,因为肌肉仍然紧张。 自我控制或反击是不可能的。 当然,肌肉会因紧张而受到轻微的瘀伤。 直到肌肉完全恢复,几分钟,甚至几小时或几天都可以过去。

疾病的诊断和病程

在诊断的背景下,医生开始研究患者的病史。 这样做时,由于先天性肌强直 Thomsen 的显性遗传,症状可能会在早期被注意到。 因此,建议受先天性肌强直 Thomsen 影响的亲属在诊断过程中也在场,以便这些人也可以回答有关临床情况的任何问题。 特别是在这种情况下 遗传病 和遗传性疾病,重要的是家庭成员总是参与其中,因为他们可能遗传了基因缺陷。 但是,如果存在自发突变,这意味着没有家庭背景,诊断证明是非常困难的。 此外,问题是先天性汤姆森肌强直不容易诊断。 最后,没有特别的异常; 无论是器官还是 氯化物 通道受到缺陷的影响。 然而,有经验的医生认识到,即使轻轻敲击肌肉也足以使其立即紧张并产生强直反应。 虽然成像技术或 超声波 考试没有提供所需的信息, 肌电图 可以帮助诊断。 通过 肌电图,离子通道干扰可能变得可见。 为了绝对确定它确实是先天性肌强直 Thomsen,进行了基因测试。 通过这样的测试,可以检测到突变。 重要的是可以排除先天性肌强直Becker。 先天性肌强直 Thomsen 患者的预后良好。 在几乎所有情况下,受影响人的生活质量没有限制。 然而,只有在工作中可能发生事故的情况下才会出现问题,例如在活动期间肌肉僵硬开始时; 由于这些情况,事故发生的频率增加了。

Complications

由于先天性肌强直汤姆森,受影响的个体遭受严重的限制和生活质量的损害。 运动和运动受到严重干扰 协调,使日常生活中的日常活动通常无法再不费吹灰之力地进行。 尤其是,患者通常无法再不费吹灰之力地行走和站立,从而使患者在日常生活中依赖他人的帮助。 先天性肌强直汤姆森肌肉僵硬,不能快速移动。 同样,患者可能会经历不受控制的运动。 肌肉也可能抽筋,导致非常严重 疼痛. 肌肉也可能需要几天时间才能从拉伤中恢复过来。 不会发生先天性肌强直汤姆森的自愈。 这种疾病的因果治疗是不可能的。 症状可以被限制和减轻 理疗,尽管疾病不会以完全积极的方式发展。 在许多情况下,受影响的人还必须避免高负荷和 应力,以免引起肌肉的不适。

你什么时候应该去看医生?

如果儿童和青少年反复抱怨肌肉紊乱,应观察这些抱怨。 通常,由于自然生长过程而出现混淆,并且没有足够程度地注意到先天性肌强直 Thomsen 的最初迹象。 如果孩子们更频繁地抱怨肌肉或 骨头 在与同龄人直接比较并更深入地体验他们时,应与医生讨论观察结果。 低肌肉 实力, 即使肌肉已经松弛,也应该检查和治疗肌肉紧绷和运动范围受限。 抓握功能障碍、步态不稳、没有外部影响的瘀伤或血肿的形成是现有疾病的迹象。 如果现有的投诉持续较长时间或范围和强度增加,建议去看医生。 如果患者在自己的力量下无法再活动,则汤姆森的先天性肌强直已经处于晚期,必须立即接受医生的检查。 如果出现行为异常,如果孩子表现出强烈的抱怨行为或拒绝参与社交生活,这些都是存在不正常现象的迹象。 如果无法再参加学校体育课或休闲活动受到限制,则需要医生。

治疗与疗法

由于 Thomsen 先天性肌强直具有遗传背景或突变产生的原因尚不清楚,因此只能在以下情况下缓解症状 治疗. 根本不可能治疗病因。 由于肌强直不是危及生命的疾病,也没有相应的症状,普通的 理疗 如果患者抱怨肌肉僵硬增加,可以提供帮助。 物理治疗很重要 措施 定期服用。 通过这种方式,患者可以训练或放松他的肌肉并随后对抗肌肉僵硬。 建议告知患者可能引发肌强直的积极因素。 , 疲劳应力 应该避免。 这些因素可能会引发更大的影响。 然而,热量可以帮助缓解已经发生的症状。 在许多情况下,受影响的人也会接受药物治疗,其中活性成分主要支持患者的离子通道。 主要是医生开出活性成分 苯妥英 或美西律。 但是,如果受影响的人抱怨只有非常轻微的症状,也可以省略药物; 在非常轻微的症状的情况下, 理疗 最终是足够的。 没有手术或其他治疗方案可以缓解症状甚至对抗疾病。

展望与预后

先天性肌强直 Thomsen 的前景是有利的。 它很少发生。 据统计,每 400,000 人中就有 XNUMX 人受到影响。 家族聚集是显着的。 这是因为先天性汤姆森肌强直症是通过基因遗传的。目前无法纠正其原因。 未来科学研究是否会开发出合适的治疗方法还有待观察。 但是,医生可以减轻症状,从而维持生活质量。 寿命不受肌肉疾病的影响。 许多患者在培训课程中学习如何与先天性肌强直 Thomsen 一起度过他们的日常生活。 因此,许多职业没有明显的劣势。 甚至可以在没有外界帮助的情况下掌握私人生活。 在大多数情况下,不需要药物治疗。 除其他外,只有很少且在严重的过程中才使用美西律。 男性的症状强度通常大于女性。 温度和一天中的时间等外部因素可导致先天性汤姆森肌强直以及难以与该疾病相关的生理和心理状况。

预防

由于先天性汤姆森肌强直的存在尚无已知原因或它是一种遗传性疾病,因此没有预防措施 措施 是可能的或已知的。

后续

在大多数情况下, 措施 先天性肌强直 Thomsen 患者的善后护理选择非常有限。 因此,这种疾病的首要任务是早期发现和治疗,以防止进一步的并发症或其他限制。 因此,受影响的人应及时咨询医生并开始治疗疾病,因为疾病不可能自行愈合。 在大多数情况下,先天性肌强直需要使用各种药物来永久和适当地缓解症状。 受影响的人应遵守定期摄入量和规定的剂量,以限制不适。 在许多情况下,物理疗法和物理疗法的措施也非常重要,因此患者也可以在家中重复和执行这些疗法中的许多练习。 患者家属提供的帮助和照顾也对疾病的进一步发展产生了非常积极的影响。 这也可以防止 抑郁. 和其他心理障碍。 疾病本身通常不会减少受影响人的预期寿命。

你可以做什么

先天性肌强直汤姆森是一种遗传性疾病,主要需要药物治疗。 伴随着就医,患者可以开始各种措施陪伴 治疗. 例如,锻炼和改变日常 饮食 是有效的。 严格的个人卫生对于减轻通常发生的萎缩也很重要。 此外,不要吃不健康的食物或饮料,例如 快餐 or 酒精 应食用或饮用。 这 饮食 应与营养师和家庭医生协商制定,以达到尽可能高的效果。 此外,必须避免阳光照射。 尤其是夏天,一定要保护好眼睛,以免造成更大的伤害。 肌肉骨骼系统的残疾可以通过以下运动来缓解 瑜伽 和物理治疗,伴随着医生规定的物理治疗。 患者还应安排残疾人无障碍设施或获得步行 艾滋病 在早期阶段,以补偿跌倒和由此产生的身体后果。 详细哪些措施有用,负责的医生可以解答。