小头畸形是人类中罕见的畸形之一。 它是遗传的或获得的，主要表现为 头骨 圆周太小。 患有小头畸形的儿童通常也较小 脑 并显示其他身心发育异常。 但是，也有小头畸形的病例，尽管年龄较小，但年轻患者的认知能力仍正常发育 脑 大小。
什么是小头畸形？
小头畸形（MCPH）是人类的畸形 头骨：相对于其他相同性别和年龄的人而言，它太小了。 出生时，小头畸形通常还没有那么明显。 发育障碍后来变得清晰可见，当 头 才不是 ”增长带着孩子。 这样，它可以比同年龄的其他人小30％以上。 小头畸形通常与认知障碍和其他限制有关。 通常，孩子们还有一个 脑 对于他们的年龄来说太小了。 智力缺陷是轻度到中度。 小头畸形的发生比例为1.6：1000。 原发性小头畸形通常以常染色体隐性方式遗传。 次要形式是例如由感染和脑损伤引起的， 胎 暴露在子宫中。
原因
小头畸形可能有很多原因。 主要原因是运动障碍：由于压力不足，孩子的大脑在子宫内的生长速度太慢。 结果， 头骨 无法正常扩展。 正如澳大利亚科学家在2012年发现的那样， 基因 被称为TUBB5的是大脑发育受损的原因。 TUBB5产生一种称为微管蛋白的蛋白质，对细胞组装非常重要。 如果TUBB5突变， 胎的大脑继续 增长 慢得多。 如果存在颅骨狭窄，则颅骨缝线会过早关闭，从而阻止大脑继续 增长。 如果及时发现颅骨狭窄，可以通过手术将它们分开。 其他原因是 基因 突变：当CASK基因位于X轴上时，会发生MICPCH综合征（一种小头畸形） 染色体 变异。 准妈妈感染 风疹, 巨细胞病毒, 水痘 or 弓形体病 还可以 铅 小头畸形。 此外， 酒精 或孕妇滥用药物会对孩子产生不利影响。 如果她暴露在辐射下也是如此（癌症 治疗）。 未经处理 苯丙酮尿症 （PKU）和脑缺氧（大脑接受的氧气太少 氧气）也可能导致胎儿的发育障碍。
症状，投诉和体征
小头畸形最明显的迹象是 头 与同龄儿童相比，周长太小。 桥和 小脑 发育迟缓。 认知与运动 迟缓 也可以观察到。 语言发展被延迟。 由于吞咽障碍，他们难以摄取食物，因此通常高达30％ 体重过轻 而且也太小了其中一些有 平衡 失调。 许多小头畸形儿童多动，表现出不自主运动（运动亢进）。 其中约百分之十患有癫痫发作。 由于防御力较低，他们有更多的机会去防守 传染性疾病，这可能会对他们的预期寿命产生负面影响。 小头肌张力低下（肌肉张力过低）的患者的特征是其弯曲的背部。 他们还有四个手指 他们的手掌上有凹槽，有凉鞋间隙，并且有双齿。
疾病的诊断和病程
是否一个 胎儿 有小头畸形可以借助产前检查来确定 超声波 只有在32周后 怀孕。 但是，在大多数情况下，直到很晚才发现发育障碍。 专家 措施 他的 头 并使用头围表进行比较。 也有可能 X-射线测试，CT扫描和MRI。 CT扫描优于 X-射线测试 因为它的准确性更高。 在MRI图像上，导致CASK突变的特征 基因 可以轻易看到：一个稍小的大脑，看起来基本正常，仅在简化的脑线模式方面有所不同，但是父母只有在 血液 和尿液测试。
Complications
小头畸形主要导致受影响个体的智力和运动发育受到限制。 特别是对于儿童来说，会出现严重的不适感，因此他们通常在以后的生活中依靠他人的帮助。 此外，语音缺陷和 吞咽困难 也会发生这种情况，使受影响的人不能自己吃食物。 也有干扰 平衡 或癫痫发作。 受影响的人也经常遭受肌肉张力降低和身体各种畸形的折磨。 父母或亲戚也可能遭受心理困扰或受到 抑郁. 由于疾病。 受影响的孩子很少活动过度，因此无法上课。 因此，它们通常需要特殊的指导。 借助各种疗法，可以限制小头畸形的症状。 但是，不可能完全治愈这种疾病，因此患者一生通常都依赖他人的帮助。 药物治疗可限制抽搐。 在该疾病的治疗过程中，没有发生特别的并发症。
你什么时候应该去看医生？
通常不会立即识别出小头畸形。 受影响的孩子最初给人的印象是健康的。 但是，在生命的最初几个月中，头围明显小于同龄人。 除非主治儿科医生在常规检查中自行做出诊断，否则如果怀疑有小头畸形，父母绝对应咨询医生。 这 流程条件 应该尽早治疗。 受影响的孩子越早得到适当的帮助 治疗，则他或她的预期寿命越长的机会就越大。 重要的是要开始 理疗, 职业治疗 和 语言治疗 尽早通过加强支持，使孩子能够获得一定的独立性，从而使父母放心。 特别是反复发作时，应咨询儿科医生或专科医生。 在这种情况下，需要快速药物治疗。
治疗与疗法
对于小头畸形患者，尚无完全治愈方法。 但是，在适当的疗法的帮助下，父母可以提高孩子的预期寿命，并给他或她的生活带来更多快乐。 孩子越早接受适当的治疗，以后他或她的机会就越大。 尽管头围无法矫正，但父母可以确保自己的孩子定期参加 理疗 以及职业和言语疗法。 促进残疾儿童的独立性并增强其自信心也很重要。 定期检查头围和总体生长情况有助于在出现困难时更快地进行干预。 症状过度活跃和癫痫发作可以通过药物轻松治疗。
展望与预后
关于小头畸形的基本陈述很难。 在任何情况下，受影响的个人都必须为终身限制做好准备。 这些结果的严重程度因案例而异。 在实践中，经常很难证明对这种疾病的研究太少。 这意味着缺少重要的知识，这对于 治疗。 由于统计上每千名儿童中只有1.6名患有小头畸形，并且由于这些儿童中的大多数在非洲，因此只能预期治疗方案的缓慢改善。 在幼儿中诊断出颅骨畸形。 身体发育可以促进改善的程度尚无法预测。 在任何情况下，医生都无法纠正缩小的头围。 然而，父母不应该放弃所提供的 艾滋病。 不治疗是最糟糕的选择。 因为至少可以治疗后果和伴随的症状。 理疗学 言语疗法可以帮助改善这种情况。 许多患者患有精神或身体残疾。 结果，他们依赖于 艾滋病 终其一生。 由于小头畸形，总体上预期寿命不受限制。
预防
患有小头畸形的孩子并想要更多孩子的父母绝对应该设法找出导致小头畸形的原因。 如果是遗传的，唯一的帮助方法就是去找专家，他们可以告诉他们他们的后代也会出现发育障碍的可能性。 在常染色体隐性遗传的情况下，孩子的颅骨缩小的可能性也为25％。
后续
由于小头畸形通常无法完全治愈，因此后续护理的重点是 流程条件 出色地。 患难者应该在逆境中建立积极的人生观。 松弛 练习和 冥想 可以帮助您。 受影响的人只能说很晚的讲话，因此也会有干扰和很大的延迟。 儿童发展 受影响的人。 受影响的人通常也患有明显的 迟缓 以及来自 平衡，因此涉及日常生活中的限制和干扰。 同样，在患病者的身体上可能会出现各种畸形或畸形，因此也大大降低了美观性。 措施，这有助于使社会环境对这种疾病敏感，以防止误解。 由于小头症的症状有时很严重，因此这也可能 铅 至 抑郁. 或父母或亲戚的其他严重心理不适。 建议与经验丰富的心理学家进行澄清，并权衡到什么程度 治疗 是适当的。 与患有类似疾病的人接触也可以帮助改善生活质量。
你可以做什么
小头畸形表现在 童年 并且常常（尽管并非总是如此）与认知能力受损有关。 怀疑孩子患有小头畸形的父母应立即咨询专家。 如果怀疑得到证实，除了诊断之外，还迫切需要对原因进行彻底的澄清。 后者对于计划生育特别重要。 小头畸形可以通过遗传方法确定。 在这种情况下，尚未完成计划生育的受影响个人应寻求 基因咨询。 支撑 措施 对于患者本身的适应症取决于残疾程度。 一种 学习 早期开始的教育和心理治疗通常不能完全弥补残疾，但几乎总是可以减轻残疾。 职业治疗 物理疗法可以帮助抵消运动发育迟缓或干扰的后果。 如果是 语言障碍，应及早咨询言语治疗师。 这对父母可能会非常压力。 因此，他们应寻求专业支持来照料孩子。 在早期阶段申请护理水平很重要。 由于患有小头畸形的儿童通常无法上正常的小学，而在特殊学校就读的地方却很少，因此父母也应该比健康的孩子更早地安排入学。
