尽管 戈谢病 不难诊断，症状往往不被认为是疾病的征兆，因此，疾病没有被诊断出来。 如何做出诊断以及谁可能继承遗传倾向？ 下面来了解一下。
如何诊断戈谢病？
诊断其实并不难：检查 骨髓 特别的 血液 测试提供了明确的线索。 然而，困难在于主治医师必须首先考虑这种罕见疾病。 这是因为许多症状很容易归因于其他疾病。
验血诊断
在戈谢患者中，酶活性严重降低。 的准确诊断 戈谢病 是由一个 血液 测定葡糖脑苷脂酶活性的试验。
但是，这些测试只能在德国的少数专业实验室中进行。 确认调查结果并分析 基因 更详细地改变，一个 基因检验 通常也执行。
谁应该接受测试？
计划 戈谢病 是一种遗传病，都差不多 血液 亲属有患病风险或成为“戈谢氏病”的携带者 基因。” 戈谢病以常染色体隐性遗传方式遗传：
- 常染色体意味着改变酶的遗传信息不位于性染色体上。
- 隐性意味着只有当两个改变的基因（每个父母一个）同时传递给后代时，疾病才会出现。 尽管在大多数情况下，父母本身只是携带者（他们每个人都有一个改变的和一个未改变的 基因)，因此不会生病。 然而，他们可以让他们的孩子自己携带或同时传递他们的缺陷基因，从而导致受影响的孩子患病。
为了评估对其后代的风险，父母可以寻求 基因咨询，其中包括一个家庭血统。
