戈谢病（发音为 goschee）是所谓的贮积病之一。 由于一种特殊酶的缺陷，脂肪物质不能被分解。 相反，身体将它们储存在器官和 骨头. 这对受影响的人有致命的后果。 这种疾病的原因和后果是什么，如何治疗？ 在这里了解一下。
什么是戈谢病？
戈谢病 是一种罕见的遗传性脂肪贮积病（也称为脂质贮积病），由 β-葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起。 这种酶负责将葡糖脑苷脂裂解成 葡萄糖 和神经酰胺。
如果该酶不存在或活性低于正常水平，则脂肪物质（葡糖脑苷脂）会积聚，尤其是在所谓的巨噬细胞（身体的清道夫细胞）中。 含有未消化的葡糖脑苷脂的巨噬细胞被称为戈谢细胞。 它们最常见于 脾, 肝及 骨髓.
戈谢细胞及其后果
由于代谢疾病，受影响的器官扩大，其功能也因此受损。 在里面 骨头，戈谢细胞取代 骨髓. 这逐渐使它们变得不稳定，并可能发生骨折。
然而，戈谢细胞也可以储存在其他组织中，包括：
- 淋巴系统
- 肺
- 皮
- 眼睛
- 肾脏和
- 在神经系统中（很少）
戈谢病 大约每 20,000 人中就有一人受到影响，因此被认为是一种罕见疾病。
