法布里病:遗传与治疗

法布里氏病患者在体力消耗下很快疲倦,并经常受到困扰 疼痛。 在儿童和青少年中,这可以 在学校以及与同学一起遇到的问题–尤其是如果这种疾病尚未得到认识和治疗的话。 因为 疼痛,许多患者遭受 抑郁. 和绝望,感到与他人隔离和疏远。 因此,对他们来说,加入一个可以与他人交流想法的自助小组可能会有所帮助。

法布里病:疗法和治疗

从2001年夏天开始,就可以通过定期输液的方式为Fabry病患者提供缺少的酶。 行政和支持部门 的药物可以防止沉积在 血液 船舶 和组织,现有的沉积物可以被酶清除。 有了这个 治疗法布里(Fabry)病患者有很大的机会首次达到正常年龄。

重要的是,越早发现该疾病,就越能防止其进一步发展。

法布里病:发病率和遗传。

每个人总是从母亲那里继承X染色体,从父亲那里继承X或Y染色体。 如果父亲通过X染色体,则孩子变成女性(XX); 如果孩子继承了Y染色体,则他或她成为男性(XY)。

在法布里病中,有缺陷的人 基因 位于X染色体上。 因此,男性和女性都可以携带 基因 因为每个人至少都有一个X染色体。 由于法布里(Fabry)病是与X连锁的疾病,因此父子之间没有该疾病的遗传。

但是,受影响的父亲通过了次品 基因 给所有女儿有两个X的女人 染色体 并且在一个染色体上携带遗传缺陷可能是无症状的携带者或患有不同程度的疾病。 无论如何,它们承担将缺陷基因传给其后代的风险为50%。 从母亲那里继承有缺陷基因的儿子总是会患上这种疾病。

重要提示:受影响的人应该由医生准备一棵医学家谱,这将使他们能够更好地评估法布里病的遗传风险。 这样的家谱不仅可以用于法布里氏病,还可以用于在世的亲戚和子孙后代。