医学界将DOOR综合征理解为世界上最罕见的遗传性疾病之一。 迄今为止，仅记录了50例该综合征的病例，该综合征似乎具有遗传基础和常染色体隐性遗传。 目前，治疗畸形和 迟缓 是有症状的。
什么是门综合征？
DOOR 综合征是一种遗传性疾病，患病率低。 DOOR 综合征这个名称是一个首字母缩写词，指的是该疾病的特征性症状。 D代表耳聋，因此是耳聋。 首字母缩略词中的 O 代表骨营养不良，意思是骨骼畸形。 第二个 O 代表甲营养不良，也就是指甲营养不良。 R 指的是最后一个主要症状 迟缓。 自 治疗耐 癫痫 也是该综合征的特征，有时也称为 DOORS 综合征。 S代表癫痫发作，意思是癫痫发作。 第一次描述发生在 1970 年。法国遗传学家 R. Walbaum 被认为是第一个描述者。 大约五年后，Cantwell 创造了 DOOR 一词。 作为一种遗传性疾病，该综合征具有遗传基础。 迄今为止，自最初的描述以来，仅记录了 50 个案例。
原因
50 个记录在案的 DOOR 综合征病例表明存在遗传基础，因为它们表明存在家族聚集性。 因此，在兄弟姐妹和其他人中特别频繁地观察到 DOOR 综合征 血液 亲戚们。 遗传似乎最有可能是常染色体隐性遗传。 由于记录在案的案例数量很少，原因尚未最终确定，仍然是猜测的主题。 许多科学家假设有代谢背景。 因此，增加了 浓度 尿中检出 2-酮戊二酸 血液 受影响的个人。 此外，现已证明 2-酮戊二酸脱氢酶的活性降低。 这种酶在 能量代谢 特别是。 生物合成也依赖于酶。 活动减少的确切原因可能是基因突变。
症状，投诉和体征
DOOR 综合征患者除了那些赋予该综合征名称的症状外，还患有其他可选症状。 例如，受影响个体的母亲经常患有羊水过多，或增加 羊水， 中 怀孕. 患者本身可能会出现面部特征异常的伴随症状，例如非常大的 鼻子. 器官中也可能存在可检测的变化。 手指- 类似改变 拇指 也经常在受影响的人身上发现。 这同样适用于各种视力障碍和周围神经病变。 后一种症状概括了外周传入神经传导的任何障碍。 神经系统. 许多患者还患有镇痛症，因此对这些药物完全不敏感。 疼痛. 个别症状的严重程度因情况而异。 如果有伴随 癫痫，它通常是疾病的治疗抵抗形式。 可能会出现更多的伴随症状，但由于病例数较少，迄今为止尚未记录。
诊断和过程
医生仅根据临床特征对 DOOR 综合征进行诊断。 特别是，引人注目的特点 失去听力, 骨骼畸形, 指甲营养不良, 和 迟缓 引诱他做出诊断。 临床表现相对具有特征，因此通常不需要详细说明 鉴别诊断. 只有 Feinmesser 和 Zelig 在 1961 年描述了一种具有相似症状的常染色体隐性遗传综合征。该综合征仅缺少智力低下，因此也可以通过首字母缩略词提到的症状的证明与 DOOR 综合征进行区分。 医生使用 X-射线测试 成像以检测骨骼畸形。 患者的预后差异很大。 预期寿命可能仅限于婴儿期，但也可能相对不受限制。 器质性表现尤其对预后有不利影响。 耐处理 癫痫 也可能对个别病例的预后产生不利影响。
Complications
DOOR 综合征会出现许多无法预测的不同并发症。这主要是由于 DOOR 综合征是世界上最罕见的疾病之一。 然而，在大多数情况下，存在智力障碍。 受影响的人无法清晰地思考和说话。 此外，思维过程是不可理解的，因此会出现精神障碍。 这会对患者的生活和日常生活产生负面影响，并可能 铅 至 抑郁.. 这些症状也会加重 失去听力，这也让日常生活变得更加困难。 大多数患者依赖于其他人的帮助。 DOOR 综合征可以 铅 不寻常的面部特征，这就是为什么特别是儿童被取笑和欺负的原因。 在这种情况下也会出现心理不适。 不幸的是，目前没有治疗 DOOR 综合征的方法。 但是，可以治疗症状，例如，可以对异常的面部特征进行手术。 适当的药物可用于癫痫发作。 如果 DOOR 综合征导致器官畸形，则可以进行移植。 是否有并发症在很大程度上取决于治疗方法。 但是，受影响的人必须终生都患有 DOOR 综合征。
你什么时候应该去看医生？
通常，DOOR 综合征只能对症治疗。 因此，当受影响的人因 DOOR 综合征而出现症状时，应始终咨询医生，这在大多数情况下已经是先天性的。 在这种情况下，孩子们会遭受严重的视觉障碍，并且可能还会损害他们的听力。 为了保证孩子的正常发育，这些限制应该在早期得到纠正。 如果出现其他麻痹症状，也应咨询医生。 还应检查各种畸形或畸形。 在许多情况下，这些可以通过手术治疗。 由于症状本身可能会有很大差异，因此儿童尤其应定期进行体检。 通常，DOOR 综合征的诊断可由儿科医生或全科医生做出。 此外，某些可能表明 DOOR 综合征的检查也可能在 怀孕. 但是，无法预防 DOOR 综合征。
治疗与疗法
由于迄今为止仅记录了 50 例 DOOR 综合征，而且该综合征是有史以来最罕见的疾病之一，因此对适当治疗方案的研究仍处于起步阶段。 还有一个问题是，复杂症状的主要原因尚未确定。 由于没有确定原因，因此无法进行因果治疗。 由于这些原因，该综合征目前被认为是一种无法治愈的遗传性疾病，只能对症治疗。 听力损失 可以补偿 植入物 在某些情况下。 一些骨骼畸形可以通过手术治疗。 若干 抗癫痫药 可用于癫痫发作。 然而，大多数患者对保守治疗几乎没有反应。 治疗 用这些药物。 器质性畸形必须通过手术治疗并且可能需要 移植 如果严重。 精神发育迟滞可以通过 早期干涉. 酶活性受以下因素的影响 管理 的酶。 然而，这种方法是否有望为 DOOR 综合征患者带来成功仍然是一个很大程度上没有答案的问题，并且不能根据有限的病例记录轻易回答。 如果基因突变被确定为未来综合征的原因，并且 基因 治疗 届时，这些方法将进入临床阶段，基因疗法或许能够从病因上治疗疾病，从而治愈它。
前景与预后
DOOR 综合征只能对症治疗，因为它是一种遗传性疾病。 因此，病因治疗是不可能的。 如果不进行治疗，受影响的个体将遭受严重的视觉不适和全身各种畸形。 畸形可能非常不同，并且在任何情况下都限制了患者的日常生活。同样，患者无法感觉到 疼痛，这可以 铅 重伤或误判危险。 此外，一些神经束受损，从而可能发生敏感性障碍。 由于这些症状，孩子的发育也大大延迟和受限。 由于治疗只能对症治疗，因此只能缓解个别症状。 在药物的帮助下，可以抑制癫痫发作。 各种畸形在这个过程中需要手术干预。 视觉上的抱怨也可以在这个过程中得到缓解，从而完成 失明 可以避免。 这也增加了患者的预期寿命。 在许多情况下，受影响者及其亲属或父母依赖额外的心理治疗，因为这种情况并不少见。 抑郁. 和其他心理不适发生。
预防
由于 DOOR 综合征的原因尚不清楚，因此尚无法预防复杂的症状。 遗传咨询 计划生育期间可能对已知患有该综合征的家庭仍然有用。
后续
在 DOOR 综合征中，通常没有 措施 受影响的人可以获得的善后护理，因此患者始终依赖于医疗。 由于这是一种遗传性疾病，无法完全治愈，因此患者通常需要终身治疗。 如果一个人想要孩子， 基因咨询 也可以进行预防这种疾病的复发。 越早咨询医生，疾病的进一步进程通常越好。 DOOR 综合征通过服用药物治疗。 受影响的人应始终确保服用正确的剂量并定期服用药物，以便缓解症状。 如果发生 癫痫发作，应立即致电急诊医生或直接到医院就诊。 由于这种疾病，受影响的人往往依赖自己家人或朋友的支持，因此他们在日常生活中也需要支持。 在这种情况下，与其他综合症患者的接触也非常有用，因为这通常会导致信息交流。
你可以做什么
DOOR 综合征代表一种极为罕见的 流程条件 迄今为止，不能以因果关系来对待。 尽管如此，还是有一些治疗方案可以缓解症状。 受影响的人可以通过早期的支持和日常生活中的谨慎行为来支持医疗。 精神发育迟滞可以通过治疗来抵消 措施. 理疗学 和 职业治疗 以及替代治疗概念已被证明是成功的。 受影响儿童的父母应到遗传性疾病专科诊所寻求信息，并与专科医生一起制定个人治疗方案。 在器质性畸形的情况下，手术治疗是必要的。 手术后，患者主要需要休息和卧床休息。 医生还会推荐一个 饮食 以促进愈合过程。 这通常包括一个光 饮食 和大量的液体。 饮料如 酒精, 尼古丁 和 咖啡因 应避免在手术后的最初几天内。 遵循医生的指示也很重要 伤口护理. 伤口需要特殊处理 软膏 以便它快速愈合并且不会留下任何疮。
