囊性纤维化 （简称CF）是皮肤白皙人群中最常见的先天性代谢错误之一。 由于一个 基因 这种疾病会导致人体的腺体产生难以排出的粘液。 这会导致典型的症状，例如慢性 支气管炎，消化系统疾病和胰腺功能不足。 囊性纤维化 无法治愈，但要早日保持一致 治疗，今天出生的患者的预期寿命为50岁。
囊性纤维化：原因是遗传缺陷
In 囊性纤维化，由于改变，腺体细胞上的通道产生受损 基因 因此，某些盐成分（氯化物 离子）和 水 不能释放到腺体分泌物中或过滤掉。 结果是分泌物的组成发生了变化： 汗腺 产生高盐分的汗液，而肺和肠中的粘液以及胰腺的消化液非常粘稠。 这种粘稠的粘液特别难以去除支气管的细胞，导致困难。 呼吸 和反复感染。
症状：航空公司特别受影响
囊性纤维化表现为多方面的症状，其严重程度取决于患者的病情。 基因 突变。 这 呼吸道 通常，肺通常受到特别严重的影响：支气管的粘液无法去除支气管腺产生的粘性粘液，因此即使长期咳嗽也不会咳嗽。 这会导致分泌物堆积，从而为真菌和真菌的形成提供理想的繁殖地。 菌。 结果，反复感染如 肺炎 和慢性 支气管炎 发生。 此外， 鼻窦炎 囊性纤维化经常发生，因为也阻碍了从鼻窦引流粘液。 频繁的炎症引起 肺 组织变得受损和结疤。 因此， 肺 功能日益恶化。 因此，在晚期阶段，患者经常患有 肺 弱点和 氧气 不足。
消化系统疾病引起的营养不良
消化系统通常在囊性纤维化中也受损。 胰腺产生的分泌物也很粘稠，会阻塞腺体的排泄管道。 一方面，这导致消化 酶 分泌物中所含的未被释放到 小肠 结果，不能充分利用食物。 因此，患有囊性纤维化的患者经常患有 维他命 发育不良和发育障碍：尤其是儿童，通常是 体重过轻 而且对于他们的年龄来说太小了。 此外， 腹泻。 , 便秘 否则可能会出现肥大便。 另一方面，胰腺分泌物的充盈会损害腺细胞并用腺体取代 结缔组织。 从长远来看，这会导致损失 胰腺功能可以表现为消化系统的长期缺乏 酶 以及 糖尿病 的。 由于粘性 胆汁, 胆结石 也可能发生胆汁淤积。 这样做的可能后果可能是 炎症 的 肝 并且，在进一步的过程中， 肝硬化，它可能表现为 黄胆症 （黄疸）。
囊性纤维化的不孕症。
除了 呼吸道 和消化系统，生殖器官也可能受到囊性纤维化的影响。 在98％的患有这种疾病的男性中，输精管粘在一起或在出生时完全不存在。 两个都 铅 给无法生孩子的受影响患者。 虽然 精子 产生于 睾丸，它们在射精过程中无法弹出。 另一方面，受影响的妇女通常只会降低生育能力，因为 宫颈 比健康人更粘，因此更难 精子 渗透。 尽管如此，患有囊性纤维化的患者可能能够自然地孕育孩子。 然而， 人工授精 可能是男女双方的选择。
婴儿肠梗阻是第一个症状
在所有患有囊性纤维化的儿童中，约有10％到15％的儿童中， 肠梗阻 (胎粪 肠梗阻）是该疾病的第一个征兆。 在这种情况下，未消化 羊水 成分与粘稠的肠粘液结合会导致肠粘在一起，这很明显，因为新生儿呕吐并且没有通过第一便便（胎粪，婴儿呕吐物）。 另外，腹部经常张开。 更正 肠梗阻，通常在以下情况下使用造影剂灌肠 X-射线测试 透视。 如果术后肠梗阻持续存在或出现并发症，通常需要进行手术。
囊性纤维化的诊断
与许多欧洲国家不同，德国对新生儿囊性纤维化的筛查并不标准。 但是，父母可以选择自费对孩子进行筛查。 第一步是确定胰腺消化酶的水平-被称为免疫反应性 胰蛋白酶 - 在里面 血液。 如果该测试两次呈阳性，则进行汗液测试（毛果芸香碱 离子电渗疗法）以确认诊断。 这涉及测量汗液中的盐含量。 如果明显增加，则证实了囊性纤维化的诊断。 但是，如果测试结果不清楚，则可以使用额外的电势差测量。 这涉及从组织中确定组织样本的电学性质。 鼻黏膜 or 直肠。 如果存在囊性纤维化病，则在该处的电位 黏膜 被打扰而改变 水 和盐 平衡 细胞
基因检测带来确定性
最终的确定性是通过对 血液，它可以检测遗传物质中的基因突变。 这也确定了突变的类型，可以提供有关疾病的严重程度和表达的更精确的信息。 仅在已经存在囊性纤维化的产前诊断时才有用 生病的孩子 在一个家庭中，或者如果一位父母是健康人。 基因检测 羊水 (羊膜穿刺术）或胎儿部分的样本 胎盘 (绒毛膜绒毛取样）可以检测孩子的遗传物质中的基因突变。
囊性纤维化：遗传。
囊性纤维化的遗传遵循所谓的常染色体隐性遗传。 这意味着，一个人只有从其父亲和母亲那里继承具有缺陷基因的7号染色体，才会发展为囊性纤维化。 基因组中有一根受影响的染色体和一根健康的染色体的人不会发展这种疾病。 但是，它们可以将有缺陷的基因传给其子女，因此被称为疾病的健康携带者。
囊性纤维化的疗法。
无法治愈囊性纤维化。 但是，今天有许多疗法可以治疗每个器官系统的症状：
- 对于呼吸系统，疏通粘液的程序是主要重点： 物理疗法 轻拍按摩和 学习 自清洁技术（例如自发引流）有助于从肺部清除粘液。 此外，定期使用粘液溶解，抗菌和支气管扩张药吸入是有用的。 囊性纤维化患者还应确保摄入足够的液体以液化粘液。
- 呼吸 训练和特殊运动可以改善肺功能。 如果肺功能严重受损，则支持 氧气 治疗 可能是必要的。 但是，在某些情况下，肺部在疾病的晚期严重受损，因此必须考虑进行肺移植。
- 为了治疗和预防感染，始终如一 治疗 和 抗生素 通常是必需的。
- 酶 胰腺可以采取以下形式 片 支持粮食利用。 维他命 补品 和别的 膳食补充剂 也可以抵消 营养不良.
- 如果 肝 发炎或 胆汁 管道受损，药物含有 熊去氧胆酸 可以采取预防肝硬化的方法 肝.
预后：预期寿命显着增加
囊性纤维化后长期以来被认为仅仅是 童年 疾病，患者的预期寿命在最近几十年中已显着增加。 这是因为现在进行早期诊断和仔细治疗通常可以防止严重感染和随后的器官损伤。30年前，大多数患有该病的儿童在十岁之前就已死亡，而患有囊性纤维化的新生儿现在很有可能活到50岁。
通过锻炼提高表现
囊性纤维化运动不被禁止； 相反，体育锻炼绝对可以对疾病进程产生积极影响。 这是因为运动可以提高身体的弹性并增强肺功能。 通常来说，温柔 耐力 骑自行车或步行等运动是合适的。 但是，在开始锻炼之前，最好让受影响的人向医生咨询。 囊性纤维化的表现因人而异：一次又一次，有报告说，患者在进行囊性纤维化 马拉松 得益于持续的治疗和强化训练。
