棺材低综合征是由突变引起的畸形综合征。 患者的突变缺陷型RSK2激酶失去其磷酸转移酶活性，并导致多种畸形。 该综合征患者的治疗纯粹是对症治疗。
什么是棺材综合征？
畸形综合症是从出生时就出现的各种畸形的复发性组合，会影响身体的多个器官或组织。 畸形综合症组包括由内源性因素（例如突变）或外源性疾病（例如突变）引起的各种疾病 病毒 和毒素。 棺材-劳里综合征是一种症状综合症，具有遗传基础，属于畸形综合症。 受影响的个体表现出身体特征，例如扩大 鼻子 和扩大的嘴唇。 该综合征首先由美国儿科医生GS Coffin和RB Lowry描述。 两者都分别在1960年代末和1970年代初描述了这种综合征。 棺材综合症的发病率是每50,000名新生儿XNUMX例。 男性更经常受到影响，因为这种疾病的遗传原因位于X染色体上。 在大多数情况下，受影响的女孩是无症状的携带者。
原因
棺材-Lowry综合征的病因在于基因。 患有该综合征的患者的X染色体上有一个改变，位于 基因 位点Xp22.2-p22.1。 相应的 基因 DNA中编码一种称为RPS6KA3（RSK2）的蛋白质。 该蛋白作为酶激酶参与神经元的形成。 此外，它在骨骼生长中发挥作用，并对细胞周期起到一定的控制作用。 某些细胞通讯信号通路也受到酶的调控。 由于所述的突变 基因 就位点而言，蛋白质RSH2改变了其结构，因此作为激酶的一个组成部分，无法再完全发挥其生理功能。 尤其是，有缺陷的RSK2激酶丧失了其磷酸转移酶活性，这可归因于棺材-Lowry综合征的所有症状。 突变以X连锁显性遗传方式进行。 棺材低综合征可以因此被描述为一种遗传性疾病或遗传性疾病。 尽管如此，家庭中多达80％的患者是孤立病例。
症状，投诉和体征
Coffin-Lowry综合征患者患有多种不同的症状和畸形。 大多数情况下，它们的额头和结实的眉毛非常坚固。 除了宽广的鼻梁外，它们的眼距也很惊人。 他们的 眼皮 轴经常向下拉，因此处于抗人为鬼的位置。 此外，鼻底经常向前翻。 嘴唇通常很饱，下唇 唇 出现倒立。 除了手大而松软 皮肤，手的过度伸展性和 手指 关节 表征症状。 许多患者的手指尖了，并患有进行性脊柱侧弯，这可能会影响 呼吸 和心脏活动。 Micrognathia也已被证明是该综合征的症状。 精神上， 迟缓 通常以不同程度的严重性出现。 在个别情况下，通过以下方式对临床情况进行了四舍五入： 失去听力，摔倒的情节， 癫痫 或极度敏感的触摸。 除了上述症状外，还经常出现骨骼症状。 肥胖 或精神疾病也可能发生。 妇女一生往往无症状。
诊断和过程
不同的是，如果表现适当，除了棺材-Lowry综合征外，还必须考虑其他畸形综合征的可能性。 这些鉴别诊断除了包括α-射线，还包括脆性X综合征，Sotos综合征和Williams-Beuren综合征以及ATR-X综合征。地中海贫血 心理 迟缓 综合症。 诊断通常以临床表现为指导，可能会得到影像学检查的支持，例如颅骨肥大或形状异常。 椎体，骨龄延迟或簇绒的指骨。 通过对RPS6KA3基因进行突变分析，可以在很短的时间内确认诊断。 该综合征患者的预后取决于严重程度。在大多数情况下，预后不良，尽管可以通过定期检查和早期诊断来改善。
Complications
由于Coffin-Lowry综合征，患者会经历各种畸形和并发症。 在大多数情况下，该综合征的特征是面部畸形，伴有面部畸形。 眉毛 特别是以拱形的形式布置。 眼睛之间的距离也比没有疾病的人大。 因此，患者在许多方面都没有吸引力，并且自尊心下降。 手指和 关节 可能过度伸展，受影响的人的 皮肤 松散地坐着。 在某些情况下， 呼吸 和 心 功能也可能受损，使患者无法执行身体任务。 心理障碍和 迟缓 也会发展，因此患者经常需要他人的帮助。 听力损失 Coffin-Lowry综合征的并发症也可能发生，继续使患者的生活复杂化。 在严重的情况下，会发生癫痫发作或精神障碍。 Coffin-Lowry综合征的治疗仅针对症状本身。 这种疾病本身无法治愈。 由于该综合症，预期寿命缩短。 通常，治疗是以治疗的形式进行的，因此在此过程中不会再出现其他并发症。
你什么时候应该去看医生？
在大多数情况下，患者出生后即发现了Coffin-Lowry综合征畸形，因此也可以开始早期治疗。 但是，如果孩子患有畸形，尤其是在发育后期出现畸形，则应始终咨询医生。 的超扩展性 关节 或手也可能表示棺材低综合征，需要进行医疗检查。 如果孩子患有以下疾病，父母也应寻求医疗救助 呼吸 困难，因为这也会削弱 心。 在许多情况下，患者也因此而患有智力低下，并且在生活中需要特殊的支持。 延迟的检测越早，就可以得到更好的治疗。 如果 癫痫发作 如果因棺材综合征而出现这种情况，也必须由急诊医师进行治疗。 该综合征通常由儿科医生或全科医生诊断。 但是，进一步的治疗很大程度上取决于症状的严重程度。
治疗与疗法
为了适当地治疗棺材综合征，早期诊断至关重要。 本质上，这种早期诊断对任何进行性脊柱后凸畸形都有积极作用。 如果及早诊断出患病者的心血管功能，则可以对其进行密切监测。 对患者的治疗应理解为对症支持治疗。 目前尚无用于治愈该综合征的因果疗法。 最终，一旦基因 治疗 方法到达临床阶段。 目前尚不存在针对棺材低综合征的患者的标准疗法，也没有因果疗法 措施。 例如，进行性后凸性脊柱侧凸可能需要 理疗 或支架应用，但必须根据具体情况评估各种治疗方案的可能效果。 由于许多患者患有智力缺陷， 早期干涉 经常提供。 言语治疗 如果出现诸如延迟语言习得等症状，培训也可能是有意义的。 一些筋膜畸形可以通过整形手术纠正。 但是，只要不能控制损害身体机能的畸形，就可以忽略纯粹的美容缺陷。
展望与预后
由于由于基因缺陷，棺材-劳里综合征会导致许多不同的畸形和畸形，因此无法完全治愈或因果治疗。 因此，仅对症 治疗 提供给受影响的人，主要是为了限制 癫痫. 听力损失 通常只能通过助听器进行治疗。如果完全丧失听力，则无法再治疗。 个体畸形可以通过以下各种运动进行治疗： 理疗 或理疗。 在大多数情况下，受影响的人可以 铅 没有任何限制的平凡生活。 紧身胸衣的应用也可以减轻不适感。 如果需要，一些畸形可以通过手术治疗。 通常，不会发生进一步的并发症。 由于大多数患者由于棺材综合征而无法正常说话，因此必须进行徽标训练以便利患者的日常生活。 如果不治疗棺材综合征，这些症状将使患者的生活极为困难，并有可能缩短预期寿命。 但是，不能完全治愈该综合征。
预防
在棺材-Lowry综合征的情况下，唯一的预防选择是 基因咨询。 例如，在已知突变的高风险家庭中， 产前诊断 可以进行包括杂合子测试在内的测试。 遗传咨询 在计划生育中应予以考虑。 对于有风险的家庭，不育自己的孩子并收养的决定可能是可以预见的预防措施。
后续
患有棺材综合征的患者需要长期的随访治疗。 为了减少身体上的限制，应在治疗急性症状时开始康复。 这样，可以减少任何不良姿势和其他典型症状。 理疗学 对于恢复患者的运动技能至关重要。 受影响的人还可以在家中和运动中锻炼自己。 手术后，专家必须检查手术的愈合过程 伤口 每周开一次 止痛药 或伤口 软膏 如有必要。 善后护理还包括 心理治疗 和药物治疗 止痛药, 镇静剂 和 抗抑郁药。 注意和 浓度 还应该接受培训。 尽管所有 措施，患有棺材综合征的人即使经过实际治疗也需要不断的护理。 结果，经常会出现心理上的抱怨，这也需要长期治疗。 病人需要咨询合适的治疗师，该治疗师可以为患者提供个别咨询。 与其他受影响的人进行的讨论是有用的。 体检是后续护理的重要组成部分，应每月进行两次。 由于Coffin-Lowry综合征可以以不同形式发生，因此个体 治疗 后续护理始终取决于患者的状态 健康 并可能会有所不同。
你可以做什么
棺材综合征是遗传性的。 迄今为止，既没有常规的医学方法，也没有因果关系治疗该病的替代疗法。 但是，可以针对多种症状采取措施，并更好地管理患者在应对日常生活中遇到的困难。 肥胖可以通过吃健康，低脂的食物来预防 饮食。 患者或他们的亲属可以有营养学家制定的营养计划。 这应该从 肥胖。 许多患者的外表通常也很明显。 如果是孤立异常的问题，例如范围过大 鼻子 或嘴唇大大肿大，患者可以通过以下方式使他或她的外表正常化 整容手术。 如果患者的问题无法通过整形外科手术纠正，则他可以学会更好地应对第三方对其外观的反应。 心理治疗。 如果出现言语和运动障碍，应咨询言语治疗师和物理治疗师。 通过持续的训练，患者通常可以显着减轻这些症状。 在受损的情况下 学习 能力，重要的是受影响的孩子的父母寻求适当的 早期干涉.
