尾椎退化综合征的特征是下部（尾椎）脊柱节段畸形综合征，有时表现为非常严重但外观可变。 在许多情况下，例如 尾骨 和腰椎区域缺失。 这 流程条件 是多因素的，通常在 怀孕.
什么是尾椎退化综合征？
尾椎退化综合征非常罕见 流程条件 会影响到较低的脊柱节段。 在某些情况下，脊柱的各个部位以及身体其他部位都会发生非常严重的畸形。 在某些情况下，整个脊柱节段会丢失 骶骨 和 尾骨。 从字面上翻译，拉丁词“尾部退化综合征”的意思是“下部区域的退化”。 虽然 流程条件 是先天性的，通常可能不是遗传性的。 人们认为该综合征的多因素触发因素。 但是，在某些情况下尚未完全排除遗传因素的影响。 术语骨发育不全也同义使用。 该术语源自拉丁文术语“骶骨”表示“ s骨”，“不发育”表示“缺失”。 所以这种疾病也可以称为失踪 骶骨。 有时在颅骨方向上也缺少一部分腰椎。 尾椎退化综合征也可能是严重的发育障碍和畸形影响下脊柱的统称。 据报道，该疾病的患病率为1例中的25,000例至1例中的60,000例。 其他出版物还讨论了1到50,000的新生儿中有1的患病率。 不会发生家族聚类。 因此，假定了多种原因。
原因
尾椎退化综合征的病因尚不清楚。 怀疑是多因素事件。 例如，已经发现该疾病在糖尿病妇女的儿童中经常发生。 发病时间被认为是在发病的第三周到第七周之间 怀孕。 因此，应该存在中胚层的发育障碍。 减少影响 血液 内部流动 船舶 也正在讨论这种疾病的发展原因。 但是，这种疾病也可能有遗传易感性。 研究表明，VANGL1的各种突变之间可能存在联系 基因 和这种疾病的发生。 然而，该病通常是偶发性的，并且与母亲有很强的联系 糖尿病.
症状，投诉和体征
尾椎退化综合征的特征是复杂的症状。 该疾病以高度可变的方式呈现。 局部不发育可能发生在脊柱下部。 发育不全是指缺乏某些部分或器官。 因此，在某些情况下， 尾骨 完全不存在或非常萎缩。 在更严重的情况下，the骨也可能缺失。 在某些情况下，还存在严重的骨盆畸形。 通常，两个骨盆勺可能融合在一起，并伴有肛门闭锁（肛门畸形）。 肛门出口通常不存在，必须由人造肠出口产生。 此外，下肢经常也有畸形。 膝盖经常弯曲。 此外，临床表现的特征是神经和运动功能障碍的程度不同。 肌腱 反射 下肢的减少和运动活动自发地发生。 泌尿生殖系统，消化系统和呼吸系统也可能参与其中。 这些区域经常发生异常。 在泌尿生殖系统中，可能存在双侧肾脏发育不全，肾脏移位或输尿管融合。 在肾脏发育不全中，肾脏缺失。 这与生活不相容。 其他畸形可引起尿路阻塞并最终导致 回流 尿液从泌尿道进入 膀胱。 胃肠道畸形导致患者无法控制肠蠕动。 结果是 失禁。 但是，如前所述， 肛门 也可能会完全阻塞肠管出口。此外， 心 缺陷也经常发生。 据推测，畸形发生在第四个星期之前 怀孕.
疾病的诊断和病程
妊娠期末尾退化综合征的诊断是通过 超声波 考试。 通常在怀孕的前三个月发现最严重的畸形。 出生后，MRI检查可确定畸形的程度。 鉴别诊断 必须排除骨膜炎和库拉里诺综合症。 在sirenomelia，下肢融合在一起，在Currarino综合征中，ac骨前还有其他占位性病变。 另外，库拉里诺综合症是根据常染色体显性遗传方式遗传的。
Complications
该综合征通常导致严重的畸形和并发症。 受影响的个体缺少各种器官的情况并不少见，这可能进一步导致死亡或非常有限的生命。 在大多数情况下，也需要人工排肠，以使患者能够继续生存。 同样，各种肢体发生畸形并不少见，从而在患病者的日常生活中会出现各种限制。 肾脏也可能受到这种综合征的影响，因此患病的人患有 失禁 甚至依赖于移植。 此外，许多受影响的人患有 心 缺陷，可以 铅 严重限制了预期寿命。 父母或亲戚遭受严重的心理困扰并不少见，因此他们通常依赖于心理治疗。 在该综合征的治疗中，仅症状可以被限制。 在这种情况下，治疗由不同的医生进行，但通常没有特殊的并发症。 但是，并非所有症状都可以被限制。 孩子的智力发育通常不受该综合症的影响。
什么时候应该去看医生？
强烈建议准妈妈参加所有的预防和检查 怀孕期间的检查。 在进行例行检查以评估 健康 对于儿童，使用显像技术来揭示尾椎退化综合征的典型症状。 子宫在怀孕的头几周内就出现了严重的下背部畸形和异常。 尾骨或腰椎畸形 铅 在接下来的几周内进行进一步检查，以便可以在此产前阶段做出诊断。 身体变化的确切程度是在出生后通过各种检查确定的。 由于通常子宫中已经记录了最初的异常情况，因此建议您计划住院分娩。 分娩后立即由产科医生和受过训练的医师进行必要的检查，并照顾好新生儿的初期护理。 如果突然出生，应提醒紧急医疗服务，以便母子尽快接受适当的医疗护理。 如果除了畸形外，还存在 消化道，必须咨询医生。 如果在孩子的成长过程中发生心理，情感或精神异常，建议寻求医生或治疗师的支持。
治疗与疗法
治疗取决于现有的异常情况。 因为症状很复杂 治疗 需要各个专业之间的跨学科合作。 这些包括泌尿科医师，肾脏科医师，神经外科医生，心理学家和职业治疗师。 泌尿科疾病必须通过外科手术或 管理 抗胆碱能 毒品。 如果是 肛门 imperforatus，有必要放置一个人工肛门。 还必须根据症状的严重程度进行骨科手术。 总体而言，治疗只能是对症治疗。 不可撤销的更改已经存在，无法撤销。 尾椎退化综合征的预后通常是不利的。严重的情况下，孩子出生后不久就死亡。 但是，尚存的孩子表现出正常的心理功能。
展望与预后
尾椎退化综合征的预后取决于病情的严重程度。 但是，由于该原因，无法治愈。 在怀孕的头几周，骨骼系统的变化会在孩子的发育过程中发生。 这些在出生后不能完全纠正。 尽管这种综合征的脊柱畸形是多方面的，但是有多种选择可以帮助改善这种情况。 外科手术，物理治疗 措施 以及心理学家的支持可以 铅 大大改善 健康。 然而，手术从根本上与风险相关。 越早 治疗 占用大多数情况下的效果会更好。 由于身体上的损伤和 应力 对于这种疾病，可以在许多患者中观察到幸福感降低。 这种疾病对受影响的个人及其亲人都具有挑战性。 结果，心理继发性疾病的脆弱性增加了。 如果拒绝心理学家的帮助和支持，那么整体情况将会恶化。 在大多数情况下，孩子的母亲还必须接受 治疗。 可以观察到，如果母婴双方都得到医疗保健，所有有关方面都会有所改善。
预防
无法预防尾椎退化综合征。 原因是未知的，病例通常是偶发的。
后续
在一般情况下， 措施 在这种综合征中，直接随访的机会非常有限。 在许多情况下，受影响的人甚至无法获得它们，因为这是一种遗传性疾病，也无法完全治愈。 因此，在希望生孩子的情况下，应始终进行基因检测和咨询，以使后代不再发生这种综合症。 诊断越早，通常病程越长越好。 这种遗传性疾病的治疗是通过各种专家的干预进行的，受影响的人在日常生活中依赖于家人的帮助和支持。 特别是，与患病者进行深入讨论是必要的，以防止心理不适或 抑郁. 在病人身上。 由于这种疾病，儿童需要特殊的支持，以便他们以后可以在学校经历正常的成长。 在某些情况下，该综合征会降低患病者的预期寿命，进一步的病程很大程度上取决于疾病的诊断时间。
你可以做什么
患有尾椎退化综合征的新生儿，自助的选择非常有限。 由不同医师组成的团队为受影响的个体提供治疗和护理，这些个体患有各种畸形。 异常有时在外部可见，通常也会影响 内部器官，尽管该综合征的临床情况因患者而异。 药物治疗对于患者的生存至关重要。 因此，护理人员应遵守所有护理说明并及时参加所有约会。 一些病人死于严重的畸形。 通常，受影响个体的预期寿命取决于特定的异常情况和治疗成功率。 如果患者进入青春期或成年期，则可以使用特殊的学校和护理设施进行患者的教育和社会融合。 这使患者有可能获得更高的生活质量。 但是，终生都需要定期与各种专家进行检查和预约治疗。 患者通常需要进行几次手术，并且可能不得不戴上假肢或人工排便。 建议为患者父母提供心理治疗支持，以帮助他们应对这种疾病。