伯恩维尔-普林格尔综合症:原因,症状与治疗

Bourneville-Pringle综合征被称为三联症 - 癫痫 和发展的延迟, 皮肤 病变,以及其他器官系统的生长。 该疾病是由两个基因TSC1和TSC2的突变引起的。 治疗 是有症状的,专注于 癫痫.

什么是伯恩维尔普林格尔综合征?

医学术语Bourneville-Pringle综合征是结节性硬化症的同义词。 这种病理现象属于遗传性疾病,主要特征是面部良性肿瘤, 和器官系统,精神 迟缓和癫痫发作。 新生儿结节性硬化症的患病率约为每8000名婴儿XNUMX例。 法国神经学家Désiré-MagloireBourneville和ÉdouardBrissaud以及英国皮肤科医生John James Pringle首先描述了 流程条件 在19世纪。 为了他们的缘故,伯恩维尔-普林格尔综合症这个名字已经很普遍了。 用英语将症状复合体称为结节性硬化复合体。 临床上,该复合物的特征是具有上述症状的症状性三联征。 该综合征的一种特殊形式是连续的 基因 综合征。

原因

已经观察到与伯纳维尔-普林格尔综合征相关的家族簇,这似乎是基于常染色体显性遗传。 但是,在所有病例的一半中,该疾病似乎是由遗传新突变引起的。 因此,自发突变的速率至少与遗传突变的速率一样高。 在家族性病例中,TSC1中的突变 基因 在Chr.9q34和TSC2中 基因 在Chr.16p13的频率被观察到的频率是相等的。 零星的发生几乎仅限于TSC2基因中的新突变。 这两个基因是肿瘤抑制基因,因此参与细胞增殖的抑制。 它们的基因产物是ha玛汀和块茎蛋白,其功能尚未得到确切的阐明。 在伯恩维尔-普林格尔综合症的背景下,突变分布在所提及基因的所有外显子上,并且可以对应于任何突变类型。 到目前为止,尚未观察到一个或多个外显子上TSC2基因的大缺失。 连续基因综合征的特殊形式会影响TSC2基因和PKD1基因。

症状,投诉和体征

结节性硬化症的特征是组织异常分化的多个区域(称为错构瘤),发生在器官系统的不同位置。 该病的主要标准包括面部血管纤维瘤和 结缔组织 额叶痣,非创伤性血管纤维瘤,至少三个色素减退斑块,结缔组织痣 骶骨,以及视网膜上的多个错构瘤。 除皮质异常增生外,其他发现还包括室管膜下结节形成,室管膜下巨细胞症状和横纹肌瘤。 。 另外,可以将肾脏的肺淋巴管肌瘤和肾血管肌脂瘤指定为主要标准。 伴随症状的是,患者通常会出现牙齿 搪瓷 缺陷,直肠 息肉或骨囊肿形成。 另外,伴随的症状可能包括脑白质异常的僵硬。 牙龈纤维瘤,色素沉着和肾囊肿也是如此。 该综合征的三联症被分解为有症状的 皮肤 病变,畸形 有发育异常和 癫痫和其他器官系统的症状。

诊断和过程

为了诊断结节性硬化症,医生向患者证明该疾病的两个主要标准或具有两个次要标准的一种主要症状。 脑部变化通常是最早得到证实的,通常可以通过MRI等影像来显示。 分子遗传学分析可以确认该综合征的疑似诊断,并排除其他相似的综合征。 对于较轻度的伯恩维尔-普林格尔综合征的患者,预后良好。 许多轻度BPD患者 在很大程度上是正常的生活。 那些受到严重BPD进而严重癫痫,极端认知障碍和大量肿瘤影响的患者预后较差,可能面临缩短寿命的影响。

Complications

在伯恩维尔-普林格尔综合征或结节性硬化症中,各种器官系统受到影响,并且可能具有各种并发症。 首先,这种疾病主要影响中枢 神经系统 和大脑。 那些受影响的人患有癫痫病,尤其是在 童年。 最常见的是所谓的部分性癫痫发作,但也可能发生全身性癫痫发作。 如果不加以治疗, 儿童癫痫病 会发展成Lennox-Gausaut综合征。 在这种情况下,受影响的人主要是 补药 一天几次癫痫发作和失神,在最坏的情况下,也会转变成癫痫持续状态,即医疗急症。 有时在儿童中也可以观察到精神发育障碍。 此外,一名患者可能在疾病过程中出现颅内压增高。 这导致严重 头痛 和意识受损。 在最坏的情况下,长延髓地区的重要控制中心可能会被困住,这可能导致 呼吸停止。 此外,结节性硬化症可能是导致 囊肿或恶性肿瘤,可能导致肾功能衰竭(肾功能不全)。 这严重限制了生活质量,患者可能不得不接受 透析 or 移植。 在 ,可能会发生心内横纹肌瘤,这可能是由于 心律失常 (心律不齐)甚至心脏死亡。

你什么时候应该去看医生?

如果出现反复发作的癫痫发作和认知障碍,则必须咨询医生。 后者可以通过以下方式确定Bourneville-Pringle综合征是否是致病原因: 超声波 考试。 但是,只有全面检查后才能对肿瘤疾病进行明确的诊断。 病史 被拿了。 标志性癫痫病可以在生命的头几个月就被发现。 然后,儿科医生将安排例行检查并迅速诊断出伯恩维尔-普林格尔综合症。 如果没有发生癫痫发作,则诊断会更加困难。 任何发育障碍和行为异常通常会在 童年 或青春期。 作为一般规则,如果孩子表现突出,则有困难 学习 或显示其他障碍,必须咨询儿科医生。 其他需要医学澄清的警告信号正在增加 皮肤变化 例如微红的杨树或皮肤上的特征性叶形斑点。 随着疾病的发展, 皮肤 可能会增加肿瘤,结节和其他异常情况。 如果一个或两个父母患有伯恩维尔-普林格尔综合征,则在检查期间进行医学评估 怀孕 被推荐。

治疗与疗法

Bourneville-Pringle综合征尚不能因果治疗,因为只有基因 治疗 可以将这些方法视为因果疗法,尽管这些方法目前是研究的主题,但尚未获得使用许可。 因此,目前仅对症疗法可用于治疗。 癫痫的治疗是重点 治疗,因为正是这种症状严重损害了受影响人群的生活质量,在最坏的情况下,严重影响了他们的生活水平 健康,甚至导致死亡。 癫痫可以通过药物治疗,或者在严重的情况下,可以通过手术治疗。 例如,过去通过手术切除call体分离两个大脑半球已在癫痫治疗中取得了成功。 对于较温和的形式, 管理 抗癫痫药 毒品 通常就足够了。 除这些治疗步骤外,还必须从器官系统中清除肿瘤。 由于大多数肿瘤是良性的,因此通常不建议进行后续放射。 但是,关闭 监控 指示有大量肿瘤,以便及时发现恶性肿瘤的可能变化。 由于受影响的人经常患有精神发育迟滞, 措施早期干涉 也可以是适当的治疗步骤。 言语发展可以通过徽标护理得到支持。 运动发育迟缓可以通过身体和身体抵抗 职业治疗 措施。如果疾病引起心理 应力 对于患者,额外 心理治疗 可能有用。

展望与预后

目前,尚无用于治疗伯恩维尔-普林格尔综合征的治疗方法。 仅对症治疗是可能的。 该疾病的严重程度因患者而异。 通常,有正常的预期寿命。 但是,频繁的癫痫发作,严重的精神疾病可能会减少这种情况。 迟缓,以及现有肿瘤的恶性变性。 治疗特别限于癫痫发作的治疗。 癫痫的所有发作形式都在疾病过程中发生。 已经观察到认知发展和癫痫发作频率之间的相关性。 成人主要经历继发的全身性局灶性癫痫发作。 总体而言,存在发展障碍,表现为言语,动作和 学习 失调。 受影响个体的智商可能会有所不同。 虽然一半的患者这是正常的,但大约31%的疾病患者的商数等于或小于21。 皮肤变化 也因年龄而异。 这些都是 皮脂腺 腺瘤。 腺瘤的美容治疗是手术切除或激光照射。 血管肌脂瘤,良性肿瘤 组织,也很常见。 此外,良性肿瘤也可能在小鼠的横纹肌中形成。 。 肿瘤还会影响其他器官,例如肺。 恶性变性非常罕见。

预防

迄今为止,只有在计划生育夫妇可以使用分子遗传学检测评估其生下患有该疾病的孩子的风险的情况下,才可以预防伯恩维尔-普林格尔综合症,如果必要的话,可以决定不生育自己的孩子高架。

这是你自己可以做的

结节性硬化症,又称伯恩维尔-普林格尔综合征,是一种遗传病,目前尚无因果关系。 治疗性的 措施 因此解决症状。 癫痫病是最严重的伴随症状之一,通常会严重影响受影响人群的生活质量。 除了用药 抗癫痫药,患者通常可以通过其生活方式来帮助减少癫痫发作的频率或严重程度。 患者应保留癫痫病日记,以查明日常生活中的因素是否触发了癫痫发作。 这些因素可能具有完全不同的性质。 某些食物 酒精,改变思想 毒品 以及缺乏睡眠 应力,强烈的焦虑感,或者在女性中, 经期。 应尽可能避免关键因素。 加入了癫痫患者自助组织也为许多患者及其亲属提供了帮助,该组织现已在德国许多城市中使用。 很多时候,受结节性硬化症影响的人也患有智力发育迟缓。 负面后果可以通过适当的措施来抵消 早期干涉。 家长可以在这里向儿科医生或青年福利办公室寻求建议。 如果运动技能的发展也受到损害,则人体工程和物理治疗措施可能会有所帮助。 如果出现语言发展迟缓的情况,应咨询语言治疗师。