Adams-Oliver 综合征是一种非常罕见的 流程条件. 它是遗传的。 该综合征的特点是先天性缺陷 头 和四肢和 神经系统 障碍。
什么是亚当斯-奥利弗综合征？
Adams-Oliver 综合征是一种遗传性疾病。 患有这种疾病的人会出现身体的异常和缺陷 头骨 皮肤 以及四肢。 Adams-Oliver 综合征是先天性畸形综合征之一。 它在出生后不久或婴儿时期就被诊断出来。 该综合征非常罕见 流程条件，迄今为止，全球记录的病例不到 150 例。 对症状的首次描述可以追溯到 1945 年，它是一种遗传性疾病。 患有 Adams-Oliver 综合征的人会出现身体的异常和缺陷 头骨 皮肤 以及四肢。 此外，一个骨 头骨 可能存在缺陷。 特征是手或脚一个或多个四肢的骨骼畸形。 外指畸形的严重程度因患者而异。 此外，可能会发生血管畸形。 这些是血管系统的先天性畸形，具有不同的表现力。 中枢障碍 神经系统 以及视觉系统存在于 Adams-Oliver 综合征患者中。 癫痫, 精神和精神运动障碍或畸形 视神经 是表现。 此外，受影响的个人可能会发展 心 疾病。
原因
遗传缺陷已被确定为亚当斯-奥利弗综合征的原因。 研究人员和科学家在 NOTCH1 中检测到突变 基因 和 DOCK6 基因在几种情况下使用现代 DNA 技术。 这种遗传缺陷被称为常染色体显性遗传，因为受影响的 基因 位于常染色体上。 在最近的研究中，科学家们还发现了 ARHGAP31 基因. 该基因调节两个 蛋白质. 它们的功能包括生长和运动过程中的细胞分裂。 根据结果，该基因的突变导致四肢正常形成和出现的破坏。 这解释了四肢畸形。 基因缺陷为常染色体隐性遗传。 这意味着受影响孩子的父母没有亚当斯-奥利弗综合征。 然而，他们作为致病基因突变的携带者并将其传递给他们的孩子。 这种疾病可以从母亲或父亲那里遗传。
症状，投诉和体征
在 Adams-Oliver 综合征中值得注意的是四肢的变化。 在手部区域，掌骨有畸形或手指形状不均匀。 在足部区域，可能有一个 空心脚、马蹄足或太短的脚。 患者通常有指甲或 脚趾甲 太小或丢失。 罕见的遗传性综合征的特点是头皮发育不全， 皮肤 表皮和真皮的缺陷。 每个患者所描述的所有症状的表现都不同。 中央 神经系统 障碍包括突出的脑电图， 痉挛或 癫痫. 可能会损坏 视神经 否则患者可能会斜视。 在记录的案例中，眼球的并置很少或不存在。 在一些患者中，Adams-Oliver 综合征会导致身体一侧完全瘫痪，即偏瘫。 同样，偏瘫，身体一侧的部分瘫痪，也是可能的。 有时，亚当斯-奥利弗综合征会导致 早产. 此外，先天性疾病 心 可能存在。 有时，受影响患者的智力会下降。
诊断和过程
诊断在出生后由医疗专业人员进行。 它从医生的目视检查开始。 检查头骨的顶部以及四肢。 随后，进一步 措施 被采取。 脑电图 措施 此 脑 波并检测异常。 病程取决于个体症状表现以及治疗成功与否 措施 采取。 在后面的课程中，进行基因测试，揭示基因的异常。
Complications
Adams-Oliver 综合征的特点是四肢先天性缺陷， 头 和中枢神经系统疾病； 因此，这种常染色体显性遗传畸形综合征无法治愈。 预后因治疗而异。 由于四肢和颅骨皮肤的缺陷和异常，存在严重影响患者生活的障碍。 特征是骨性颅骨缺损以及足部或手部骨骼畸形。 此外，可能会发生血管系统畸形。 身体一侧可能出现部分麻痹。 额外的投诉是 心 疾病、心身障碍和精神障碍， 癫痫 和畸形 视神经. 这些主诉和疾病的严重程度各不相同，也不必同时发生。 由于 Adams-Oliver 综合征极为罕见，迄今为止全世界仅记录了 45 例病例，因此关于该疾病可能改善的结论性预后更加复杂。 由于手术过程复杂且个体化 治疗 措施，患者的生活质量受到严重限制。 疾病的进一步发展还取决于医生、孩子和父母之间的跨学科合作。 进展得越好，疾病的伴随症状就越有可能减轻到至少出现轻微改善的程度。
你什么时候应该去看医生？
如果怀疑 Adams-Oliver 综合征，无论如何都必须咨询医生。 如果出现异常情况，例如口腔溃疡，建议就医 头 区域，手指或脚趾缩短或缺失，或俱乐部脚， 空心脚，或在新生儿中注意到弯曲的脚。 怀疑孩子有发育障碍或观察到运动异常的父母应该 在 给他们的儿科医生做进一步评估。 Adams-Oliver 综合征的其他警告信号包括唇裂 唇、附属乳头和类似的视觉异常。 此外，心脏缺陷、肝硬化 肝 并可能出现双肾。 建议在第一次怀疑严重疾病时进行医学澄清。 如果在该地区发现了类似的疾病，则尤其如此。 病史 父母或祖父母。 自己患有亚当斯-奥利弗综合征或其他遗传性疾病的父母应安排孩子在出生后尽快接受检查。 通常，亚当斯-奥利弗综合症发现得越早，成功的前景就越好 治疗.
治疗与疗法
Adams-Oliver 综合征的治疗需要父母、孩子和医生之间密切的跨学科合作。 这里的特殊挑战是患者及其亲属的治疗。 尤其是，除了对患者的照顾之外，父母的心理陪伴和支持对于患者的治疗成功至关重要。 在头皮受损的情况下，患者接受手术。 在许多情况下，必须重复此过程，直到没有持久的成功。 手术干预主要是稳定颅骨。 四肢的变化对整形外科医生来说是一个非常特殊的挑战。 因此，手术 治疗 选项包括分割皮肤和骨骼 嫁接 以及局部和免费皮瓣整形手术。 通常，在执行期间会执行多项操作 童年. 此外，根据个别症状采取个别治疗措施。 这些旨在情感支持以及促进和发展身体的可能性。 处理变化的身体条件是经过严格训练的。 在癫痫引起的癫痫症的情况下，以药物的形式提供额外的支持。 这样做的目的是尽量减少抽搐。 支持 松弛 还教授技术。 如果视神经受损或心脏受损 流程条件 确诊后，采取进一步的个别措施。
展望与预后
Adams-Oliver 综合征导致各种缺陷和畸形，主要发生在患者的四肢和头部。这些畸形会限制受影响人的日常生活，并显着降低生活质量。 在大多数情况下，患者缺少一些手指或 钉子. 他们还开发了所谓的 马蹄内翻，这会导致运动受限和其他并发症。 发生神经系统疾病的情况并不少见，这可能 铅 瘫痪或 痉挛. 癫痫发作也并不少见，在最坏的情况下 铅 到事故或死亡。 如果视神经也受损，则会出现视力障碍和斜视。 在某些情况下，Adams-Oliver 综合征还会导致智力下降，因此患者在日常生活中可能会依赖其他人的帮助。 治疗只是对症治疗，可以限制症状。 然而，并非所有畸形和缺陷都可以治疗。 重点还在于尽量减少抽搐和癫痫发作。 Adams-Oliver 综合征通常会缩短预期寿命。
预防
作为预防措施，父母可以进行基因检测。 这可以用来确定他们是否是遗传缺陷的携带者 铅 如果传播到疾病。 患者本人无法预防。 由于 Adams-Oliver 综合征是一种遗传性疾病，因此不能对症治疗，只能对症治疗。 因此，完全治愈是不可能的，因此后续护理的可能性也非常有限。 首先，必须对症治疗该疾病，以使受影响者的生活更轻松并再次提高生活质量。 通常，畸形主要在手术干预的帮助下进行治疗。 在这些干预之后，受影响的人应该经常休息并照顾好自己的身体。 不应进行剧烈的活动，也应避免进行体育活动。 此外，通常需要进行几次外科手术才能减轻大部分不适。 同样，患者依赖 物理疗法，尽管治疗中的练习也可以在患者自己的家中进行。 这可以加速亚当斯-奥利弗综合征的愈合。 在很多情况下，服用药物也是必要的，并且要注意确保定期服用。 可能的 互动 与其他药物也应与医生讨论。 与其他受 Adams-Oliver 综合征影响的人接触也很有用，因为这会导致信息交流。
善后
由于 Adams-Oliver 综合征是一种遗传性疾病，因此不能对症治疗，只能对症治疗。 因此，完全治愈是不可能的，因此后续护理的选择也非常有限。 首先，必须对症治疗该疾病，以使受影响者的生活更轻松并再次提高生活质量。 通常，畸形主要在手术干预的帮助下进行治疗。 在这些干预之后，受影响的人应该经常休息并照顾好自己的身体。 不应进行剧烈活动，也应避免进行体育活动。 此外，通常需要进行几次外科手术才能减轻大部分不适。 同样，患者依赖 物理疗法，尽管治疗中的练习也可以在患者自己的家中进行。 这可以加速亚当斯-奥利弗综合征的愈合。 在很多情况下，服用药物也是必要的，并且要注意确保定期服用。 可能的 互动 与其他药物也应与医生讨论。 与其他受 Adams-Oliver 综合征影响的人接触也很有用，因为这会导致信息交流。
你可以做什么
Adams-Oliver 综合征需要强制医疗。 一旦父母发现孩子的视力和行为异常，他们就应该去看儿科医生。 越早开始治疗，孩子的生活机会就越大。父母可以采取的措施完全基于症状，只能让孩子从不适中得到缓解。 首先，父母自己必须接受恶化的情况。 在这里，强烈建议进行伴随的心理治疗。 如果父母心理稳定，他们可以成为孩子急需的支持。 带着极大的爱心和耐心，父母应该在家里重复各种治疗师教的练习（理疗, 语言治疗, 职业治疗）。 应注意健康 饮食，在日常生活中进行充足的运动和充足的新鲜空气。 这加强了 免疫系统 受影响的人，并降低风险 传染病. 患者——尤其是成年后——通常无法自己管理日常生活。 因此，需要经常护理。 需要特别小心，特别是关于癫痫发作的风险，以免受影响的人伤害自己。 如果父母不能再自己提供这种照顾，他们不应该害怕寻求专业帮助。 这可以由看护人提供或将孩子安置在适当的设施中。
