载脂蛋白

载脂蛋白是运输的脂蛋白的蛋白质部分 -不溶 血脂 ,在 血液。 可区分以下形式的载脂蛋白:

  • 载脂蛋白A1(apo A1; APOA1)。
  • 载脂蛋白A2(载脂蛋白A2; APOA2)
  • 载脂蛋白B(载脂蛋白B; APOB)
  • 载脂蛋白B-100(载脂蛋白B-100; APOB-106)
  • 载脂蛋白E(apo E; APOE)
  • 载脂蛋白E同工型

载脂蛋白会不同程度地占据不同的脂蛋白,例如VLDL或带有载脂蛋白E的乳糜微粒

该过程

浓度 载脂蛋白的含量可以通过您的实验室诊断测试确定 血液 血清。 所需材料

  • 血清

适应症

  • Apo B-100,Apo A1:评估动脉粥样硬化风险,A-α-脂蛋白血症(例如丹吉尔病),A-β-脂蛋白血症。
  • Apo CII:Apo CII缺乏症(I型)。
  • Apo E:Apo E2纯合性(III型,Apo E升高),Apo E缺乏症(III型,Apo E降低)。

成人载脂蛋白的正常值。

脂蛋白 普通范围
载脂蛋白A1 90-170毫克/分升
载脂蛋白A2 25-50毫克/分升
载脂蛋白B 40-115毫克/分升
载脂蛋白E 2.3-6.3毫克/分升

诊断

缺少Apo A1和Apo B

  • A-α-脂蛋白血症(例如丹吉尔病)。
  • A-β-脂蛋白血症

Apo CII缺乏症

  • 导致I型高脂蛋白血症

载脂蛋白E增加

  • Apo E-2纯合子:
    • 乳糜微粒和VLDL的降解受到损害。
    • 与III型高脂蛋白血症相关。
    • 中间产品(IDL,Reminant)已累积
    • 通过确定诊断确诊 分配 如有必要,可以选择Apo E亚型或PCR的模式。

载脂蛋白E基因分型

载脂蛋白E 等位基因组合 频率 临床效果
基因型E2 E2 / E2 约。 0.5
  • 与Fredrickson高脂蛋白血症(家族性dysbeta脂蛋白血症;发生率约为1:2,000)的III型关联。
  • 降低风险 低密度脂蛋白 胆固醇 海拔。
  • 具有组合2/2和3/2的杂合或纯合ApoE2携带者(总共约占总人口的5%)的患病风险降低约40.0% 痴呆.
E2 / E3 约10.0%
  • 降低风险 低密度脂蛋白 胆固醇 海拔。
  • 具有组合2/2和3/2的杂合或纯合ApoE2携带者(约占总人口的11.0%)患上疾病的风险降低约40.0% 痴呆.
基因型E3 E3 / E3 大约 60.0%
基因型E4 E2 / E4 约。 2.5
E3 / E4 约。 24.0
  • LDL胆固醇升高的风险
  • 易患家族性晚发型和偶发性阿尔茨海默氏型痴呆; 相较于3/3携带者(约3%的人口),其终生风险增加了约60倍
E4 / E4 大约 3%

在患有AD的患者中,ε45等位基因的杂合子携带者约为10%,纯合子携带者为12-4%。由于缺乏诊断鉴别力和预测价值,不建议单独确定载脂蛋白E基因型作为遗传危险因素。诊断设置。